KEGG   ORTHOLOGY: K12568
Entry
K12568                      KO                                     
Symbol
MYBPC3
Name
myosin-binding protein C, cardiac-type
Pathway
map04820  Cytoskeleton in muscle cells
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Disease
H00292  Hypertrophic cardiomyopathy
H00294  Dilated cardiomyopathy
H01216  Left ventricular noncompaction
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
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  09142 Cell motility
   04820 Cytoskeleton in muscle cells
    K12568  MYBPC3; myosin-binding protein C, cardiac-type
 09160 Human Diseases
  09166 Cardiovascular disease
   05410 Hypertrophic cardiomyopathy
    K12568  MYBPC3; myosin-binding protein C, cardiac-type
   05414 Dilated cardiomyopathy
    K12568  MYBPC3; myosin-binding protein C, cardiac-type
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MMER: 123550854
 » show all
Reference
PMID:7744002
  Authors
Gautel M, Zuffardi O, Freiburg A, Labeit S
  Title
Phosphorylation switches specific for the cardiac isoform of myosin binding protein-C: a modulator of cardiac contraction?
  Journal
EMBO J 14:1952-60 (1995)
DOI:10.1002/j.1460-2075.1995.tb07187.x
  Sequence
[hsa:4607]
Reference
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  Authors
Carrier L, Bonne G, Bahrend E, Yu B, Richard P, Niel F, Hainque B, Cruaud C, Gary F, Labeit S, Bouhour JB, Dubourg O, Desnos M, Hagege AA, Trent RJ, Komajda M, Fiszman M, Schwartz K
  Title
Organization and sequence of human cardiac myosin binding protein C gene (MYBPC3) and identification of mutations predicted to produce truncated proteins in familial hypertrophic cardiomyopathy.
  Journal
Circ Res 80:427-34 (1997)
DOI:10.1161/01.res.0000435859.24609.b3
  Sequence
[hsa:4607]
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