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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02208 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
ハラーフォルデン・シュパッツ病
脳の鉄沈着を伴う神経変性症 1型 		神経系疾患 PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680]
H02209 HARP 症候群 神経系疾患 PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680]
H02210 遠位肢前頭鼻異形成症 先天奇形 ZSWIM6 [HSA:57688] [KO:K25704]
H02211 先端骨形成不全症 先天奇形 (ACRDYS1) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739]
(ACRDYS2) PDE4D [HSA:5144] [KO:K13293]
H02212 家族性小児ミオクローヌスてんかん 神経系疾患 TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
H02213 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 神経系疾患 (FAME1) SAMD12 [HSA:401474]
(FAME2) STARD7 [HSA:56910] [KO:K24141]
(FAME3) MARCH6 [HSA:10299] [KO:K10661]
(FAME4) YEATS2 [HSA:55689] [KO:K24539]
(FAME5) CNTN2 [HSA:6900] [KO:K06760]
(FAME6) TNRC6A [HSA:27327] [KO:K18412]
(FAME7) RAPGEF2 [HSA:9693] [KO:K08018]
H02214 多様な焦点を示す家族性焦点性てんかん 神経系疾患 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA:9681] [KO:K20404]
(FFEVF2) NPRL2 [HSA:10641] [KO:K20405]
(FFEVF3) NPRL3 [HSA:8131] [KO:K20406]
(FFEVF4) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836]
H02215 小児欠神てんかん 神経系疾患 (ECA2) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186]
(ECA4) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(ECA5) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(ECA6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
H02216 若年性欠神てんかん 神経系疾患 (EJA1) EFHC1 [HSA:114327] [KO:K23029]
(EJA2) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011]
H02217 若年性ミオクローヌスてんかん 神経系疾患 (EJM1) EFHC1 [HSA:114327] [KO:K23029]
(EJM5) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EJM6) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865]
(EJM7) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184]
(EJM8) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011]
(EJM10) ICK [HSA:22858] [KO:K08828]
H02218 DOORS 症候群
Eronen 症候群
指腎脳症候群 		先天奇形 TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
H02219 DDOD 症候群
優性遺伝性難聴・爪ジストロフィー 		先天奇形 ATP6B1B2 [HSA:526] [KO:K02147]
H02220 MEDNIK 症候群
変異性紅斑角皮症 3型 		先天奇形 AP1S1 [HSA:1174] [KO:K12394]
H02221 メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症 先天性代謝異常症 (MAHCF) LMBRD1 [HSA:55788] [KO:K14617]
(MAHCC) MMACHC [HSA:25974] [KO:K14618]
(MAHCC) PRDX1 [HSA:5052] [KO:K13279]
(MAHCD) MMADHC [HSA:27249] [KO:K26006]
(MAHCJ) ABCD4 [HSA:5826] [KO:K05678]
H02222 メチルマロン酸血症および高ホモシステイン血症 cblX 型 先天性代謝異常症 HCFC1 [HSA:3054] [KO:K14966]
H02223 骨頭蓋骨狭窄症
Gracile bone dysplasia 		先天奇形 FAM111A [HSA:63901] [KO:K24274]
H02224 Grange 症候群 先天奇形 YY1AP1 [HSA:55249] [KO:K23803]
H02225 家族性肝硬変 消化器系疾患 KRT8 [HSA:3856] [KO:K07605]
KRT18 [HSA:3875] [KO:K07604]
H02226 心脊椎手根骨顔症候群
Forney 症候群 		先天奇形 MAP3K7 [HSA:6885] [KO:K04427]
H02227 前頭・骨幹端異形成症 先天奇形 (FMD1) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437]
(FMD2) MAP3K7 [HSA:6885] [KO:K04427]
H02228 先端短肢異形成症 先天奇形 FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
H02229 肢端骨異形成
肢端骨異形成および色素異常 		先天奇形 FLNA [HSA:2316] [KO:K04437]
H02230 Ｘ連鎖心臓弁異形成
Ｘ連鎖粘液腫性心臓弁ジストロフィー 		先天奇形 FLNA [HSA:2316] [KO:K04437]
H02231 網膜や黄斑の変性を伴う視神経乳頭異常 先天奇形 SIX6 [HSA:4990] [KO:K19473]
H02232 CAGSSS 症候群
白内障・成長ホルモン分泌不全症・感覚ニューロパチー・感音性難聴および骨異形成症 		先天奇形 IARS2 [HSA:55699] [KO:K01870]
H02233 Alazami 症候群 先天奇形 LARP7 [HSA:51574] [KO:K15191]
H02234 Hamamy 症候群 先天奇形 IRX5 [HSA:10265] [KO:K24889]
H02235 病的肥満および精子形成不全 内分泌代謝疾患 CEP19 [HSA:84984] [KO:K16801]
H02236 Keppen-Lubinsky 症候群 先天性代謝異常症 KCNJ6 [HSA:3763] [KO:K05000]
H02237 AMP デアミナーゼ欠損症 先天性代謝異常症 AMPD1 [HSA:270] [KO:K01490]
AMPD3 [HSA:272] [KO:K01490]
H02238 先天的易骨折性を伴う脊髄性筋萎縮症 筋骨格疾患 (SMABF1) TRIP4 [HSA:9325] [KO:K23398]
(SMABF2) ASCC1 [HSA:51008] [KO:K18666]
H02239 エーラス・ダンロス症候群 脊椎異形成型 先天奇形 (EDSSPD1) B4GALT7 [HSA:11285] [KO:K00733]
(EDSSPD2) B3GALT6 [HSA:126792] [KO:K00734]
(EDSSPD3) SLC39A13 [HSA:91252] [KO:K14719]
H02240 エーラス・ダンロス症候群 歯周型 先天奇形 (EDSPD1) C1R [HSA:715] [KO:K01330]
(EDSPD2) C1S [HSA:716] [KO:K01331]
H02241 エーラス・ダンロス症候群 心臓弁型 先天奇形 (EDSCV) COL1A2 [HSA:1278] [KO:K06236]
H02242 エーラス・ダンロス症候群 血管型
エーラス・ダンロス症候群 IV 型 		先天奇形 (EDSVASC) COL3A1 [HSA:1281] [KO:K19720]
H02243 エーラス・ダンロス症候群 多発関節弛緩型 先天奇形 (EDSARTH1) COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236]
(EDSARTH2) COL1A2 [HSA:1278] [KO:K06236]
H02244 エーラス・ダンロス症候群 皮膚脆弱型
エーラス・ダンロス症候群 VIIC 型 		先天奇形 (EDSDERMS) ADAMTS2 [HSA:9509] [KO:K08618]
H02245 エーラス・ダンロス症候群 後側彎型 先天奇形 (EDSKSCL1) PLOD1 [HSA:5351] [KO:K00473]
(EDSKSCL2) FKBP14 [HSA:55033] [KO:K09577]
H02246 エーラス・ダンロス症候群 筋拘縮型 先天奇形 (EDSMC1) CHST14 [HSA:113189] [KO:K08105]
(EDSMC2) DSE [HSA:29940] [KO:K01794]
H02247 エーラス・ダンロス症候群 ミオパチー型
ベスレムミオパチー 2 型 		先天奇形 COL12A1 [HSA:1303] [KO:K08132]
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