KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02247 |
エーラス・ダンロス症候群 ミオパチー型 ベスレムミオパチー 2 型 |
先天奇形 | COL12A1 [HSA:1303] [KO:K08132] | |
| H02248 | MEND 症候群 | 先天奇形 | EBP [HSA:10682] [KO:K01824] | |
| H02249 | Primrose 症候群 | 先天奇形 | ZBTB20 [HSA:26137] [KO:K10501] | |
| H02250 | 早期発症型ビタミン B6 依存性てんかん | 神経系疾患 | PLPBP [HSA:11212] [KO:K06997] | |
| H02251 |
石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症 コートプラス症候群 |
神経系疾患 |
(CRMCC1) CTC1 [HSA:80169] [KO:K23311] (CRMCC2) STN1 [HSA:79991] [KO:K23312] (CRMCC3) POT1 [HSA:25913] [KO:K11109] |
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| H02252 | PEHO 症候群 | 神経系疾患 | (PEHO) ZNHIT3 [HSA:9326] [KO:K23309] | |
| H02253 | Beaulieu-Boycott-Innes 症候群 | 先天奇形 | THOC6 [HSA:79228] [KO:K13175] | |
| H02254 | 頭蓋縫合早期癒合症および歯の異常 | 先天奇形 | IL11RA [HSA:3590] [KO:K05056] | |
| H02255 |
FDLAB 症候群 Traboulsi 症候群 |
先天奇形 | ASPH [HSA:444] [KO:K00476] | |
| H02256 |
先天性第VII因子欠乏症 低プロコンバーチン血症 |
血液疾患 | F7 [HSA:2155] [KO:K01320] | |
| H02257 | 先天性第X因子欠乏症 | 血液疾患 | F10 [HSA:2159] [KO:K01314] | |
| H02258 | 管状凝集体ミオパチー | 筋骨格疾患 |
(TAM1) STIM1 [HSA:6786] [KO:K16059] (TAM2) ORAI1 [HSA:84876] [KO:K16056] |
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| H02259 | Stormorken 症候群 | 血液疾患 | STIM1 [HSA:6786] [KO:K16059] | |
| H02260 |
Chassaing-Lacombe 型軟骨異形成症 Chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia |
先天奇形 | HDAC6 [HSA:10013] [KO:K11407] | |
| H02261 |
PEBAT 脳萎縮と薄い脳梁を伴う早期発症進行性脳症 |
神経系疾患 | TBCD [HSA:6904] [KO:K21767] | |
| H02262 |
PEBEL 脳浮腫と白質脳症を伴う早期発症進行性脳症 |
神経系疾患 |
(PABEL1) NAXE [HSA:128240] [KO:K17759] (PABEL2) NAXD [HSA:55739] [KO:K17757] |
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| H02263 | 非表皮剥離性焦点掌蹠角化症 | 先天奇形 |
(FNEPPK1) KRT16 [HSA:3868] [KO:K07604] (FNEPPK2) TRPV3 [HSA:162514] [KO:K04972] |
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| H02264 | 長島型掌蹠角化症 | 先天奇形 | SERPINB7 [HSA:8710] [KO:K13964] | |
| H02265 |
環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 |
先天奇形 |
(AEI1) KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604] (AEI2) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] |
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| H02266 | Bothnian 型掌蹠角化症 | 先天奇形 | AQP5 [HSA:362] [KO:K09867] | |
| H02267 | Wilson-Turner 症候群 | 先天奇形 | LAS1L [HSA:81887] [KO:K16912] | |
| H02268 | Wieacker-Wolff 症候群 | 筋骨格疾患 | ZC4H2 [HSA:55906] [KO:K24369] | |
| H02269 | 家族性心室頻拍 | 循環器系疾患 | GNAI2 [HSA:2771] [KO:K04630] | |
| H02270 | 空洞視神経乳頭奇形 | 先天奇形 | MMP19 [HSA:4327] [KO:K07998] | |
| H02271 | 小脳・顔・歯症候群 | 先天奇形 | BRF1 [HSA:2972] [KO:K15196] | |
| H02272 | CAPOS 症候群 | 先天奇形 | ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539] | |
| H02273 | 精神遅滞を伴う非進行性小脳失調 | 神経系疾患 | CAMTA1 [HSA:23261] [KO:K21596] | |
| H02274 | 小脳萎縮、視力障害および精神運動発達遅滞 | 先天奇形 | EMC1 [HSA:23065] [KO:K23562] | |
| H02275 |
バッテン病 Spielmeyer-Vogt 病 若年型神経セロイドリポフスチン症 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | CLN3 [HSA:1201] [KO:K12389] | |
| H02276 |
Kufs 病 成人型神経セロイドリポフスチン症 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
CLN6 [HSA:54982] [KO:K12359] DNAJC5 [HSA:80331] [KO:K09525] CTSF [HSA:8722] [KO:K01373] |
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| H02277 |
Santavuori-Haltia 病 乳児型神経セロイドリポフスチン症 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | PPT1 [HSA:5538] [KO:K01074] | |
| H02278 |
Jansky-Bielschowsky 病 遅発性乳児型神経セロイドリポフスチン症 |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279] | |
| H02279 | カテプシン D 欠損 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | CTSD [HSA:1509] [KO:K01379] | |
| H02280 |
複合性致死性骨軟骨異形成症 Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck 型 |
先天奇形 | TAPT1 [HSA:202018] [KO:K23404] | |
| H02281 |
正常汗腺を伴う単独無汗症 Dann-Epstein-Sohar 症候群 |
皮膚疾患 | ITPR2 [HSA:3709] [KO:K04959] | |
| H02282 | 痙性四肢麻痺、脳梁の菲薄化および進行性小頭症 | 先天奇形 | (SPATCCM) SLC1A4 [HSA:6509] [KO:K05615] | |
| H02283 | IVIC 症候群 | 先天奇形 | SALL4 [HSA:57167] [KO:K19871] | |
| H02284 | ロイコトリエン C4 合成酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 | LTC4S [HSA:4056] [KO:K00807] | |
| H02285 | メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 | ALDH6A1 [HSA:4329] [KO:K00140] | |
| H02286 |
内耳形成不全、小耳症、および小歯症を伴う先天性難聴 LAMM を伴う難聴 |
先天奇形 | FGF3 [HSA:2248] [KO:K04358] |
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