エントリ
名称
遺伝性血栓性素因
下位グループ
概要
Congenital thrombophilias are inherited disorders associated with an increased tendency to venous thromboembolism caused by mutation of genes affecting the anticoagulant pathways of blood coagulation.
カテゴリ
血液疾患
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
03 血液・造血器の疾患
凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
3B61 血栓性素因
H00223 遺伝性血栓性素因
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402 ]
細胞プロセス
nt06535 エフェロサイトーシス
H00223 遺伝性血栓性素因
免疫系
nt06514 凝固カスケード
H00223 遺伝性血栓性素因
指定難病 [jp08407.html ]
H00223
BRITE hierarchy
パスウェイ
hsa04610 Complement and coagulation cascades
hsa04613 Neutrophil extracellular trap formation
ネットワーク
病因遺伝子
リンク
文献
著者
Buchanan GS, Rodgers GM, Ware Branch D
タイトル
The inherited thrombophilias: genetics, epidemiology, and laboratory evaluation.
雑誌
文献
著者
Simioni P, Tormene D, Spiezia L, Tognin G, Rossetto V, Radu C, Prandoni P
タイトル
Inherited thrombophilia and venous thromboembolism.
雑誌
文献
著者
Dahlback B
タイトル
Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders.
雑誌
文献
著者
Dautaj A, Krasi G, Bushati V, Precone V, Gheza M, Fioretti F, Sartori M, Costantini A, Benedetti S, Bertelli M
タイトル
Hereditary thrombophilia.
雑誌
文献
著者
Miyawaki Y, Suzuki A, Fujita J, Maki A, Okuyama E, Murata M, Takagi A, Murate T, Kunishima S, Sakai M, Okamoto K, Matsushita T, Naoe T, Saito H, Kojima T
タイトル
Thrombosis from a prothrombin mutation conveying antithrombin resistance.
雑誌
文献
著者
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH
タイトル
Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C.
雑誌
文献
著者
Romeo G, Hassan HJ, Staempfli S, Roncuzzi L, Cianetti L, Leonardi A, Vicente V, Mannucci PM, Bertina R, Peschle C, et al.
タイトル
Hereditary thrombophilia: identification of nonsense and missense mutations in the protein C gene.
雑誌
文献
著者
Millar DS, Johansen B, Berntorp E, Minford A, Bolton-Maggs P, Wensley R, Kakkar V, Schulman S, Torres A, Bosch N, Cooper DN
タイトル
Molecular genetic analysis of severe protein C deficiency.
雑誌
文献
著者
Formstone CJ, Wacey AI, Berg LP, Rahman S, Bevan D, Rowley M, Voke J, Bernardi F, Legnani C, Simioni P, Girolami A, Tuddenham EG, Kakkar VV, Cooper DN
タイトル
Detection and characterization of seven novel protein S (PROS) gene lesions: evaluation of reverse transcript-polymerase chain reaction as a mutation screening strategy.
雑誌
Blood 86:2632-41 (1995)
文献
著者
Pung-amritt P, Poort SR, Vos HL, Bertina RM, Mahasandana C, Tanphaichitr VS, Veerakul G, Kankirawatana S, Suvatte V
タイトル
Compound heterozygosity for one novel and one recurrent mutation in a Thai patient with severe protein S deficiency.
雑誌
Thromb Haemost 81:189-92 (1999)
文献
著者
Koide T, Odani S, Takahashi K, Ono T, Sakuragawa N
タイトル
Antithrombin III Toyama: replacement of arginine-47 by cysteine in hereditary abnormal antithrombin III that lacks heparin-binding ability.
雑誌
文献
著者
Simioni P, Tormene D, Tognin G, Gavasso S, Bulato C, Iacobelli NP, Finn JD, Spiezia L, Radu C, Arruda VR
タイトル
X-linked thrombophilia with a mutant factor IX (factor IX Padua).
雑誌
文献
著者
Blinder MA, Andersson TR, Abildgaard U, Tollefsen DM
タイトル
Heparin cofactor IIOslo. Mutation of Arg-189 to His decreases the affinity for dermatan sulfate.
雑誌
文献
著者
Shigekiyo T, Yoshida H, Matsumoto K, Azuma H, Wakabayashi S, Saito S, Fujikawa K, Koide T
タイトル
HRG Tokushima: molecular and cellular characterization of histidine-rich glycoprotein (HRG) deficiency.
雑誌
文献
著者
Anastasiou G, Gialeraki A, Merkouri E, Politou M, Travlou A
タイトル
Thrombomodulin as a regulator of the anticoagulant pathway: implication in the development of thrombosis.
雑誌
文献
著者
Simioni P, Cagnin S, Sartorello F, Sales G, Pagani L, Bulato C, Gavasso S, Nuzzo F, Chemello F, Radu CM, Tormene D, Spiezia L, Hackeng TM, Campello E, Castoldi E
タイトル
Partial F8 gene duplication (factor VIII Padua) associated with high factor VIII levels and familial thrombophilia.
雑誌
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