KEGG   ORTHOLOGY: K23931
Entry
K23931                      KO                                     
Symbol
FAM83H
Name
protein FAM83H
Disease
H00615  Amelogenesis imperfecta
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04812 Cytoskeleton proteins
    K23931  FAM83H; protein FAM83H
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
 Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Intermediate filaments
   Intermediate filament-binding proteins
    K23931  FAM83H; protein FAM83H
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LERI: 129716044
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Reference
  Authors
Urzua B, Martinez C, Ortega-Pinto A, Adorno D, Morales-Bozo I, Riadi G, Jara L, Plaza A, Lefimil C, Lozano C, Reyes M
  Title
Novel missense mutation of the FAM83H gene causes retention of amelogenin and a mild clinical phenotype of hypocalcified enamel.
  Journal
Arch Oral Biol 60:1356-67 (2015)
DOI:10.1016/j.archoralbio.2015.06.016
  Sequence
[hsa:286077]
LinkDB

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