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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02768 | Garg-Mishra 早老症候群 | 先天奇形 | TOMM7 [HSA:54543] [KO:K17771] | |
| H02769 | Tolchin-Le Caignec 症候群 | 先天奇形 | SOX6 [HSA:55553] [KO:K09269] | |
| H02770 | 神経変性と脳の石灰化を伴う早期発症てんかん発作 | 神経系疾患 | NRROS [HSA:375387] [KO:K26317] | |
| H02771 | 視神経萎縮と可逆性白質脳症を伴う(伴わない) 一過性ミトコンドリアミオパチー | 神経系疾患 | FDX2 [HSA:112812] [KO:K22071] | |
| H02772 | Neurooculocardiogenitourinary 症候群 | 先天奇形 | WDR37 [HSA:22884] [KO:K24744] | |
| H02773 | 月経周期依存性周期熱 | 内分泌代謝疾患 | HTR1A [HSA:3350] [KO:K04153] | |
| H02774 | 低タウリン血性網膜変性および心筋症 | 先天性代謝異常症 | SLC6A6 [HSA:6533] [KO:K05039] | |
| H02775 | 視力障害および進行性眼球癆 | 神経系疾患 | MARK3 [HSA:4140] [KO:K08798] | |
| H02776 | 脳室拡大および関節拘縮症 | 先天奇形 | KIDINS220 [HSA:57498] [KO:K12460] | |
| H02777 | 痙性対麻痺・知的障害・眼振および肥満 | 神経系疾患 | KIDINS220 [HSA:57498] [KO:K12460] | |
| H02778 | 知的発達障害を伴う(伴わない)全般的発達遅滞 | 神経系疾患 | CUX1 [HSA:1523] [KO:K09313] | |
| H02779 | リボフラビン反応性運動不耐 | 先天性代謝異常症 | SLC25A32 [HSA:81034] [KO:K15115] | |
| H02780 | Liberfarb 症候群 | 先天奇形 | PISD [HSA:23761] [KO:K01613] | |
| H02781 | 紅斑角皮症を伴う魚鱗癬 | 先天奇形 | KLK11 [HSA:11012] [KO:K09620] | |
| H02782 | Fliedner-Zweier 症候群 | 先天奇形 | SCAF4 [HSA:57466] [KO:K13167] | |
| H02783 | Myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation | 筋骨格疾患 | PLIN4 [HSA:729359] [KO:K20254] | |
| H02784 | 言語行動異常を伴う全般的発達遅滞 | 精神及び行動の障害 | TNRC6B [HSA:23112] [KO:K18412] | |
| H02785 | 異所性灰白質 | 先天奇形 | EML1 [HSA:2009] [KO:K18595] | |
| H02786 | ENDOVE 症候群 | 先天奇形 | EN1 [HSA:2019] [KO:K09319] | |
| H02787 | マーバッシュ病 | 内分泌代謝疾患 | GCGR [HSA:2642] [KO:K04583] | |
| H02788 | Childhood-onset remitting leukodystrophy | 神経系疾患 | FBP2 [HSA:8789] [KO:K03841] | |
| H02789 | 家族性ミオクローヌス | 神経系疾患 |
(MYOCL1) NOL3 [HSA:8996] [KO:K28177] (MYOCL2) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840] |
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| H02790 | 低カリウム血性細尿管症および難聴 | 先天性代謝異常症 | KCNJ16 [HSA:3773] [KO:K05009] | |
| H02791 | 筋痛、血清クレアチンキナーゼ上昇および周期性横紋筋融解を伴う(伴わない)ミオパチー | 筋骨格疾患 |
(MMCKR1) MLIP [HSA:90523] [KO:K27832] (MMCKR2) DTNA [HSA:1837] [KO:K26998] |
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| H02792 | 免疫調節障害・自己免疫および自己炎症性疾患 | 免疫系疾患 | PLCG1 [HSA:5335] [KO:K01116] | |
| H02793 | Temtamy 症候群 | 先天奇形 | C12orf57 [HSA:113246] | |
| H02794 | 小角膜・錐体杆体ジストロフィー・白内障および後部ぶどう腫 | 先天奇形 | ARL2 [HSA:402] [KO:K07943] | |
| H02795 | 無茎性鋸歯状ポリポーシス癌症候群 | 新生物 | RNF43 [HSA:54894] [KO:K15694] | |
| H02796 | 瞳孔反射異常を伴う自律神経膀胱機能障害および先天性腎尿路奇形 | 先天奇形 | CHRNA3 [HSA:1136] [KO:K04805] | |
| H02797 | Siddiqi 症候群 | 先天奇形 | FITM2 [HSA:128486] [KO:K28100] | |
| H02798 | 筋ジストロフィー・先天性難聴および卵巣機能不全症候群 | 先天奇形 | GGPS1 [HSA:9453] [KO:K00804] | |
| H02799 | 胎児または新生児のRh溶血性疾患 | 血液疾患 | RHD [HSA:6007] [KO:K06579] | |
| H02800 | N-アセチルアスパラギン酸欠損症 | 先天性代謝異常症 | NAT8L [HSA:339983] [KO:K18309] | |
| H02801 | 骨軟骨異形成・短指症および重複奇形指趾 | 先天奇形 | CHST11 [HSA:50515] [KO:K01017] | |
| H02802 | 小児発症線条体黒質変性症 | 神経系疾患 | VAC14 [HSA:55697] [KO:K15305] | |
| H02803 | ヒストン修飾異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 |
(SHAPNS) ASXL2 [HSA:55252] [KO:K11471] (ODLURO) KMT2E [HSA:55904] [KO:K09189] (NEDCHF) HDAC4 [HSA:9759] [KO:K11406] (NEDDFAC) SUPT16H [HSA:11198] [KO:K25639] (NEDSID) SETD1A [HSA:9739] [KO:K11422] (NECRC) ZMYM2 [HSA:7750] [KO:K24675] (NEDFASB) KAT5 [HSA:10524] [KO:K11304] (NEDSST) KDM6B [HSA:23135] [KO:K11448] (NEDEHC) KDM5A [HSA:5927] [KO:K11446] (NEDDFL) BPTF [HSA:2186] [KO:K11728] |
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| H02804 | ReNU 症候群 | 先天奇形 | RNU4-2 [HSA:26834] [KO:K14278] | |
| H02805 | Sarcoplasmic body myopathy | 筋骨格疾患 | MB [HSA:4151] [KO:K21892] | |
| H02806 | インスリノーマトーシスおよび糖尿病症候群 | 内分泌代謝疾患 | MAFA [HSA:389692] [KO:K07595] | |
| H02807 | α-フェトプロテインの異常 | 血液疾患 | AFP [HSA:174] [KO:K16144] |
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