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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02848 | 心臓リアノジン受容体のカルシウム放出異常による心室性不整脈症候群 | 循環器系疾患 | RYR2 [HSA:6262] [KO:K04962] | |
| H02849 | 家族性自然短眠 | 神経系疾患 |
(FNSS1) BHLHE41 [HSA:79365] [KO:K03730] (FNSS2) ADRB1 [HSA:153] [KO:K04141] |
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| H02850 | TIMES 症候群 | 先天奇形 | LRRC8C [HSA:84230] [KO:K22038] | |
| H02851 | Muggenthaler-Chowdhury-Chioza 症候群 | 先天奇形 | HYAL2 [HSA:8692] [KO:K01197] | |
| H02852 | 片側性(または両側性)孤発性潜在眼球症 | 先天奇形 | FREM2 [HSA:341640] [KO:K23380] | |
| H02853 | Teebi 両眼隔離症候群 | 先天奇形 |
(TBHS1) SPECC1L [HSA:23384] [KO:K23028] (TBHS2) CDH11 [HSA:1009] [KO:K06803] |
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| H02854 | Okur-Chung 神経発達症候群 | 先天奇形 | CSNK2A1 [HSA:1457] [KO:K03097] | |
| H02855 | Shashi-Pena 症候群 | 先天奇形 | ASXL2 [HSA:55252] [KO:K11471] | |
| H02856 | てんかん発作を伴う (伴わない) 筋緊張低下、言語遅延および骨格異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850] | |
| H02857 | 小頭症および脳の構造異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | DYNC1I2 [HSA:1781] [KO:K10415] | |
| H02858 | てんかん発作を伴う (伴わない) 言語障害を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | CACNA1I [HSA:8911] [KO:K04856] | |
| H02859 | てんかん発作および非てんかん性多動性運動を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | CACNA1B [HSA:774] [KO:K04849] | |
| H02860 | Gillespie 症候群 | 先天奇形 | ITPR1 [HSA:3708] [KO:K04958] | |
| H02861 | てんかん発作を伴う (伴わない) 痙性四肢麻痺および脳異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | WDR45B [HSA:56270] [KO:K22991] | |
| H02862 | 多様な脳奇形を伴う (伴わない) 神経発達障害 | 先天奇形 | MAPK8IP3 [HSA:23162] [KO:K04436] | |
| H02863 | 失調性歩行、言語障害、皮質白質の減少を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | RAB11B [HSA:9230] [KO:K07905] | |
| H02864 | 自閉症または痙攣発作を伴う（伴わない）神経発達障害 | 先天奇形 | CUL3 [HSA:8452] [KO:K03869] | |
| H02865 | 多動性運動および痙攣発作を伴う(伴わない)神経発達障害 | 神経系疾患 | GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208] | |
| H02866 | 乳酸アシドーシスを伴う遺伝性ミオパチー | 先天性代謝異常症 | ISCU [HSA:23479] [KO:K22068] | |
| H02867 | 再発性角膜上皮びらんジストロフィ | 神経系疾患 | COL17A1 [HSA:1308] [KO:K07603] | |
| H02868 | ハインツ小体性貧血 | 血液疾患 |
HBB [HSA:3043] [KO:K13823] HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822] HBA2 [HSA:3040] [KO:K13822] |
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| H02869 | 家族性肝細胞腺腫 | 新生物 | HNF1A [HSA:6927] [KO:K08036] | |
| H02870 | Penttinen 型早期老化症候群 | 先天奇形 | PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089] | |
| H02871 | Lowry-Wood 症候群 | 先天奇形 | RNU4ATAC [HSA:100151683] [KO:K26388] | |
| H02872 | Kosaki 過成長症候群 | 先天奇形 | PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089] | |
| H02873 | 後弯肢異形成症 | 先天奇形 | CCN2 [HSA:1490] [KO:K06827] | |
| H02874 |
先天性色素細胞母斑症候群 先天性巨大色素性母斑 |
新生物 |
NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] HRAS [HSA:3265] [KO:K02833] |
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| H02875 | 神経皮膚黒色症 | 新生物 | NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] | |
| H02876 | Cantu 症候群 | 先天奇形 | ABCC9 [HSA:10060] [KO:K05033] | |
| H02877 | 緑内障 | 神経系疾患 |
(GLCC/PACG) COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823] (NTG) OPA1 [HSA:4976] [KO:K17079] (NTG) OPTN [HSA:10133] [KO:K19946] (XFS) LOXL1 [HSA:4016] [KO:K14678] |
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| H02878 | モノソミー7骨髄異形成および白血病症候群 | がん |
(M7MLS1) SAMD9L [HSA:219285] [KO:K23949] (M7MLS2) SAMD9 [HSA:54809] [KO:K23949] |
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| H02879 | MIRAGE 症候群 | 内分泌代謝疾患 | SAMD9 [HSA:54809] [KO:K23949] | |
| H02880 | 網膜動脈蛇行 | 先天奇形 | COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237] | |
| H02881 | Jawad 症候群 | 先天奇形 | RBBP8 [HSA:5932] [KO:K20773] | |
| H02882 | 続発性緑内障を伴う(伴わない)水晶体転位を伴う小球状水晶体および(または)巨大角膜 | 先天奇形 | LTBP2 [HSA:4053] [KO:K08023] | |
| H02883 | Sneddon 症候群 | 循環器系疾患 | ADA2 [HSA:51816] [KO:K19572] | |
| H02884 | RHYNS 症候群 | 先天奇形 | TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348] | |
| H02885 | 筋緊張低下および顔貌異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | GNB2 [HSA:2783] [KO:K04537] | |
| H02886 | てんかん発作、筋緊張低下、脳画像異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | GRM7 [HSA:2917] [KO:K04609] | |
| H02887 | 言語障害および行動異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | GRIA2 [HSA:2891] [KO:K05198] |
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