KEGG   DISEASE: 2型糖尿病
エントリ  
H00409                                                             
名称    
2型糖尿病
概要    
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is characterized by chronic hyperglycemia due to insulin resistance of peripheral tissues (skeletal muscle, liver, adipose tissue) and insufficient compensatory insulin secretion by pancreatic beta cells. Both insulin resistance and beta cell dysfunction are thought to result from the complex interplay of many different pathways under the combined control of environmental and genetic factors. It is accepted that T2DM results from population aging and adverse environmental factors of the modern world which favor the development of obesity.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   糖尿病
    5A11  2型糖尿病
     H00409  2型糖尿病
疾患パスウェイ
hsa04930  II 型糖尿病
パスウェイ 
hsa04110  Cell cycle
hsa04115  p53 signaling pathway
hsa04350  TGF-beta signaling pathway
hsa04911  Insulin secretion
hsa04972  Pancreatic secretion
hsa04330  Notch signaling pathway
hsa03320  PPAR signaling pathway
hsa04310  Wnt signaling pathway
hsa04141  Protein processing in endoplasmic reticulum
病因遺伝子 
(T2D1) CAPN10 [HSA:11132] [KO:K08579]
(T2D5) TBC1D4 [HSA:9882] [KO:K17902]
IGF2BP2 [HSA:10644] [KO:K17392]
SLC30A8 [HSA:169026] [KO:K14695]
KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004]
MTNR1B [HSA:4544] [KO:K04286]
ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513]
PPARG [HSA:5468] [KO:K08530]
HNF1B [HSA:6928] [KO:K08034]
TCF7L2 [HSA:6934] [KO:K04491]
WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020]
PAX4 [HSA:5078] [KO:K08032]
HNF1B [HSA:6928] [KO:K08034]
AKT2 [HSA:208] [KO:K04456]
ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032]
GCK [HSA:2645] [KO:K12407]
NEUROD1 [HSA:4760] [KO:K08033]
GPD2 [HSA:2820] [KO:K00111]
IRS1 [HSA:3667] [KO:K16172]
PPP1R3A [HSA:5506] [KO:K07189]
HNF4A [HSA:3172] [KO:K07292]
治療薬   
ダパグリフロジンプロピレングリコール水和物 [DR:D09763]
エンパグリフロジン [DR:D10459]
インスリン ヒト [DR:D03230]
インスリンリスプロ [DR:D04477]
インスリンアスパルト [DR:D04475]
インスリングルリジン [DR:D04540]
インスリンデグルデク・インスリンアスパルト [DR:D10570]
インスリングラルギン [DR:D03250]
インスリンデテミル [DR:D04539]
インスリンデグルデク [DR:D09727]
インスリンイコデク [DR:D12358]
エキセナチド [DR:D04121]
リラグルチド [DR:D06404]
リキシセナチド [DR:D09729]
デュラグルチド [DR:D09889]
セマグルチド [DR:D10025]
チルゼパチド [DR:D11360]
マルトース水和物 [DR:D05373]
キシリトール [DR:D00061]
グリベンクラミド [DR:D00336]
グリクラジド [DR:D01599]
グリメピリド [DR:D00593]
アセトヘキサミド [DR:D00219]
グリクロピラミド [DR:D01799]
メトホルミン塩酸塩 [DR:D00944]
ブホルミン塩酸塩 [DR:D02206]
インスリングラルギン・リキシセナチド [DR:D11034]
インスリンデグルデク・リラグルチド [DR:D11567]
ピオグリタゾン塩酸塩・メトホルミン塩酸塩 [DR:D09744]
ピオグリタゾン塩酸塩・グリメピリド [DR:D09848]
ビルダグリプチン・メトホルミン塩酸塩 [DR:D10743]
アログリプチン安息香酸塩・ピオグリタゾン塩酸塩 [DR:D10159]
アログリプチン安息香酸塩・メトホルミン塩酸塩 [DR:D10253]
エンパグリフロジン・リナグリプチン [DR:D10588]
アカルボース [DR:D00216]
ミグリトール [DR:D00625]
ボグリボース [DR:D01665]
ピオグリタゾン塩酸塩 [DR:D00945]
シタグリプチンリン酸塩水和物 [DR:D06645]
ビルダグリプチン [DR:D07080]
サキサグリプチン水和物 [DR:D09753]
アログリプチン安息香酸塩 [DR:D06553]
リナグリプチン [DR:D09566]
テネリグリプチン臭化水素酸塩水和物 [DR:D09756]
カナグリフロジン水和物 [DR:D09592]
イプラグリフロジンL-プロリン [DR:D10200]
ルセオグリフロジン水和物 [DR:D10195]
レパグリニド [DR:D00594]
ナテグリニド [DR:D01111]
ミチグリニドカルシウム水和物 [DR:D01854]
イメグリミン塩酸塩 [DR:D11807]
アナグリプチン [DR:D09780]
トホグリフロジン水和物 [DR:D09978]
ミチグリニドカルシウム水和物・ボグリボース [DR:D10160]
トレラグリプチンコハク酸塩 [DR:D10179]
オマリグリプチン [DR:D10317]
テネリグリプチン臭化水素酸塩水和物・カナグリフロジン水和物 [DR:D10897]
シタグリプチン・イプラグリフロジン [DR:D11064]
アナグリプチン・メトホルミン塩酸塩 [DR:D11109]
リンク   
ICD-11: 5A11
MeSH: D003924
OMIM: 125853 601283 616087
文献    
  著者
Staiger H, Machicao F, Fritsche A, Haring HU
  タイトル
Pathomechanisms of type 2 diabetes genes.
  雑誌
Endocr Rev 30:557-85 (2009)
DOI:10.1210/er.2009-0017
文献    
  著者
Florez JC
  タイトル
Clinical review: the genetics of type 2 diabetes: a realistic appraisal in 2008.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 93:4633-42 (2008)
DOI:10.1210/jc.2008-1345
文献    
  著者
Doria A, Patti ME, Kahn CR
  タイトル
The emerging genetic architecture of type 2 diabetes.
  雑誌
Cell Metab 8:186-200 (2008)
DOI:10.1016/j.cmet.2008.08.006
文献    
PMID:11017071 (CAPN10)
  著者
Horikawa Y, Oda N, Cox NJ, Li X, Orho-Melander M, Hara M, Hinokio Y, Lindner TH, Mashima H, Schwarz PE, del Bosque-Plata L, Horikawa Y, Oda Y, Yoshiuchi I, Colilla S, Polonsky KS, Wei S, Concannon P, Iwasaki N, Schulze J, Baier LJ, Bogardus C, Groop L, Boerwinkle E, Hanis CL, Bell GI
  タイトル
Genetic variation in the gene encoding calpain-10 is associated with type 2 diabetes mellitus.
  雑誌
Nat Genet 26:163-75 (2000)
DOI:10.1038/79876
文献    
PMID:25043022 (TBC1D4)
  著者
Moltke I, Grarup N, Jorgensen ME, Bjerregaard P, Treebak JT, Fumagalli M, Korneliussen TS, Andersen MA, Nielsen TS, Krarup NT, Gjesing AP, Zierath JR, Linneberg A, Wu X, Sun G, Jin X, Al-Aama J, Wang J, Borch-Johnsen K, Pedersen O, Nielsen R, Albrechtsen A, Hansen T
  タイトル
A common Greenlandic TBC1D4 variant confers muscle insulin resistance and type 2 diabetes.
  雑誌
Nature 512:190-3 (2014)
DOI:10.1038/nature13425
文献    
PMID:11723072 (PAX4)
  著者
Shimajiri Y, Sanke T, Furuta H, Hanabusa T, Nakagawa T, Fujitani Y, Kajimoto Y, Takasu N, Nanjo K
  タイトル
A missense mutation of Pax4 gene (R121W) is associated with type 2 diabetes in Japanese.
  雑誌
Diabetes 50:2864-9 (2001)
DOI:10.2337/diabetes.50.12.2864
文献    
PMID:12161522 (HNF1B)
  著者
Furuta H, Furuta M, Sanke T, Ekawa K, Hanabusa T, Nishi M, Sasaki H, Nanjo K
  タイトル
Nonsense and missense mutations in the human hepatocyte nuclear factor-1 beta gene (TCF2) and their relation to type 2 diabetes in Japanese.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 87:3859-63 (2002)
DOI:10.1210/jcem.87.8.8776
文献    
PMID:19164855 (AKT2)
  著者
Semple RK, Sleigh A, Murgatroyd PR, Adams CA, Bluck L, Jackson S, Vottero A, Kanabar D, Charlton-Menys V, Durrington P, Soos MA, Carpenter TA, Lomas DJ, Cochran EK, Gorden P, O'Rahilly S, Savage DB
  タイトル
Postreceptor insulin resistance contributes to human dyslipidemia and hepatic steatosis.
  雑誌
J Clin Invest 119:315-22 (2009)
DOI:10.1172/JCI37432
文献    
PMID:16885549 (ABCC8)
  著者
Babenko AP, Polak M, Cave H, Busiah K, Czernichow P, Scharfmann R, Bryan J, Aguilar-Bryan L, Vaxillaire M, Froguel P
  タイトル
Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus.
  雑誌
N Engl J Med 355:456-66 (2006)
DOI:10.1056/NEJMoa055068
文献    
PMID:1397713 (GCK)
  著者
Permutt MA, Chiu KC, Tanizawa Y
  タイトル
Glucokinase and NIDDM. A candidate gene that paid off.
  雑誌
Diabetes 41:1367-72 (1992)
DOI:10.2337/diab.41.11.1367
文献    
PMID:10545951 (NEUROD1)
  著者
Malecki MT, Jhala US, Antonellis A, Fields L, Doria A, Orban T, Saad M, Warram JH, Montminy M, Krolewski AS
  タイトル
Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus.
  雑誌
Nat Genet 23:323-8 (1999)
DOI:10.1038/15500
文献    
PMID:9070847 (GPD2)
  著者
Novials A, Vidal J, Franco C, Ribera F, Sener A, Malaisse WJ, Gomis R
  タイトル
Mutation in the calcium-binding domain of the mitochondrial glycerophosphate dehydrogenase gene in a family of diabetic subjects.
  雑誌
Biochem Biophys Res Commun 231:570-2 (1997)
DOI:10.1006/bbrc.1997.6147
文献    
PMID:8723689 (IRS1)
  著者
Esposito DL, Mammarella S, Ranieri A, Della Loggia F, Capani F, Consoli A, Mariani-Costantini R, Caramia FG, Cama A, Battista P
  タイトル
Deletion of Gly723 in the insulin receptor substrate-1 of a patient with noninsulin-dependent diabetes mellitus.
  雑誌
文献    
PMID:12118251 (PPP1R3A)
  著者
Savage DB, Agostini M, Barroso I, Gurnell M, Luan J, Meirhaeghe A, Harding AH, Ihrke G, Rajanayagam O, Soos MA, George S, Berger D, Thomas EL, Bell JD, Meeran K, Ross RJ, Vidal-Puig A, Wareham NJ, O'Rahilly S, Chatterjee VK, Schafer AJ
  タイトル
Digenic inheritance of severe insulin resistance in a human pedigree.
  雑誌
Nat Genet 31:379-84 (2002)
DOI:10.1038/ng926
文献    
PMID:9449683 (HNF4A)
  著者
Hani EH, Suaud L, Boutin P, Chevre JC, Durand E, Philippi A, Demenais F, Vionnet N, Furuta H, Velho G, Bell GI, Laine B, Froguel P
  タイトル
A missense mutation in hepatocyte nuclear factor-4 alpha, resulting in a reduced transactivation activity, in human late-onset non-insulin-dependent diabetes  mellitus.
  雑誌
J Clin Invest 101:521-6 (1998)
DOI:10.1172/JCI1403
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