KEGG   ORTHOLOGY: K16533
Entry
K16533                      KO                                     
Symbol
CEP290, NPHP6
Name
centrosomal protein CEP290
Disease
H00261  Meckel syndrome
H00418  Bardet-Biedl syndrome
H00530  Joubert syndrome and related disorders
H00537  Nephronophthisis
H00538  Senior-Loken syndrome
H00837  Leber congenital amaurosis
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03036 Chromosome and associated proteins
    K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
Chromosome and associated proteins [BR:ko03036]
 Eukaryotic type
  Centrosome formation proteins
   Pericentriolar materials (PCM)
    Centriolar satellite
     K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  Nephronophthisis-related proteins
   K16533  CEP290, NPHP6; centrosomal protein CEP290
Genes
HSA: 80184(CEP290)
PTR: 452113(CEP290)
PPS: 100974070(CEP290)
GGO: 101126592(CEP290)
PON: 100458948(CEP290)
PPYG: 129009322(CEP290)
NLE: 100586893(CEP290)
HMH: 116479067(CEP290)
SSYN: 129459257(CEP290)
MCC: 708286(CEP290)
MCF: 102132647(CEP290)
MTHB: 126931683
MNI: 105483770(CEP290)
CSAB: 103238824(CEP290)
CATY: 105596834(CEP290)
PANU: 101010514(CEP290)
TGE: 112634846(CEP290)
MLEU: 105528633(CEP290)
RRO: 104668722(CEP290)
RBB: 108532849(CEP290)
TFN: 117089656(CEP290)
PTEH: 111548534(CEP290)
CANG: 105525588(CEP290)
CJC: 100411810(CEP290)
SBQ: 101045675(CEP290)
CIMI: 108296234(CEP290)
ANAN: 105728799(CEP290)
CSYR: 103264761(CEP290)
MMUR: 105867605(CEP290)
LCAT: 123639470(CEP290)
PCOQ: 105815956(CEP290)
OGA: 100950360(CEP290)
MMU: 216274(Cep290)
MCAL: 110303081(Cep290)
MPAH: 110326361(Cep290)
RNO: 314787(Cep290)
MCOC: 116076370(Cep290)
ANU: 117696241(Cep290)
ASYL: 127671186(Cep290)
MUN: 110539333(Cep290)
CGE: 100753037(Cep290)
MAUA: 101838462(Cep290)
PROB: 127215314 127237932(Cep290)
PLEU: 114707288(Cep290)
MORG: 121456415(Cep290)
MFOT: 126497441
AAMP: 119803422(Cep290)
NGI: 103726616(Cep290)
HGL: 101726504(Cep290)
CPOC: 100723393(Cep290)
DORD: 105987541(Cep290)
DSP: 122119120(Cep290)
PLOP: 125360543(Cep290)
NCAR: 124982307
MMMA: 107140026
ITI: 101971794(Cep290)
OCU: 103348340
OPI: 101533324(CEP290)
TUP: 102499789(CEP290)
GVR: 103587176(CEP290)
CFA: 482591(CEP290)
CLUD: 112654488(CEP290)
VVP: 112914891(CEP290)
VLG: 121481216(CEP290)
NPO: 129517023(CEP290)
AML: 100470363(CEP290)
UMR: 103660064(CEP290)
UAH: 113256198(CEP290)
UAR: 123780844(CEP290)
ELK: 111142074
LLV: 125106022
MPUF: 101690426
MNP: 132019377(CEP290)
MLK: 131839233(CEP290)
NVS: 122891593(CEP290)
ORO: 101379873(CEP290)
EJU: 114211009(CEP290)
ZCA: 113922009(CEP290)
MLX: 117998916(CEP290)
NSU: 110577873(CEP290)
LWW: 102737726(CEP290)
FCA: 100113471(CEP290)
PYU: 121040658(CEP290)
PCOO: 112863476(CEP290)
PBG: 122472435(CEP290)
PVIV: 125170041(CEP290)
LRUF: 124501478
LGF: 123591255(CEP290)
AJU: 106976549
PTG: 102972576(CEP290)
PPAD: 109265295(CEP290)
PUC: 125919389
PLEZ: 122224887(CEP290)
HHV: 120226045(CEP290)
BTA: 282707(CEP290)
BOM: 102280284(CEP290)
BIU: 109558957(CEP290)
BBUB: 102409677(CEP290)
BBIS: 104982617(CEP290)
CHX: 102170299(CEP290)
OAS: 101109526(CEP290)
BTAX: 128047738(CEP290)
CSUM: 138077613(CEP290)
ODA: 120858408(CEP290)
CCAD: 122427823(CEP290)
MREE: 136167032(CEP290)
OVR: 110134496(CEP290)
MBEZ: 129537212(CEP290)
SSC: 100155832(CEP290)
CFR: 102517212(CEP290)
CBAI: 105066996(CEP290)
CDK: 105094868(CEP290)
VPC: 102545601(CEP290)
BACU: 103003332(CEP290)
BMUS: 118902798(CEP290)
LVE: 103081642(CEP290)
OOR: 101283779(CEP290)
LALB: 132528887(CEP290)
DLE: 111163615(CEP290)
PCAD: 102993728(CEP290)
PSIU: 116760166(CEP290)
NASI: 112410675(CEP290)
ECB: 100051209(CEP290)
EPZ: 103555514(CEP290)
EAI: 106836517(CEP290)
MYB: 102249443(CEP290)
MYD: 102755984(CEP290)
MMYO: 118651829(CEP290)
MLF: 102442002(CEP290)
MDT: 132227990(CEP290)
MYUM: 139006853(CEP290)
PKL: 118730793(CEP290)
EFUS: 103288140(CEP290)
MNA: 107526840(CEP290)
DRO: 112315854(CEP290)
SHON: 118999909(CEP290)
AJM: 119059067(CEP290)
PDIC: 114512623(CEP290)
PHAS: 123813416(CEP290)
MMF: 118623474(CEP290)
PPAM: 129075934(CEP290)
HAI: 109376264(CEP290)
RFQ: 117028409(CEP290)
PALE: 102883345(CEP290)
PGIG: 120607267(CEP290)
PVP: 105293226(CEP290)
RAY: 107508698(CEP290)
MJV: 108383772(CEP290)
TOD: 119247453(CEP290)
SARA: 101539750(CEP290)
SFUM: 130024758(CEP290)
SETR: 126022277(CEP290)
LAV: 100655699(CEP290)
ETF: 101639287(CEP290)
DNM: 101419786(CEP290)
MDO: 103099001(CEP290)
SHR: 100915795(CEP290)
AFZ: 127564494
TVP: 118850174(CEP290)
PBRV: 138166665(CEP290)
OAA: 100080813(CEP290)
TACU: 119937192(CEP290)
GGA: 417887(CEP290)
PCOC: 116226704(CEP290)
MGP: 100543655(CEP290)
CJO: 107311389(CEP290)
TPAI: 128073502(CEP290)
LMUT: 125688450(CEP290)
NMEL: 110392925(CEP290)
APLA: 101805282(CEP290)
ACYG: 106036923(CEP290)
CATA: 118250577(CEP290)
AFUL: 116485383(CEP290)
TGU: 100223779(CEP290)
LSR: 110469369(CEP290)
SCAN: 103813411(CEP290)
PMOA: 120499824(CEP290)
OTC: 121338677(CEP290)
PRUF: 121357177(CEP290)
ATRC: 139588226(CEP290)
GFR: 102034282(CEP290)
FAB: 101809838(CEP290)
OMA: 130261712(CEP290)
PHI: 102104630(CEP290)
PMAJ: 107204423(CEP290)
CCAE: 111937675(CEP290)
CCW: 104698426(CEP290)
CBRC: 103622209(CEP290)
ACOE: 138102141(CEP290)
ZAB: 102061026(CEP290)
ZLE: 135442333(CEP290)
ACHL: 103810031(CEP290)
SVG: 106860799(CEP290)
MMEA: 130583779(CEP290)
HRT: 120751519(CEP290)
SATI: 136361383(CEP290)
CCIC: 134043570(CEP290)
FPG: 101921702(CEP290)
FCH: 102056399(CEP290)
CCRI: 104160280(CEP290)
NNT: 104413445(CEP290)
SHAB: 115605835(CEP290)
ACUN: 113487203(CEP290)
TALA: 104358041(CEP290)
ACHC: 115336146(CEP290)
HALD: 104319744(CEP290)
HLE: 104828269(CEP290)
AGEN: 126034577
HHAR: 128135340(CEP290)
GCL: 127029755
CSTI: 104560760(CEP290)
LDI: 104347456(CEP290)
MNB: 103769757(CEP290)
DPUB: 104299195(CEP290)
PPUS: 135181670(CEP290)
BRHI: 104487987(CEP290)
EGZ: 104134512(CEP290)
NNI: 104011636(CEP290)
PCRI: 104033959(CEP290)
PCAO: 104039392(CEP290)
PADL: 103914650(CEP290)
AFOR: 103903197(CEP290)
FGA: 104083747(CEP290)
GSTE: 104250667(CEP290)
CBOY: 140653067(CEP290)
CLV: 102093999(CEP290)
MUI: 104536515(CEP290)
PGUU: 104471911(CEP290)
PLET: 104618862(CEP290)
CUCA: 104058432(CEP290)
TEO: 104369750(CEP290)
BREG: 104642269(CEP290)
OHA: 104330966(CEP290)
ACAR: 104517704
CPEA: 104398012(CEP290)
CVF: 104284296(CEP290)
RTD: 128907809
CRID: 134510047(CEP290)
AAM: 106488723(CEP290)
AROW: 112973423(CEP290)
NPD: 112956248(CEP290)
TGT: 104572027(CEP290)
DNE: 112988801(CEP290)
SCAM: 104143848(CEP290)
ASN: 102374687(CEP290)
AMJ: 102565631(CEP290)
CPOO: 109316883(CEP290)
GGN: 109295777(CEP290)
PSS: 102444721(CEP290)
CMY: 102937637
CCAY: 125630120(CEP290)
DCC: 119855542(CEP290)
CPIC: 101950902(CEP290)
TST: 117878263(CEP290)
CABI: 116829999(CEP290)
MRV: 120377898(CEP290)
ACS: 100561245(cep290)
ASAO: 132776115(CEP290)
PVT: 110069940(CEP290)
SUND: 121930619(CEP290)
PBI: 103067233(CEP290)
PMUR: 107283114(CEP290)
CTIG: 120318019(CEP290)
TSR: 106556722(CEP290)
PGUT: 117655837(CEP290)
APRI: 131201591(CEP290)
PTEX: 113432873(CEP290)
NSS: 113431206(CEP290)
VKO: 123036169(CEP290)
PMUA: 114605167(CEP290)
PRAF: 128422592(CEP290)
ZVI: 118090910(CEP290)
HCG: 128327514(CEP290)
GJA: 107107161(CEP290)
STOW: 125435365(CEP290)
EMC: 129336296(CEP290)
XLA: 432158(cep290.L)
XTR: 100144438(cep290)
RTEM: 120932062(CEP290)
BBUF: 120979685(CEP290)
BGAR: 122928033(CEP290)
PWL: 138288230(CEP290)
MUO: 115477322(CEP290)
GSH: 117364348(CEP290)
DRE: 560588(cep290)
SRX: 107753526(cep290)
SGH: 107573147
CAUA: 113066742(cep290)
CGIB: 127946936
PTET: 122330756
LROH: 127156428(cep290)
OMC: 131533952
PPRM: 120459043(cep290)
RKG: 130085298(cep290)
MAMB: 125247840(cep290)
CIDE: 127507514
CERY: 137015030(cep290)
TROS: 130551909(cep290)
TDW: 130414196(cep290)
MANU: 129433202(cep290)
PDAB: 135764915 135781354(cep290)
IPU: 108269077
IFU: 128611739(cep290)
PHYP: 113546639(cep290)
SMEO: 124385867(cep290)
TFD: 113635656(cep290)
TVC: 132855779(cep290)
CGAR: 128531654(cep290)
NGRA: 132890998(cep290)
TRN: 134319527(cep290)
CMAO: 118806716(cep290)
EEE: 113583357(cep290)
CHAR: 105894807(cep290)
SPIL: 134093684(cep290)
LCO: 104931878(cep290)
TBEN: 117497256(cep290)
PGEO: 117448639(cep290)
EFO: 125886733(cep290)
PLEP: 121950799(cep290)
PFLV: 114559903(cep290)
PPUG: 119196340(cep290)
AFB: 129108010(cep290)
PSWI: 130195410(cep290)
CANA: 137803832(cep290)
MSAM: 119893633(cep290)
SPUL: 138612763(cep290)
MZE: 101466285(cep290)
ONL: 100695407(cep290)
OAU: 116313994(cep290)
XCO: 114135113(cep290)
XHE: 116708111(cep290)
PFOR: 103150633(cep290) 103150634
GAF: 122835169(cep290)
CVG: 107083217(cep290)
NFU: 107388337(cep290)
EJA: 138206422(cep290)
BFRE: 138632804(cep290)
POV: 109624319(cep290)
SSEN: 122776435(cep290)
HSP: 118109366(cep290)
SMAU: 118314847(cep290)
LCF: 108894093
SDU: 111222476(cep290)
SLAL: 111655573(cep290)
XGL: 120793196(cep290)
SBIA: 133501758(cep290)
ENY: 140349272(cep290)
MALB: 109956386(cep290)
BSPL: 114857511(cep290)
SJO: 128358522(cep290)
SSCO: 133982029(cep290)
GMH: 115550490
SASA: 106561564(cep290)
STRU: 115197561(cep290)
OTW: 112218863(cep290)
OMY: 110499579(cep290)
OGO: 124033505(cep290)
ONE: 115133959(cep290)
OKI: 109867454(cep290)
OKE: 118396053(cep290)
OMM: 135509035(cep290)
OCLA: 139375281
SALP: 111962727
SNH: 120065896(cep290)
CCLU: 121531667(cep290)
ELS: 105018306(cep290)
SFM: 108931443
PKI: 111835187(cep290)
AANG: 118231220(cep290)
AROT: 135259098(cep290)
CCOG: 133135341(cep290)
LOC: 102682239(cep290)
PSPA: 121318494(cep290)
ARUT: 117419583(cep290)
LCM: 102364770(CEP290)
CMK: 103179849(cep290)
CPLA: 122559445(cep290)
HOC: 132824873(cep290)
LERI: 129706348(cep290)
PMRN: 116956516(CEP290)
BFO: 118406689
BBEL: 109463397
CIN: 100178957
SCLV: 120345495
SPU: 591644
AJJ: 139967024
APLC: 110991232
ARUN: 117291559
AAMU: 139939335
AFIL: 140166039
AJC: 117104616
SKO: 100378815
PFLL: 139115154
AAG: 5567088
AALB: 109406007
ASUA: 134210594
CPII: 120413179
CBRI: 134829173
BCOO: 119079683
LLL: 129792338
PPAP: 129800982
AME: 726394
ACER: 107998616
ALAB: 122720343
ADR: 102680589
AFLR: 100871695
BIM: 100744885
BBIF: 117214669
BVK: 117232334
BVAN: 117164711
BHUN: 126867871
BTER: 100644843
BAFF: 126914646
BPYO: 122566484
BPAS: 132909626
FVI: 122535774
CCAL: 108632811
OBB: 114874308
OLG: 117601546
MGEN: 117222252
NMEA: 116427755
CGIG: 122395253
SOC: 105203729
MPHA: 105839989
AEC: 105143295
ACEP: 105623346
PBAR: 105430733
VEM: 105562092
COBS: 139113225(Cep290)
TLN: 139809611(Cep290)
HST: 105186208
DQU: 106746362
CFO: 105257038
FEX: 115245468
PMEC: 138943168(Cep290)
LHU: 105673953(Cep290)
PGC: 109851638
OBO: 105284876
PCF: 106788417
PFUC: 122522440
VPS: 122634729
VCRB: 124430054
VVE: 124954770
NVI: 100119634
CSOL: 105367659
TPRE: 106648225
LHT: 122506483
LBD: 127286308
MDL: 103577023
CGLO: 123270558
FAS: 105265157
DAM: 107044961
AGIF: 122851003
VCAN: 122407075
CCIN: 107273712
DSM: 124416435
NPT: 124224650(Cep290)
NFB: 124186928
NLO: 107217099
NVG: 124310099
AROA: 105690833
TCA: 663627
TMOL: 138136109(Cep290)
DPA: 109545401
ESIM: 136409840(Cep290)
EFOR: 136343451(Cep290)
SOY: 115875292
ATD: 109602049
CSET: 123318381
HAXR: 123670686
AGB: 108911423
LDC: 111509351
DVV: 126880648
NVL: 108557416
APLN: 108733365
PPYR: 116167298
OTU: 111414451
BMOR: 101736262
BMAN: 114239760
MSEX: 115456432
BANY: 112054664
NIQ: 126769232
VCD: 124532448
PMAC: 106720742
PPOT: 106103633
PXU: 106115767
BPHI: 137931836(Cep290)
PRAP: 110996452
PBX: 123720459
PNAP: 125063425
ZCE: 119838283
CCRC: 123693252
AAGE: 121727107
HAW: 110378137
HZE: 124631707
TNL: 113500410
SLIU: 111355483
OFU: 114365686
ONU: 135074076
ATRA: 106134639
GMW: 113515549
LGLY: 125224635
CSTB: 134743552
API: 100575820
BTAB: 109041231
MQU: 128989482
FOC: 113211678
TPAL: 117647464
ZNE: 110827783
CSEC: 111863764
PAME: 138716502(Cep290)
BROR: 134531780
DMK: 116931697
PJA: 122256878
PCHN: 125033445
HAME: 121859747
PCLA: 123768768
PTRU: 123506257
EAF: 111701029
LSM: 121115250
TCF: 131885807
VDE: 111254270
VJA: 111272375
DFR: 124495309
CSCU: 111628144
LPOL: 106463424
PVUL: 126812027
PCAN: 112567048
LSAX: 138962464
BGT: 106076710
GAE: 121372055
HRF: 124126811
HRJ: 124286548
HASI: 137288282
HCRA: 139474173
CANU: 128184205
OED: 125674514
MYI: 110448348
PMAX: 117327710
AIRR: 138330603
MCAF: 127725185
MMER: 123552772
RPHI: 132727339
DPOL: 127853680
MAEA: 128238982
OBI: 106870974
OSN: 115225397
LJP: 135481097
LAK: 106175240
LLON: 135487825
NVE: 5512717
EPA: 110232008
ADF: 107341641
AMIL: 114964516
MCAZ: 138042919
MFOO: 138007412
PDAM: 113677229
SPIS: 111339746
DGT: 114531023
XEN: 124438932
HMG: 100199520
HSY: 130656085
RES: 135681767
 » show all
Reference
  Authors
Stowe TR, Wilkinson CJ, Iqbal A, Stearns T
  Title
The centriolar satellite proteins Cep72 and Cep290 interact and are required for recruitment of BBS proteins to the cilium.
  Journal
Mol Biol Cell 23:3322-35 (2012)
DOI:10.1091/mbc.E12-02-0134
  Sequence
[dre:560588]
Reference
  Authors
Kim J, Krishnaswami SR, Gleeson JG
  Title
CEP290 interacts with the centriolar satellite component PCM-1 and is required for Rab8 localization to the primary cilium.
  Journal
Hum Mol Genet 17:3796-805 (2008)
DOI:10.1093/hmg/ddn277
  Sequence
[hsa:80184] [mmu:216274]
Reference
  Authors
Chang B, Khanna H, Hawes N, Jimeno D, He S, Lillo C, Parapuram SK, Cheng H, Scott A, Hurd RE, Sayer JA, Otto EA, Attanasio M, O'Toole JF, Jin G, Shou C, Hildebrandt F, Williams DS, Heckenlively JR, Swaroop A
  Title
In-frame deletion in a novel centrosomal/ciliary protein CEP290/NPHP6 perturbs its interaction with RPGR and results in early-onset retinal degeneration in the rd16 mouse.
  Journal
Hum Mol Genet 15:1847-57 (2006)
DOI:10.1093/hmg/ddl107
  Sequence
[mmu:216274]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system