KEGG   DISEASE: 家族性高コレステロール血症
エントリ  
H00155                                                             
名称    
家族性高コレステロール血症
  下位グループ
常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 [DS:H01918]
  上位グループ
脂質異常症 [DS:H01635]
概要    
Familial hypercholesterolaemia (FHCL) is an autosomal dominant disorder caused by deficiency of low density lipoprotein receptor. Other forms of this disorder include hypercholesterolemia caused by mutation of APOB or PCSK9 gene. This disorder is characterized by severely elevated plasma LDL cholesterol, tuberous and tendon xanthomata, and premature atherosclerosis. Patients have a significantly elevated risk of early coronary heart disease.
カテゴリ  
先天代謝異常症; 循環器疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00155  家族性高コレステロール血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
    5C80  高リポタンパク血症
     H00155  家族性高コレステロール血症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00155
関連パスウェイ
hsa04979  Cholesterol metabolism
hsa04975  Fat digestion and absorption
ネットワーク
nt06320  APOB-LDLR signaling
病因遺伝子 
(FHCL1) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473]
(FHCL1) EPHX2 [HSA:2053] [KO:K08726]
(FHCL1) GHR [HSA:2690] [KO:K05080]
(FHCL1) PPP1R17 [HSA:10842] [KO:K08067]
(FHCL1) APOA2 [HSA:336] [KO:K08758]
(FHCL2) APOB [HSA:338] [KO:K14462]
(FHCL3) PCSK9 [HSA:255738] [KO:K13050]
(FHCL4) LDLRAP1 [HSA:26119] [KO:K12474]
治療薬   
フェノフィブラート [DR:D00565]
シンバスタチン [DR:D00434]
プラバスタチンナトリウム [DR:D00893]
フルバスタチンナトリウム [DR:D00892]
アトルバスタチンカルシウム水和物 [DR:D02258]
ロスバスタチンカルシウム [DR:D01915]
ピタバスタチンカルシウム [DR:D01862]
ピタバスタチンカルシウム水和物 [DR:D10568]
プロブコール [DR:D00476]
エゼチミブ [DR:D01966]
ロミタピドメシル酸塩 [DR:D09638]
エボロクマブ [DR:D10557]
アリロクマブ [DR:D10335]
エゼチミブ・アトルバスタチン [DR:D10385]
コレスチミド [DR:D01934]
エゼチミブ・ロスバスタチン [DR:D11520]
アムロジピンベシル酸塩・アトルバスタチンカルシウム [DR:D08488]
リンク   
ICD-11: 5C80.00
ICD-10: E78.0
MeSH: D006937
OMIM: 143890 144010 603776 603813
文献    
  著者
Humphries SE, Norbury G, Leigh S, Hadfield SG, Nair D
  タイトル
What is the clinical utility of DNA testing in patients with familial hypercholesterolaemia?
  雑誌
Curr Opin Lipidol 19:362-8 (2008)
DOI:10.1097/MOL.0b013e32830636e5
文献    
  著者
Newson AJ, Humphries SE
  タイトル
Cascade testing in familial hypercholesterolaemia: how should family members be contacted?
  雑誌
Eur J Hum Genet 13:401-8 (2005)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201360
文献    
  著者
Hadfield SG, Humphries SE
  タイトル
Implementation of cascade testing for the detection of familial hypercholesterolaemia.
  雑誌
Curr Opin Lipidol 16:428-33 (2005)
DOI:10.1097/01.mol.0000174152.76554.d6
文献    
PMID:11389828 (LDLR)
  著者
Koivisto UM, Hubbard AL, Mellman I
  タイトル
A novel cellular phenotype for familial hypercholesterolemia due to a defect in polarized targeting of LDL receptor.
  雑誌
Cell 105:575-85 (2001)
DOI:10.1016/s0092-8674(01)00371-3
文献    
PMID:14673705 (EPHX2)
  著者
Sato K, Emi M, Ezura Y, Fujita Y, Takada D, Ishigami T, Umemura S, Xin Y, Wu LL, Larrinaga-Shum S, Stephenson SH, Hunt SC, Hopkins PN
  タイトル
Soluble epoxide hydrolase variant (Glu287Arg) modifies plasma total cholesterol and triglyceride phenotype in familial hypercholesterolemia: intrafamilial association study in an eight-generation hyperlipidemic kindred.
  雑誌
J Hum Genet 49:29-34 (2004)
DOI:10.1007/s10038-003-0103-6
文献    
PMID:12910492 (GHR)
  著者
Takada D, Ezura Y, Ono S, Iino Y, Katayama Y, Xin Y, Wu LL, Larringa-Shum S, Stephenson SH, Hunt SC, Hopkins PN, Emi M
  タイトル
Growth hormone receptor variant (L526I) modifies plasma HDL cholesterol phenotype in familial hypercholesterolemia: intra-familial association study in an eight-generation hyperlipidemic kindred.
  雑誌
Am J Med Genet A 121A:136-40 (2003)
DOI:10.1002/ajmg.a.20172
文献    
PMID:12955585 (PPP1R17)
  著者
Ono S, Ezura Y, Emi M, Fujita Y, Takada D, Sato K, Ishigami T, Umemura S, Takahashi K, Kamimura K, Bujo H, Saito Y
  タイトル
A promoter SNP (-1323T>C) in G-substrate gene (GSBS) correlates with hypercholesterolemia.
  雑誌
J Hum Genet 48:447-450 (2003)
DOI:10.1007/s10038-003-0055-x
文献    
PMID:12522687 (APOA2)
  著者
Takada D, Emi M, Ezura Y, Nobe Y, Kawamura K, Iino Y, Katayama Y, Xin Y, Wu LL, Larringa-Shum S, Stephenson SH, Hunt SC, Hopkins PN
  タイトル
Interaction between the LDL-receptor gene bearing a novel mutation and a variant in the apolipoprotein A-II promoter: molecular study in a 1135-member familial hypercholesterolemia kindred.
  雑誌
J Hum Genet 47:656-64 (2002)
DOI:10.1007/s100380200101
文献    
PMID:10952765 (APOB)
  著者
Saint-Jore B, Varret M, Dachet C, Rabes JP, Devillers M, Erlich D, Blanchard P, Krempf M, Mathe D, Chanu B, Jacotot B, Farnier M, Bonaiti-Pellie C, Junien C, Boileau C
  タイトル
Autosomal dominant type IIa hypercholesterolemia: evaluation of the respective contributions of LDLR and APOB gene defects as well as a third major group of defects.
  雑誌
Eur J Hum Genet 8:621-30 (2000)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5200516
文献    
PMID:12730697 (PCSK9)
  著者
Abifadel M, Varret M, Rabes JP, Allard D, Ouguerram K, Devillers M, Cruaud C, Benjannet S, Wickham L, Erlich D, Derre A, Villeger L, Farnier M, Beucler I, Bruckert E, Chambaz J, Chanu B, Lecerf JM, Luc G, Moulin P, Weissenbach J, Prat A, Krempf M, Junien C, Seidah NG, Boileau C
  タイトル
Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia.
  雑誌
Nat Genet 34:154-6 (2003)
DOI:10.1038/ng1161
文献    
PMID:12016260 (LDLRAP1)
  著者
Al-Kateb H, Bahring S, Hoffmann K, Strauch K, Busjahn A, Nurnberg G, Jouma M, Bautz EK, Dresel HA, Luft FC
  タイトル
Mutation in the ARH gene and a chromosome 13q locus influence cholesterol levels in a new form of digenic-recessive familial hypercholesterolemia.
  雑誌
Circ Res 90:951-8 (2002)
DOI:10.1161/01.res.0000018002.43041.08
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