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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02928 Ocular pterygium-digital keloid dysplasia syndrome 先天奇形 PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089]
H02929 ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 先天性代謝異常症 HMOX1 [HSA:3162] [KO:K00510]
H02930 一過性新生児チアノーゼ 血液疾患 HBG2 [HSA:3048] [KO:K13824]
H02931 骨髄異形成を伴う原発性リンパ浮腫
Emberger 症候群 		先天奇形 GATA2 [HSA:2624] [KO:K17894]
H02932 舟状頭・上顎後退および知的障害 先天奇形 FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093]
H02933 Delpire-McNeill 症候群 先天奇形 SLC12A2 [HSA:6558] [KO:K10951]
H02934 Kilquist 症候群 先天奇形 SLC12A2 [HSA:6558] [KO:K10951]
H02935 魚鱗癬・痙性四肢麻痺および知的発達障害 先天奇形 ELOVL4 [HSA:6785] [KO:K10249]
H02936 ホーキンシン尿症 先天性代謝異常症 HPD [HSA:3242] [KO:K00457]
H02937 子癇前症/子癇 生殖器系疾患 (PEE4) STOX1 [HSA:219736] [KO:K28389]
(PEE5) CORIN [HSA:10699] [KO:K09614]
H02938 フェリチン欠乏症 血液疾患 FTL [HSA:2512] [KO:K13625]
H02939 ローランドてんかん運動誘発性ジストニアおよび書痙 神経系疾患 TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
H02940 常染色体優性遺伝性小脳失調、難聴及びナルコレプシー 神経系疾患 DNMT1 [HSA:1786] [KO:K00558]
H02941 軸索性末梢神経障害を伴う(伴わない)多発性対称性脂肪腫症 皮膚疾患 MFN2 [HSA:9927] [KO:K06030]
H02942 悪性黒色腫・星細胞腫症候群 がん CDKN2A [HSA:1029] [KO:K06621]
H02943 鰓弓異常・後鼻孔閉鎖症・無乳頭・難聴及び甲状腺機能低下症候群 先天奇形 KMT2D [HSA:8085] [KO:K09187]
H02944 遺伝性粘膜上皮形成異常 先天奇形 SREBF1 [HSA:6720] [KO:K07197]
H02945 神経鞘腫 先天奇形 (SWN1) SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648]
(SWN2) LZTR1 [HSA:8216] [KO:K23330]
H02946 先天性毛細血管奇形 先天奇形 GNAQ [HSA:2776] [KO:K04634]
H02947 Neuroocular syndrome 先天奇形 (NOC1) PRR12 [HSA:57479] [KO:K28428]
(NOC2) DAGLA [HSA:747] [KO:K13806]
H02948 遺伝性好中球増加症 免疫系疾患 CSF3R [HSA:1441] [KO:K05061]
H02949 Robinow-Sorauf 症候群 先天奇形 TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069]
H02950 脊椎骨端異形成・感音性難聴・知的発達障害およびレーバー先天性黒内障 先天奇形 NMNAT1 [HSA:64802] [KO:K06210]
H02951 嚢胞腎を伴う脳室拡大 先天奇形 CRB2 [HSA:286204] [KO:K16681]
H02952 常染色体劣性遺伝性レーバー様視神経症 神経系疾患 (LHONAR1) DNAJC30 [HSA:84277] [KO:K19374]
(LHONAR2) NDUFS2 [HSA:4720] [KO:K03935]
H02953 ウルグァイ顔心筋骨格症候群 先天奇形 FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365]
H02954 多発性脂腺嚢腫 新生物 KRT17 [HSA:3872] [KO:K07604]
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