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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01847 | 血小板減少-橈骨欠損症候群 | 先天奇形 | RBM8A [HSA:9939] [KO:K12876] | |
| H01848 | 特発性後天性全身性無汗症 | 皮膚疾患 | ||
| H01849 |
末梢性動静脈奇形 巨大動静脈奇形 (頚部顔面又は四肢病変) |
先天奇形 | ||
| H01850 | Hartsfield 症候群 | 先天奇形 | FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] | |
| H01851 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 先天奇形 | ||
| H01852 | 軸後性多指症 | 先天奇形 |
(PAPA1,PAPB) GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] (PAPA6) ZNF141 [HSA:7700] [KO:K09228] (PAPA7) IQCE [HSA:23288] [KO:K24677] (PAPA8) GLI1 [HSA:2735] [KO:K16797] (PAPA9) FAM92A [HSA:137392] [KO:K23868] (PAPA10) C5orf36 [HSA:285600] [KO:K24554] |
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| H01853 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 消化器系疾患 | SLCO2A1 [HSA:6578] [KO:K14345] | |
| H01854 | 第 4-5 中手骨癒合症 | 先天奇形 | FGF16 [HSA:8823] [KO:K04358] | |
| H01855 | 胆道閉鎖症 | 先天奇形 | ||
| H01856 |
総排泄腔外反症 膀胱腸裂 |
先天奇形 | ||
| H01857 | Filippi 症候群 | 先天奇形 | CKAP2L [HSA:150468] [KO:K16769] | |
| H01858 | 総排泄腔遺残 | 先天奇形 | ||
| H01859 | オクシピタル・ホーン症候群 | 先天奇形 | ATP7A [HSA:538] [KO:K17686] | |
| H01860 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌異常症 | 内分泌代謝疾患 | ||
| H01861 |
15q24 微細欠失症候群 Witteveen-Kolk 症候群 |
染色体異常 | SIN3A [HSA:25942] [KO:K11644] | |
| H01862 | 副甲状腺機能低下症 | 内分泌代謝疾患 |
(FIH1) PTH [HSA:5741] [KO:K05261] (FIH2) GCM2 [HSA:9247] [KO:K21598] |
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| H01863 | アトピー性脊髄炎 | 免疫系疾患 | ||
| H01864 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 内分泌代謝疾患 |
AIP [HSA:9049] [KO:K17767] GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423] |
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| H01865 | 多中心性手根足根骨溶解症症候群 | 筋骨格疾患 | MAFB [HSA:9935] [KO:K09036] | |
| H01866 |
肺静脈閉塞症 肺毛細血管腫症 |
循環器系疾患 |
(PVOD1) BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] (PVOD2) EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196] |
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| H01867 | 先天性腎尿路奇形 | 先天奇形 |
(CAKUT1) DSTYK [HSA:25778] [KO:K16288] (CAKUT2) TBX18 [HSA:9096] [KO:K10183] (CAKUT3) NRIP1 [HSA:8204] [KO:K17965] (CAKUTHED) PBX1 [HSA:5087] [KO:K09355] |
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| H01868 | 僧帽弁逸脱症 | 循環器系疾患 |
(MVP2) DCHS1 [HSA:8642] [KO:K16507] (MVP3) DZIP1 [HSA:22873] [KO:K16470] |
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| H01869 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 先天奇形 |
(MMIHS1) MYLK [HSA:4638] [KO:K00907] (MMIHS2) MYH11 [HSA:4629] [KO:K10352] (MMIHS3) LMOD1 [HSA:25802] [KO:K22030] (MMIHS4) MYL9 [HSA:10398] [KO:K12755] (MMIHS5) ACTG2 [HSA:72] [KO:K12315] |
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| H01870 | 小水無脳症 | 先天奇形 | NDE1 [HSA:54820] [KO:K16738] | |
| H01871 | 腸管神経節細胞僅少症 | 消化器系疾患 | ||
| H01872 | 小頭症-毛細血管異形成症候群 | 先天奇形 | STAMBP [HSA:10617] [KO:K11866] | |
| H01873 | 閉塞性細気管支炎 | 呼吸器系疾患 | ||
| H01874 | クロンカイト・カナダ症候群 | 消化器系疾患 | ||
| H01875 | 乳幼児肝血管腫 | 新生物 | ||
| H01876 | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation | 先天奇形 | KIF11 [HSA:3832] [KO:K10398] | |
| H01877 | 15q13.3 微細欠失症候群 | 染色体異常 |
CHRNA7 [HSA:1139] [KO:K04809] KLF13 [HSA:51621] [KO:K09208] TRPM1 [HSA:4308] [KO:K04976] FAN1 [HSA:22909] [KO:K15363] |
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| H01878 | Al-Raqad 症候群 | 先天奇形 | DCPS [HSA:28960] [KO:K12584] | |
| H01879 | ウィデマンスタイナー症候群 | 先天奇形 | KMT2A [HSA:4297] [KO:K09186] | |
| H01880 | 常染色体劣性遺伝性小頭症および網脈絡膜症 | 先天奇形 |
(MCCRP1) TUBGCP6 [HSA:85378] [KO:K16573] (MCCRP2) PLK4 [HSA:10733] [KO:K08863] (MCCRP3) TUBGCP4 [HSA:27229] [KO:K16571] |
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| H01881 | 他の脳奇形を伴う複合皮質異形成 | 先天奇形 |
(CDCBM1) TUBB3 [HSA:10381] [KO:K07375] (CDCBM2) KIF5C [HSA:3800] [KO:K10396] (CDCBM3) KIF2A [HSA:3796] [KO:K10393] (CDCBM4) TUBG1 [HSA:7283] [KO:K10389] (CDCBM5) TUBB2A [HSA:7280] [KO:K07375] (CDCBM6) TUBB [HSA:203068] [KO:K07375] (CDCBM7) TUBB2B [HSA:347733] [KO:K07375] (CDCBM9) CTNNA2 [HSA:1496] [KO:K05691] (CDCBM10) APC2 [HSA:10297] [KO:K02085] (CDCBM11) KIF26A [HSA:26153] [KO:K10404] (CDCBM12) CAMSAP1 [HSA:157922] [KO:K17493] (CDCBM13) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413] |
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| H01882 | アスペルガー症候群 | 精神及び行動の障害 |
NLGN3 [HSA:54413] [KO:K07378] NLGN4 [HSA:57502] [KO:K07378] |
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| H01883 | Nestor-Guillermo 早老症候群 | 先天性代謝異常症 | BANF1 [HSA:8815] [KO:K21870] | |
| H01884 | Auriculocondylar 症候群 | 先天奇形 |
(ARCND1) GNAI3 [HSA:2773] [KO:K04630] (ARCND2A/2B) PLCB4 [HSA:5332] [KO:K05858] (ARCND3/QME) EDN1 [HSA:1906] [KO:K16366] (ARCND4) HDAC9 [HSA:9734] [KO:K11409] |
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| H01885 |
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus 症候群 MPPH 症候群 |
先天奇形 |
(MPPH1) PIK3R2 [HSA:5296] [KO:K02649] (MPPH2) AKT3 [HSA:10000] [KO:K04456] (MPPH3) CCND2 [HSA:894] [KO:K10151] |
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| H01886 | Van den Ende-Gupta 症候群 | 先天奇形 | SCARF2 [HSA:91179] [KO:K24319] |
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