KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01124 | PNPO 欠損症 | 神経系疾患 | PNPO [HSA:55163] [KO:K00275] | |
| H01125 | 熱変形赤血球症 | 血液疾患 | SPTA1 [HSA:6708] [KO:K27408] | |
| H01126 | 腎性糖尿 | 先天性代謝異常症 | SLC5A2 [HSA:6524] [KO:K14382] | |
| H01127 | PIGM 先天性グリコシル化異常症 | 先天性代謝異常症 | PIGM [HSA:93183] [KO:K05284] | |
| H01128 | 細網異形成症 | 免疫系疾患 | AK2 [HSA:204] [KO:K00939] | |
| H01129 | ブロディーミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | ATP2A1 [HSA:487] [KO:K05853] | |
| H01130 | 遅発性網膜変性 | 神経系疾患 | C1QTNF5 [HSA:114902] [KO:K24212] | |
| H01131 | 遺伝性神経痛性筋萎縮症 | 神経系疾患 | SEPT9 [HSA:10801] [KO:K16938] | |
| H01132 | 再生不良性貧血 | 血液疾患 |
TERC [HSA:7012] [KO:K22183] TERT [HSA:7015] [KO:K11126] IFNG [HSA:3458] [KO:K04687] PRF1 [HSA:5551] [KO:K07818] SBDS [HSA:51119] [KO:K14574] NBN [HSA:4683] [KO:K10867] |
|
| H01133 | Reynolds 症候群 | 免疫系疾患 | LBR [HSA:3930] [KO:K19532] | |
| H01134 | Rhabdoid predisposition syndrome | がん |
(RTPS1) SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648] (RTPS2) SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647] |
|
| H01135 | リボース 5-リン酸イソメラーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | RPIA [HSA:22934] [KO:K01807] | |
| H01136 | カルボキシペプチダーゼN 欠損症 | 免疫系疾患 | CPN1 [HSA:1369] [KO:K01292] | |
| H01137 | アライグマ回虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01138 | ヒメノレピス条虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01139 | ヒト顆粒球アナプラズマ症 | 細菌感染症 | ||
| H01140 | 腺熱リケッチア症 | 細菌感染症 | ||
| H01141 | Human monocytic ehrlichiosis | 細菌感染症 | ||
| H01142 | Ehrlichia ewingii 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01143 | ビタミンD依存性くる病 | 先天性代謝異常症 |
(VDDR1A) CYP27B1 [HSA:1594] [KO:K07438] (VDDR1B) CYP2R1 [HSA:120227] [KO:K07419] (VDDR2A) VDR [HSA:7421] [KO:K08539] (VDDR3) CYP3A4 [HSA:1576] [KO:K17689] |
|
| H01144 | Ochrobactrum anthropi 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01145 | 無トランスフェリン血症 | 循環器系疾患 | TF [HSA:7018] [KO:K14736] | |
| H01146 | アミノアシラーゼ1欠損症 | 先天性代謝異常症 | ACY1 [HSA:95] [KO:K14677] | |
| H01147 | Methylobacterium 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01148 | Caulobacter 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01149 | 角膜輪状類皮 | 新生物 | PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] | |
| H01150 | Phenylobacterium 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01151 | Brevundimonas 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01152 | 無鉤条虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01153 |
エキノコックス症 多包虫症 |
寄生虫感染症 | ||
| H01154 |
早期興奮症候群 WPW 症候群 |
循環器系疾患 | PRKAG2 [HSA:51422] [KO:K07200] | |
| H01155 | ルシー・レヴィー症候群 | 神経系疾患 |
MPZ [HSA:4359] [KO:K06770] PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289] |
|
| H01156 | STAR 症候群 | 先天奇形 | FAM58A [HSA:92002] [KO:K23964] | |
| H01157 | Agrobacterium radiobacter 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01158 | 全身性脱毛症 | 皮膚疾患 | HR [HSA:55806] [KO:K00478] | |
| H01159 | 前眼部形成異常 | 先天奇形 |
(ASGD1) PITX3 [HSA:5309] [KO:K09357] (ASGD2) FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398] (ASGD3) FOXC1 [HSA:2296] [KO:K09396] (ASGD4) PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] (ASGD5) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] (ASGD6) CYP1B1 [HSA:1545] [KO:K07410] (ASGD7) PXDN [HSA:7837] [KO:K19511] (ASGD8) CPAMD8 [HSA:27151] [KO:K27774] |
|
| H01160 | 裂脳症 | 先天奇形 |
SIX3 [HSA:6496] [KO:K19473] SHH [HSA:6469] [KO:K11988] EMX2 [HSA:2018] [KO:K09317] |
|
| H01161 |
芳香族 L- アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 AADC欠損症 |
神経系疾患 | DDC [HSA:1644] [KO:K01593] | |
| H01162 |
スコット症候群 血小板型出血性疾患 7 (BDPLT7) |
血液疾患 | ANO6 [HSA:196527] [KO:K19500] | |
| H01163 | 先天性 CBG 欠損症 | 内分泌代謝疾患 | SERPINA6 [HSA:866] [KO:K04525] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |