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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02328 | Sifrim-Hitz-Weiss 症候群 | 先天奇形 | CHD4 [HSA:1108] [KO:K11643] | |
| H02329 | 肝性リパーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | LIPC [HSA:3990] [KO:K22283] | |
| H02330 | 膵リパーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | PNLIP [HSA:5406] [KO:K14073] | |
| H02331 |
消化管異常および免疫不全症候群 多発性小腸閉鎖症を伴う複合免疫不全症 |
先天奇形 |
(GIDID1) TTC7A [HSA:57217] [KO:K21843] (GIDID2) PI4KA [HSA:5297] [KO:K00888] |
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| H02332 | 軸前母指側多指(趾) | 先天奇形 |
(PPD1) GLI1 [HSA:2735] [KO:K16797] (PPD2) ZRS/LMBR1 [HSA:64327] [KO:K25217] (PPD4) GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] |
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| H02333 | Laurin-Sandrow 症候群 | 先天奇形 | (LSS) ZRS/LMBR1 [HSA:64327] [KO:K25217] | |
| H02334 | Pierpont 症候群 | 先天奇形 | TBL1XR1 [HSA:79718] [KO:K04508] | |
| H02335 | 着床前胚致死 | 生殖器系疾患 |
(PREMBL1) TLE6 [HSA:79816] [KO:K04497] (PREMBL2) PADI6 [HSA:353238] [KO:K01481] |
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| H02336 | 遺伝性難聴 (Y連鎖) | 神経系疾患 | (DFNY2) TBL1Y [HSA:90665] [KO:K04508] | |
| H02337 | Skraban-Deardorff 症候群 | 先天奇形 | WDR26 [HSA:80232] [KO:K22382] | |
| H02338 | PEHO 様症候群 | 神経系疾患 | CCDC88A [HSA:55704] [KO:K25392] | |
| H02339 | オーディトリーニューロパチー | 神経系疾患 |
(AUNA1) DIAPH3 [HSA:81624] [KO:K05745] (AUNA2) ATP11A [HSA:23250] [KO:K26934] (AUNA3) TMEM43 [HSA:79188] [KO:K27488] (ANOA) FDXR [HSA:2232] [KO:K18914] |
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| H02340 | 吸収性高カルシウム尿症 | 先天性代謝異常症 | ADCY10 [HSA:55811] [KO:K11265] | |
| H02341 | Goldmann-Favre 症候群 | 神経系疾患 | NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546] | |
| H02342 | 前頭側頭型認知症および筋萎縮性側索硬化症 | 神経系疾患 |
(FTDALS1) C9orf72 [HSA:203228] [KO:K23609] (FTDALS2) CHCHD10 [HSA:400916] [KO:K22759] (FTDALS3) SQSTM1 [HSA:8878] [KO:K14381] (FTDALS4) TBK1 [HSA:29110] [KO:K05410] (FTDALS5) CCNF [HSA:899] [KO:K10289] (FTDALS6) VCP [HSA:7415] [KO:K13525] (FTDALS7) CHMP2B [HSA:25978] [KO:K12192] (FTDALS8) CYLD [HSA:1540] [KO:K08601] |
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| H02343 | EVEN-plus 症候群 | 先天奇形 | HSPA9 [HSA:3313] [KO:K04043] | |
| H02344 |
Cowchock 症候群 X-連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病 4型 |
神経系疾患 | AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727] | |
| H02345 | 常染色体劣性遺伝性末梢神経障害 (PNRIID) | 神経系疾患 | MCM3AP [HSA:8888] [KO:K24317] | |
| H02346 | 低身長を伴う知的発達障害 | 先天奇形 |
(IDDSFAS) FBXL3 [HSA:26224] [KO:K10269] (IDDABS) PUS7 [HSA:54517] [KO:K06176] (IDDSSBA) IQSEC1 [HSA:9922] [KO:K12495] (IDDSSA) WIPI2 [HSA:26100] [KO:K17908] |
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| H02347 | Thauvin-Robinet-Faivre 症候群 | 先天奇形 | FIBP [HSA:9158] [KO:K26161] | |
| H02348 | 象牙質異形成症 | 先天奇形 |
(DTDP1) SMOC2 [HSA:64094] [KO:K24354] (DTDP2) DSPP [HSA:1834] [KO:K23573] |
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| H02349 |
歯牙軟骨形成不全症 Goldblatt 症候群 |
先天奇形 |
(ODCD1) TRIP11 [HSA:9321] [KO:K23368] (ODCD2) MIA3 [HSA:375056] [KO:K23704] |
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| H02350 | 遺伝性汎発性色素異常症 | 皮膚疾患 |
(DUH1) SASH1 [HSA:23328] [KO:K23705] (DUH3) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661] |
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| H02351 | 牛痘 | ウイルス感染症 | ||
| H02352 | ワクシニアウイルス感染症 | ウイルス感染症 | ||
| H02353 |
てんかんを伴う過剰驚愕症 早期乳児てんかん性脳症 8 型 |
神経系疾患 | ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686] | |
| H02354 | 伝染性膿疱性皮膚炎 | ウイルス感染症 | ||
| H02355 | 難聴および近視 | 神経系疾患 | SLITRK6 [HSA:84189] [KO:K25837] | |
| H02356 |
PCWH 症候群 神経症状型ワールデンブルグ・シャー症候群 |
神経系疾患 | SOX10 [HSA:6663] [KO:K09270] | |
| H02357 | 先天性髄鞘形成不全性ニューロパチー | 神経系疾患 |
(CHN1) EGR2 [HSA:1959] [KO:K12496] (CHN2) MPZ [HSA:4359] [KO:K06770] (CHN3) CNTNAP1 [HSA:8506] [KO:K07379] |
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| H02358 | ミエリン欠損を伴う神経原性先天性多発性関節拘縮症 | 神経系疾患 | LGI4 [HSA:163175] [KO:K25430] | |
| H02359 |
Dejerine-Sottas 病 シャルコー・マリー・トゥース病 3型 |
神経系疾患 |
MPZ [HSA:4359] [KO:K06770] EGR2 [HSA:1959] [KO:K12496] PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289] PRX [HSA:57716] [KO:K27395] |
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| H02360 | 小児発症てんかん性脳症 | 神経系疾患 | CHD2 [HSA:1106] [KO:K20091] | |
| H02361 | ミオクローヌス-脱力発作てんかん | 神経系疾患 | SLC6A1 [HSA:6529] [KO:K05034] | |
| H02362 | 良性家族性乳児けいれん | 神経系疾患 |
(BFIS2) PRRT2 [HSA:112476] [KO:K23897] (BFIS3) SCN2A [HSA:6326] [KO:K04834] (BFIS5) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840] |
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| H02363 | Ververi-Brady 症候群 | 先天奇形 | QRICH1 [HSA:54870] [KO:K24297] | |
| H02364 | 心臓および脳の奇形症候群 | 先天奇形 | SMG9 [HSA:56006] [KO:K18735] | |
| H02365 |
Helsmoortel-van der Aa 症候群 常染色体優性遺伝性精神遅滞 28 |
先天奇形 | ADNP [HSA:23394] [KO:K22591] | |
| H02366 | 神経障害および前庭神経失調症候群を伴う小脳性運動失調症 | 神経系疾患 | RFC1 [HSA:5981] [KO:K10754] | |
| H02367 | 精神運動発達遅滞を伴う小児発症舞踏病 | 神経系疾患 | GPR88 [HSA:54112] [KO:K08422] |
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