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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02729 Ain-Naz 型多発性遺骨症 先天奇形 LYSET [HSA:26175] [KO:K26747]
H02730 重症先天性肝疾患 消化器系疾患 FOCAD [HSA:54914] [KO:K27498]
H02731 乳児一過性高トリグリセリド血症 先天性代謝異常症 GPD1 [HSA:2819] [KO:K00006]
H02732 ペルゲル・フエット核異常を伴う（または伴わない）肢根型骨格異形成 先天奇形 LBR [HSA:3930] [KO:K19532]
H02733 発育不全・低形成腎・脱毛および特異的顔貌 先天奇形 ZPR1 [HSA:8882] [KO:K06874]
H02734 Hengel-Maroofian-Schols 症候群 先天奇形 BCAS3 [HSA:54828] [KO:K24550]
H02735 悪性線維性組織球腫を伴う骨幹部骨髄腔狭窄症 先天奇形 MTAP [HSA:4507] [KO:K00772]
H02736 銅輸送の異常による神経変性および痙攣 神経系疾患 SLC31A1 [HSA:1317] [KO:K14686]
H02737 家族性多結節性甲状腺腫 内分泌代謝疾患 (MNG1) DICER1 [HSA:23405] [KO:K11592]
H02738 小脳萎縮を伴う小児発症神経変性疾患 神経系疾患 (CONDCA) AGTPBP1 [HSA:23287] [KO:K23435]
H02739 運動失調・振戦・視神経萎縮および認知機能低下を伴う小児発症神経変性疾患 神経系疾患 (CONATOC) SLC44A1 [HSA:23446] [KO:K06515]
H02740 筋緊張低下・呼吸機能不全および脳画像の異常を伴う小児発症神経変性疾患 神経系疾患 (CONRIBA) CLCN6 [HSA:1185] [KO:K05015]
H02741 小脳萎縮および認知機能低下を伴う小児発症神経変性疾患 神経系疾患 (CONDCAC) CAPRIN1 [HSA:4076] [KO:K18743]
H02742 顔異形を伴う先天性神経筋疾患 先天奇形 FILIP1 [HSA:27145]
H02743 KINSSHIP 症候群 先天奇形 AFF3 [HSA:3899] [KO:K15195]
H02744 腎無形成を伴う（伴わない）Neurofacioskeletal 症候群 先天奇形 HS2ST1 [HSA:9653] [KO:K02513]
H02745 Neuromuscular oculoauditory 症候群 先天奇形 DHX16 [HSA:8449] [KO:K12813]
H02746 Alfadhel 症候群 先天奇形 RAP1GDS1 [HSA:5910]
H02747 Oculogastrointestinal neurodevelopmental 症候群 先天奇形 CAPN15 [HSA:8449] [KO:K12813]
H02748 Hepatorenocardiac degenerative fibrosis 先天奇形 TULP3 [HSA:7289] [KO:K19600]
H02749 血管型出血性疾患 血液疾患 APOLD1 [HSA:81575]
H02750 グルタチオン尿症 先天性代謝異常症 GGT1 [HSA:2678] [KO:K18592]
H02751 起立性低血圧 循環器系疾患 (ORTHYP1) DBH [HSA:1621] [KO:K00503]
(ORTHYP2) CYB561 [HSA:1534] [KO:K08360]
H02752 Tan-Almurshedi 症候群 先天奇形 DRG1 [HSA:4733] [KO:K06944]
H02753 脊椎奇形および様々な内分泌とT細胞機能障害 先天奇形 TBX2 [HSA:6909] [KO:K10176]
H02754 尿中α-ケトグルタル酸上昇を伴う急性可逆性白質脳症 先天性代謝異常症 SLC13A3 [HSA:64849] [KO:K14445]
H02755 Lui-Jee-Baron 症候群 先天奇形 SPIN4 [HSA:139886]
H02756 先天性若年発症型再発性呼吸器乳頭腫症 新生物 NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798]
H02757 下痢を伴う（伴わない）再発性呼吸器感染および発育不全 呼吸器系疾患 AGR2 [HSA:10551] [KO:K20356]
H02758 ACCES 症候群 先天奇形 UBA2 [HSA:10054] [KO:K10685]
H02759 Suleiman-El-Hattab 症候群 先天奇形 TASP1 [HSA:55617] [KO:K08657]
H02760 BDV 症候群 先天性代謝異常症 CPE [HSA:1363] [KO:K01294]
H02761 高ホモシステイン血症を伴う(伴わない)複合免疫不全症および巨赤芽球性貧血 先天性代謝異常症 (CIMAH) MTHFD1 [HSA:4522] [KO:K00288]
H02762 骨・耳・肝・腸症候群 先天奇形 UNC45A [HSA:55898] [KO:K21991]
H02763 Neurocardiofaciodigital 症候群 先天奇形 MAPKAPK5 [HSA:8550] [KO:K04442]
H02764 低身長・難聴・網膜色素変性および特異的顔貌 先天奇形 EXOSC2 [HSA:23404] [KO:K03679]
H02765 Prieto 症候群 先天奇形 WNK3 [HSA:65267] [KO:K08867]
H02766 腕橈骨癒合症（他の骨格および頭蓋顔面の異常を伴う) 先天奇形 CYP26B1 [HSA:56603] [KO:K12664]
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