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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02888 てんかん発作および歩行異常を伴うまたは伴わない神経発達障害 先天奇形 GRIA4 [HSA:2893] [KO:K05200]
H02889 知的発達障害および異形症を伴うまたは伴わない X 連鎖性てんかん 先天奇形 GABRA3 [HSA:2556] [KO:K05175]
H02890 言語発達遅滞および様々な認知異常を伴う神経発達障害 先天奇形 GABBR1 [HSA:2550] [KO:K04615]
H02891 言語能力の低下と手先の器用さの喪失を伴う神経発達障害 先天奇形 GABBR2 [HSA:9568] [KO:K04615]
H02892 乳児てんかん発作を伴う神経発達障害 先天奇形 NCDN [HSA:23154] [KO:K27819]
H02893 甲状腺機能正常高サイロキシン血症 内分泌代謝疾患 (FDAH) ALB [HSA:213] [KO:K16141]
(DTTRH) TTR [HSA:7276] [KO:K20731]
H02894 言語障害、運動失調、てんかん発作を伴うまたは伴わない神経発達障害 先天奇形 GRIK2 [HSA:2898] [KO:K05202]
H02895 Lodder-Merla 症候群 循環器系疾患; 神経系疾患 GNB5 [HSA:10681] [KO:K04539]
H02896 皮膚肥満細胞症 新生物 KIT [HSA:3815] [KO:K05091]
H02897 家族性難治性吃音 精神及び行動の障害 AP4E1 [HSA:23431] [KO:K12400]
H02898 Behr 症候群 神経系疾患 OPA1 [HSA:4976] [KO:K17079]
H02899 MORM 症候群 先天奇形 INPP5E [HSA:56623] [KO:K20278]
H02900 Kahrizi 症候群 先天性代謝異常症 SRD5A3 [HSA:79644] [KO:K12345]
H02901 GAPO 症候群 先天奇形 ANTXR1 [HSA:84168] [KO:K20909]
H02902 軟骨肉腫 がん EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366]
H02903 CHAND 症候群 先天奇形 RIPK4 [HSA:54101] [KO:K08848]
H02904 CHAPLE 症候群 原発性免疫不全症 CD55 [HSA:1604] [KO:K04006]
H02905 Santos 症候群 先天奇形 WNT7A [HSA:7476] [KO:K00572]
H02906 嚢胞性肺疾患 呼吸器系疾患 CCR2 [HSA:729230] [KO:K04177]
H02907 赤血球のATP上昇
ピルビン酸キナーゼ活性亢進 		血液疾患 PKLR [HSA:5313] [KO:K12406]
H02908 Mitchell 症候群 神経系疾患 ACOX1 [HSA:51] [KO:K00232]
H02909 Hyperostosis cranialis interna 筋骨格疾患 SLC39A14 [HSA:23516] [KO:K14720]
H02910 錐体杆体ジストロフィー・感音性難聴およびファンコニ型腎機能障害 先天奇形 RRM2B [HSA:50484] [KO:K10808]
H02911 Paul-Chao 神経発達症候群 先天奇形 PPFIA3 [HSA:8541] [KO:K26226]
H02912 アカラシア・早老症候群 先天奇形 BUD13 [HSA:84811] [KO:K13106]
H02913 Rahman 症候群 先天奇形 H1-4 [HSA:3008] [KO:K11275]
H02914 黄斑部ぶどう腫を伴う(伴わない)網膜ジストロフィー 神経系疾患 CFAP410 [HSA:755] [KO:K23456]
H02915 Huriez 症候群 先天奇形 SMARCAD1 [HSA:56916] [KO:K14439]
H02916 Fischer-Zirnsak 早老症候群 先天奇形 SUPT7L [HSA:9913] [KO:K11316]
H02917 Wiedemann-Rautenstrauch 症候群 先天奇形 POLR3A [HSA:11128] [KO:K03018]
H02918 心筋症、拘縮および脳の異常を伴う神経発達障害 先天奇形 SHMT2 [HSA:6472] [KO:K00600]
H02919 Bachmann-Bupp 症候群
脱毛と脳の異常を伴う神経発達障害 		先天性代謝異常症 ODC1 [HSA:4953] [KO:K01581]
H02920 Keratolytic winter erythema 先天奇形 CTSB [HSA:1508] [KO:K01363]
H02921 脂漏性角化症 新生物 PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
H02922 唾液腺多形腺腫 新生物 PLAG1 [HSA:5324] [KO:K19484]
H02923 Keratoendotheliitis fugax hereditaria 神経系疾患 NLRP3 [HSA:114548] [KO:K12800]
H02924 知的障害およびミオパチー症候群 先天奇形 ABCC9 [HSA:10060] [KO:K05033]
H02925 網膜色素変性・感音性難聴および脱髄性末梢神経障害を伴う小児期早期発症神経変性疾患 神経系疾患 KLC4 [HSA:89953] [KO:K10407]
H02926 Elsahy-Waters 症候群 先天奇形 CDH11 [HSA:1009] [KO:K06803]
H02927 DEEAH 症候群 先天奇形 MADD [HSA:8567] [KO:K26162]
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