KEGG   ORTHOLOGY: K16533
Entry
K16533                      KO                                     
Symbol
CEP290, NPHP6
Name
centrosomal protein CEP290
Disease
H00261  Meckel syndrome
H00418  Bardet-Biedl syndrome
H00530  Joubert syndrome
H00537  Nephronophthisis
H00538  Senior-Loken syndrome
H00837  Leber congenital amaurosis
H01811  Arima syndrome
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03036 Chromosome and associated proteins
    K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
Chromosome and associated proteins [BR:ko03036]
 Eukaryotic type
  Centrosome formation proteins
   Pericentriolar materials (PCM)
    Centriolar satellite
     K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  Nephronophthisis-related proteins
   K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
Genes
HSA: 80184(CEP290)
PTR: 452113(CEP290)
PPS: 100974070(CEP290)
GGO: 101126592(CEP290)
PON: 100458948(CEP290)
NLE: 100586893(CEP290)
MCC: 708286(CEP290)
MCF: 102132647(CEP290)
CSAB: 103238824(CEP290)
CATY: 105596834(CEP290)
PANU: 101010514(CEP290)
TGE: 112634846(CEP290)
RRO: 104668722(CEP290)
RBB: 108532849(CEP290)
TFN: 117089656(CEP290)
PTEH: 111548534(CEP290)
CJC: 100411810(CEP290)
SBQ: 101045675(CEP290)
CSYR: 103264761(CEP290)
MMUR: 105867605(CEP290)
OGA: 100950360(CEP290)
MMU: 216274(Cep290)
MCAL: 110303081(Cep290)
MPAH: 110326361(Cep290)
RNO: 314787(Cep290)
MCOC: 116076370(Cep290)
CGE: 100753037(Cep290)
PLEU: 114707288(Cep290)
NGI: 103726616(Cep290)
HGL: 101726504(Cep290)
CPOC: 100723393(Cep290)
DORD: 105987541(Cep290)
DSP: 122119120(Cep290)
OCU: 103348340(CEP290)
OPI: 101533324(CEP290)
TUP: 102499789(CEP290)
CFA: 482591(CEP290)
VVP: 112914891(CEP290)
VLG: 121481216(CEP290)
AML: 100470363(CEP290)
UMR: 103660064(CEP290)
UAH: 113256198(CEP290)
UAR: 123780844(CEP290)
ELK: 111142074
LLV: 125106022
MPUF: 101690426
ORO: 101379873(CEP290)
EJU: 114211009(CEP290)
ZCA: 113922009(CEP290)
MLX: 117998916(CEP290)
FCA: 100113471(CEP290)
PYU: 121040658(CEP290)
PBG: 122472435(CEP290)
PTG: 102972576(CEP290)
PPAD: 109265295(CEP290)
AJU: 106976549(CEP290)
HHV: 120226045(CEP290)
BTA: 282707(CEP290)
BOM: 102280284(CEP290)
BIU: 109558957(CEP290)
BBUB: 102409677(CEP290)
CHX: 102170299(CEP290)
OAS: 101109526(CEP290)
ODA: 120858408(CEP290)
CCAD: 122427823(CEP290)
SSC: 100155832(CEP290)
CFR: 102517212(CEP290)
CBAI: 105066996(CEP290)
CDK: 105094868(CEP290)
VPC: 102545601(CEP290)
BACU: 103003332(CEP290)
LVE: 103081642(CEP290)
OOR: 101283779(CEP290)
DLE: 111163615(CEP290)
PCAD: 102993728(CEP290)
PSIU: 116760166(CEP290)
ECB: 100051209(CEP290)
EPZ: 103555514(CEP290)
EAI: 106836517(CEP290)
MYB: 102249443(CEP290)
MYD: 102755984(CEP290)
MMYO: 118651829(CEP290)
MLF: 102442002(CEP290)
MNA: 107526840(CEP290)
PKL: 118730793(CEP290)
HAI: 109376264(CEP290)
DRO: 112315854(CEP290)
SHON: 118999909(CEP290)
AJM: 119059067
PDIC: 114512623(CEP290)
PHAS: 123813416(CEP290)
MMF: 118623474(CEP290)
RFQ: 117028409(CEP290)
PALE: 102883345(CEP290)
PGIG: 120607267(CEP290)
PVP: 105293226(CEP290)
RAY: 107508698(CEP290)
TOD: 119247453(CEP290)
SARA: 101539750(CEP290)
LAV: 100655699(CEP290)
DNM: 101419786(CEP290)
MDO: 103099001(CEP290)
OAA: 100080813(CEP290)
GGA: 417887(CEP290)
PCOC: 116226704(CEP290)
MGP: 100543655(CEP290)
CJO: 107311389(CEP290)
NMEL: 110392925(CEP290)
APLA: 101805282(CEP290)
ACYG: 106036923(CEP290)
AFUL: 116485383(CEP290)
TGU: 100223779(CEP290)
LSR: 110469369(CEP290)
SCAN: 103813411(CEP290)
PMOA: 120499824(CEP290)
OTC: 121338677(CEP290)
PRUF: 121357177(CEP290)
GFR: 102034282(CEP290)
FAB: 101809838(CEP290)
PHI: 102104630(CEP290)
PMAJ: 107204423(CEP290)
CCAE: 111937675(CEP290)
CCW: 104698426(CEP290)
ZAB: 102061026(CEP290)
FPG: 101921702(CEP290)
FCH: 102056399(CEP290)
CLV: 102093999(CEP290)
EGZ: 104134512(CEP290)
NNI: 104011636(CEP290)
ACUN: 113487203(CEP290)
TALA: 104358041(CEP290)
PADL: 103914650(CEP290)
ACHC: 115336146(CEP290)
AAM: 106488723(CEP290)
AROW: 112973423(CEP290)
NPD: 112956248(CEP290)
DNE: 112988801(CEP290)
ASN: 102374687(CEP290)
AMJ: 102565631(CEP290)
CPOO: 109316883(CEP290)
GGN: 109295777(CEP290)
PSS: 102444721(CEP290)
CMY: 102937637
CPIC: 101950902(CEP290)
TST: 117878263(CEP290)
CABI: 116829999(CEP290)
MRV: 120377898(CEP290)
ACS: 100561245(cep290)
SUND: 121930619(CEP290)
PGUT: 117655837(CEP290)
VKO: 123036169(CEP290)
ZVI: 118090910(CEP290)
GJA: 107107161(CEP290)
XLA: 432158(cep290.L)
RTEM: 120932062(CEP290)
BBUF: 120979685(CEP290)
BGAR: 122928033(CEP290)
DRE: 560588(cep290)
SRX: 107753526(cep290)
SGH: 107573147
CAUA: 113066742(cep290)
IPU: 108269077(cep290)
PHYP: 113546639(cep290)
SMEO: 124385867(cep290)
AMEX: 103035266(cep290)
EEE: 113583357(cep290)
LCO: 104931878(cep290)
PLEP: 121950799(cep290)
PFLV: 114559903(cep290)
PPUG: 119196340(cep290)
MSAM: 119893633(cep290)
MZE: 101466285(cep290)
ONL: 100695407(cep290)
OAU: 116313994(cep290)
XCO: 114135113(cep290)
XHE: 116708111(cep290)
PFOR: 103150633(cep290) 103150634
GAF: 122835169(cep290)
CVG: 107083217(cep290)
NFU: 107388337(cep290)
AOCE: 111564161(cep290)
POV: 109624319(cep290)
SSEN: 122776435(cep290)
LCF: 108894093(cep290)
SDU: 111222476(cep290)
SLAL: 111655573(cep290)
XGL: 120793196(cep290)
MALB: 109956386(cep290)
SASA: 106561564(cep290)
OTW: 112218863(cep290)
OMY: 110499579(cep290)
OGO: 124033505(cep290)
ONE: 115133959(cep290)
SALP: 111962727
SNH: 120065896(cep290)
ELS: 105018306(cep290)
SFM: 108931443
PKI: 111835187(cep290)
AANG: 118231220(cep290)
LOC: 102682239(cep290)
PSPA: 121318494(cep290)
ARUT: 117419583(cep290)
LCM: 102364770(CEP290)
CMK: 103179849(cep290)
BFO: 118406689
BBEL: 109463397
CIN: 100178957
SCLV: 120345495
SPU: 591644
AME: 726394
ACER: 107998616
ALAB: 122720343
BIM: 100744885
BBIF: 117214669
BVK: 117232334
BVAN: 117164711
BTER: 100644843
BPYO: 122566484
MGEN: 117222252
NMEA: 116427755
CGIG: 122395253
SOC: 105203729
MPHA: 105839989
AEC: 105143295
VEM: 105562092
FEX: 115245468
PFUC: 122522440
VPS: 122634729
AGIF: 122851003
CCIN: 107273712
TCA: 663627
SOY: 115875292
CSET: 123318381
AGB: 108911423
LDC: 111509351
APLN: 108733365
PPYR: 116167298
OTU: 111414451
API: 100575820
FOC: 113211678
CSEC: 111863764
DMK: 116931697
PVM: 113820927
PJA: 122256878
HAME: 121859747
PCLA: 123768768
PTRU: 123506257
EAF: 111701029
VDE: 111254270
VJA: 111272375
DFR: 124495309
BGT: 106076710
GAE: 121372055
HRF: 124126811
HRJ: 124286548
CRG: 105321935
PMAX: 117327710
MMER: 123552772
OSN: 115225397
XEN: 124438932
HMG: 100199520(cep290)
 » show all
Reference
  Authors
Stowe TR, Wilkinson CJ, Iqbal A, Stearns T
  Title
The centriolar satellite proteins Cep72 and Cep290 interact and are required for recruitment of BBS proteins to the cilium.
  Journal
Mol Biol Cell 23:3322-35 (2012)
DOI:10.1091/mbc.E12-02-0134
  Sequence
[dre:560588]
Reference
  Authors
Kim J, Krishnaswami SR, Gleeson JG
  Title
CEP290 interacts with the centriolar satellite component PCM-1 and is required for Rab8 localization to the primary cilium.
  Journal
Hum Mol Genet 17:3796-805 (2008)
DOI:10.1093/hmg/ddn277
  Sequence
[hsa:80184] [mmu:216274]
Reference
  Authors
Chang B, Khanna H, Hawes N, Jimeno D, He S, Lillo C, Parapuram SK, Cheng H, Scott A, Hurd RE, Sayer JA, Otto EA, Attanasio M, O'Toole JF, Jin G, Shou C, Hildebrandt F, Williams DS, Heckenlively JR, Swaroop A
  Title
In-frame deletion in a novel centrosomal/ciliary protein CEP290/NPHP6 perturbs its interaction with RPGR and results in early-onset retinal degeneration in the rd16 mouse.
  Journal
Hum Mol Genet 15:1847-57 (2006)
DOI:10.1093/hmg/ddl107
  Sequence
[mmu:216274]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system