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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H03008 | 掌蹠角化症、乏毛症、高 IgE 血症を伴う先天性紅皮症 | 先天奇形 | DSG1 [HSA:1828] [KO:K07596] | |
| H03009 | 黄色爪症候群 | 皮膚疾患 | CELSR1 [HSA:9620] [KO:K04600] | |
| H03010 | 失語症と様々な痙攣発作を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | WASF1 [HSA:8936] [KO:K05753] | |
| H03011 | 先天性筋緊張低下、てんかん、発達遅延、および指の異常 | 先天奇形 | ATN1 [HSA:1822] [KO:K05626] | |
| H03012 | 免疫調節不全を伴う全身性自己炎症・自己免疫性疾患 | 免疫系疾患 |
(AIAISD1) COPA [HSA:1314] [KO:K05236] (AIAISD2) OAS2 [HSA:4939] [KO:K14216] |
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| H03013 | 免疫調節不全・神経発達異常および大腸炎 | 免疫系疾患 | ITGAV [HSA:3685] [KO:K06487] | |
| H03014 | ホスホリボシルアミノイミダゾールカルボキシラーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | PAICS [HSA:10606] [KO:K01587] | |
| H03015 | 脳の異常・神経変性および異骨性骨硬化症 | 先天奇形 | CSF1R [HSA:1436] [KO:K05090] | |
| H03016 | Valence-Farazi 小脳失調症候群 | 先天奇形 | SKOR2 [HSA:652991] [KO:K28746] | |
| H03017 | 頭蓋顔面異形症および骨格系障害を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | HNRNPH1 [HSA:3187] [KO:K12898] | |
| H03018 | 顔異形と骨格および脳の異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | HNRNPR [HSA:10236] [KO:K13161] | |
| H03019 | 筋緊張低下、頭蓋顔面の異常およびてんかん発作を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | SNIP1 [HSA:79753] [KO:K13108] | |
| H03020 | NESCAV 症候群 | 神経系疾患 | KIF1A [HSA:547] [KO:K10392] | |
| H03021 | Craniofaciocardiohepatic 症候群 | 先天奇形 | AMOTL1 [HSA:154810] [KO:K06104] | |
| H03022 | 肥満・多食および発達遅滞 | 神経系疾患 | NTRK2 [HSA:4915] [KO:K04360] | |
| H03023 | 多発性自己治癒性掌蹠癌 | がん | NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798] |
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