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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01768 | 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー | 神経系疾患 |
(CACD1) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321] (CACD2) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] |
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| H01769 | ZTTK 症候群 | 先天奇形 | SON [HSA:6651] [KO:K23718] | |
| H01770 | 黄斑ジストロフィー | 神経系疾患 |
(MCDR2) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532] (MCDR4) CLEC3B [HSA:7123] [KO:K17520] (MCDR5) CDHR1 [HSA:92211] [KO:K16501] (CCMD) MSFD8 [HSA:256471] [KO:K12307] (MDCD) SAMD7 [HSA:344658] |
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| H01771 | 先天性魚鱗癬 | 先天奇形 | ||
| H01772 |
先天性副腎低形成症 X連鎖性アジソン病 |
内分泌代謝疾患 | NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562] | |
| H01773 |
4p 欠失症候群 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 |
染色体異常 |
CPLX1 [HSA:10815] [KO:K15294] CTBP1 [HSA:1487] [KO:K04496] FGFRL1 [HSA:53834] [KO:K26107] LETM1 [HSA:3954] [KO:K17800] NSD2 [HSA:7468] [KO:K11424] |
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| H01774 | 全身性皮質性骨増殖症 | 筋骨格疾患 |
(VBCH) SOST [HSA:50964] [KO:K16834] LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] |
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| H01775 |
PCDH19 関連症候群 早期乳児てんかん性脳症９型 |
神経系疾患 | PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499] | |
| H01776 | アイカルディ症候群 | 先天奇形 | ||
| H01777 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255] | |
| H01778 |
ウルリッヒ病 ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー |
神経系疾患; 筋骨格疾患 |
(UCMD1A) COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238] (UCMD1B) COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238] (UCMD1C) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238] (UCMD2) COL12A1 [HSA:1303] [KO:K08132] |
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| H01779 | 神経フェリチン症 | 神経変性疾患 | FTL [HSA:2512] [KO:K13625] | |
| H01780 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
CLCN1 [HSA:1180] [KO:K05010] SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] |
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| H01781 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
LAMP2 [HSA:3920] [KO:K06528] VMA21 [HSA:203547] [KO:K23952] |
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| H01782 | 好酸球性消化管疾患 | 免疫系疾患 | ||
| H01783 | エプスタイン病 | 先天奇形 | ||
| H01784 | 原発性高カイロミクロン血症 | 先天性代謝異常症 |
LPL [HSA:4023] [KO:K01059] APOC2 [HSA:344] [KO:K22287] GPIHBP1 [HSA:338328] [KO:K20001] LMF1 [HSA:64788] [KO:K23555] APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025] |
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| H01785 | 三尖弁閉鎖症 | 先天奇形 | ||
| H01786 | 修正大血管転位症 | 先天奇形 | ||
| H01787 | 単心室症 | 先天奇形 | ||
| H01788 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 先天奇形 | ||
| H01789 | You-Hoover-Fong 症候群 | 先天奇形 | TELO2 [HSA:9894] [KO:K11137] | |
| H01790 |
エマヌエル症候群 22番過剰派生染色体症候群 |
染色体異常 | ||
| H01791 | スミス・マギニス症候群 | 染色体異常 | (SMS) RAI1 [HSA:10743] [KO:K19749] | |
| H01792 | 1p36 欠失症候群 | 染色体異常 | ||
| H01793 | ヤング・シンプソン症候群 | 先天奇形 | KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306] | |
| H01794 |
Genitopatellar 症候群 性器膝蓋骨症候群 |
先天奇形 | KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306] | |
| H01795 | 眼瞼裂狭小・精神遅滞症候群 | 先天奇形 |
(SBBYS type) KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306] (MKB type) MED12 [HSA:9968] [KO:K15162] |
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| H01796 | 櫛でとかせない頭髪症候群 | 先天奇形 |
(UHS1) PADI3 [HSA:51702] [KO:K01481] (UHS2) TGM3 [HSA:7053] [KO:K05620] (UHS3) TCHH [HSA:7062] [KO:K18626] |
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| H01797 | Webb-Dattani 症候群 | 先天奇形 | ARNT2 [HSA:9915] [KO:K15589] | |
| H01798 | 常染色体優性新生血管炎症性硝子体網膜症 | 神経系疾患 | CAPN5 [HSA:726] [KO:K08574] | |
| H01799 | 振動性蕁麻疹 | 免疫系疾患; 皮膚疾患 | ADGRE2 [HSA:30817] [KO:K08443] | |
| H01800 | Verheij 症候群 | 先天奇形 | PUF60 [HSA:22827] [KO:K12838] | |
| H01801 |
第１４番染色体父親性ダイソミー症候群 鏡・緒方症候群 |
染色体異常 | ||
| H01802 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 先天奇形 | ||
| H01803 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 先天奇形 | ||
| H01804 | アイザックス症候群 | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | ||
| H01805 | Tricho-hepato-enteric 症候群 | 先天奇形 |
(THES1) SKIC3 [HSA:9652] [KO:K12600] (THES2) SKIC2 [HSA:6499] [KO:K12599] |
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| H01806 | Tenorio 症候群 | 先天奇形 | RNF125 [HSA:54941] [KO:K12170] | |
| H01807 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 神経変性疾患 |
(HDLS1) CSF1R [HSA:1436] [KO:K05090] (HDLS2) AARS1 [HSA:16] [KO:K01872] |
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