KEGG DISEASE: ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症

DISEASE: ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症

エントリ

H00525

名称

ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症

下位グループ

MCAD 欠損症 [DS:H00488]
SCAD 欠損症 [DS:H01980]
SBCAD 欠損症 [DS:H00375]
VLCAD 欠損症 [DS:H00392]
MTP 欠損症 [DS:H01352]
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症 [DS:H01981]
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 [DS:H01982]
カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 [DS:H01983]
全身性カルニチン欠乏症 [DS:H01589]
HAD 欠損症 [DS:H01364]
2,4-ジエノイル CoA レダクターゼ欠損症 [DS:H01929]
ACAD9 欠損症 [DS:H02085]
短鎖エノイル CoA ヒドラターゼ (ECHS1) 欠損症

上位グループ

二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]

概要

Disorders of mitochondrial fatty-acid oxidation are a group of rare inherited conditions that lead to accumulation of fatty acids and decreases in cell energy metabolism due to enzyme or transporter defects in the fatty acid metabolic pathway. The symptoms and treatment vary between different fatty acid oxidation disorders.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H00525  ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
脂質･糖脂質代謝
  nt06020  ミトコンドリアでのβ酸化
   H00525  ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症

パスウェイ

hsa00071

Fatty acid degradation

ネットワーク

nt06020 beta-Oxidation in mitochondria

病因遺伝子

(MCAD) ACADM [HSA:34] [KO:K00249]
(SCAD) ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
(SBCAD) ACADSB [HSA:36] [KO:K09478]
(VLCAD) ACADVL [HSA:37] [KO:K09479]
(MTP) HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
(MTP) HADHB [HSA:3032] [KO:K07509]
(CPT I) CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
(CPT II) CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
(CACT) SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
(CDSP) SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
(HAD) HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
(DECR) NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858]
(ACAD9) ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
(ECHS1) ECHS1 [HSA:1892] [KO:K07511]

リンク

ICD-11:

5C52.01

MeSH:

D008052

OMIM:

616277

文献

PMID:18708005

著者

Kompare M, Rizzo WB

タイトル