KEGG   ORTHOLOGY: K23609
Entry
K23609                      KO                                     

Name
C9ORF72
Definition
guanine nucleotide exchange protein C9orf72
Pathway
ko04140  Autophagy - animal
ko05014  Amyotrophic lateral sclerosis
ko05022  Pathways of neurodegeneration - multiple diseases
Disease
H00058  Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
H02342  Frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09140 Cellular Processes
  09141 Transport and catabolism
   04140 Autophagy - animal
    K23609  C9ORF72; guanine nucleotide exchange protein C9orf72
 09160 Human Diseases
  09164 Neurodegenerative disease
   05014 Amyotrophic lateral sclerosis
    K23609  C9ORF72; guanine nucleotide exchange protein C9orf72
   05022 Pathways of neurodegeneration - multiple diseases
    K23609  C9ORF72; guanine nucleotide exchange protein C9orf72
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   04131 Membrane trafficking
    K23609  C9ORF72; guanine nucleotide exchange protein C9orf72
Membrane trafficking [BR:ko04131]
 Autophagy
  Other autophagy associated proteins
   Rab associated proteins
    K23609  C9ORF72; guanine nucleotide exchange protein C9orf72
Other DBs
GO: 0017112
Genes
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SPIS: 111338003
DGT: 114527102
AQU: 100638231
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Reference
  Authors
DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF, Boxer AL, Baker M, Rutherford NJ, Nicholson AM, Finch NA, Flynn H, Adamson J, Kouri N, Wojtas A, Sengdy P, Hsiung GY, Karydas A, Seeley WW, Josephs KA, Coppola G, Geschwind DH, Wszolek ZK, Feldman H, Knopman DS, Petersen RC, Miller BL, Dickson DW, Boylan KB, Graff-Radford NR, Rademakers R
  Title
Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS.
  Journal
Neuron 72:245-56 (2011)
DOI:10.1016/j.neuron.2011.09.011
  Sequence
[hsa:203228]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system