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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02368 | 低身長・顔異形・薄毛を伴う成長遅滞 | 先天奇形 |
(DEDSSH1) DPH1 [HSA:1801] [KO:K07561] (DEDSSH2) DPH2 [HSA:1802] [KO:K17866] |
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| H02369 | IMAGE-I 症候群 | 先天奇形 | POLE [HSA:5426] [KO:K02324] | |
| H02370 | FILS 症候群 | 先天奇形 | POLE [HSA:5426] [KO:K02324] | |
| H02371 | 自閉症と言葉の遅れを伴う知的発達障害 | 精神及び行動の障害 |
(IDDAS) TBR1 [HSA:10716] [KO:K10174] (IDDALDS) TANC2 [HSA:26115] [KO:K26456] (IDDADF) PDZD8 [HSA:118987] [KO:K24060] (IDDLA) FOXP1 [HSA:27086] [KO:K23582] (WHSUS) POGZ [HSA:23126] [KO:K22594] |
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| H02372 | シストイソスポーラ症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02373 |
サルコシスチス症 肉胞子虫症 |
寄生虫感染症 | ||
| H02374 | ブラストシスティス症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02375 | 心臓弁形成異常 | 先天奇形 |
(CVDP1) PLD1 [HSA:5337] [KO:K01115] (CVDP2) ADAMTS19 [HSA:171019] [KO:K08633] |
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| H02376 | 全般的発達遅滞・脳梁形成不全および顔異形症 | 先天奇形 | ZNF148 [HSA:7707] [KO:K24370] | |
| H02377 | ジストニアを伴う（または伴わない）白質ジストロフィーおよび後天性小頭症 | 神経系疾患 | PLEKHG2 [HSA:64857] [KO:K23859] | |
| H02378 | 筋緊張低下・運動失調および成長遅滞症候群 | 先天奇形 | EBF3 [HSA:253738] [KO:K09103] | |
| H02379 | リケッチア痘 | 細菌感染症 | ||
| H02380 | D-グリセリン酸尿症 | 先天性代謝異常症 | GLYCTK [HSA:132158] [KO:K11529] | |
| H02381 | 口蓋裂・精神運動発達遅滞・顔異形症 | 先天奇形 | KDM1A [HSA:23028] [KO:K11450] | |
| H02382 | Bainbridge-Ropers 症候群 | 先天奇形 | ASXL3 [HSA:80816] [KO:K11471] | |
| H02383 | 顔面中部低形成・難聴・楕円赤血球症および腎石灰化症 | 先天奇形 | AMMECR1 [HSA:9949] [KO:K24611] | |
| H02384 |
腹部肥満・メタボリック症候群 メタボリックシンドローム X |
内分泌代謝疾患 |
(AOMS3) DYRK1B [HSA:9149] [KO:K08825] (AOMS4) CELA2A [HSA:63036] [KO:K01346] |
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| H02385 | 真菌性菌腫 | 真菌感染症 | ||
| H02386 | 黒色菌糸症 | 真菌感染症 | ||
| H02387 | Snijders Blok-Fisher 症候群 | 精神及び行動の障害 | POU3F3 [HSA:5455] [KO:K09365] | |
| H02388 | 乳児期発症四肢および口腔顔面ジスキネジア | 神経系疾患 | (IOLOD) PDE10A [HSA:10846] [KO:K18438] | |
| H02389 | 顔面痙攣を伴う家族性ジスキネジア | 神経系疾患 | ADCY5 [HSA:111] [KO:K08045] | |
| H02390 | 常染色体劣性遺伝性神経性筋強直および軸索性ニューロパチー | 神経系疾患 | HINT1 [HSA:3094] [KO:K02503] | |
| H02391 | 乳児期発症多系統神経・内分泌・膵臓疾患 | 先天奇形 |
(IMNEPD1) PTRH2 [HSA:51651] [KO:K04794] (IMNEPD2) YARS1 [HSA:8565] [KO:K01866] |
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| H02392 | スケドスポリウム症 | 真菌感染症 | ||
| H02393 |
タラロマイセス症 ペニシリウム症 |
真菌感染症 | ||
| H02394 | 口蓋裂・心臓欠陥および精神遅滞 | 先天奇形 | MEIS2 [HSA:4212] [KO:K16670] | |
| H02395 | 骨脆弱性を伴う頭蓋冠ドーナツ病変 | 筋骨格疾患 | SGMS2 [HSA:166929] [KO:K04714] | |
| H02396 | 顔異形と小脳性運動失調を伴う脳梁無形成 | 先天奇形 | FRMD4A [HSA:55691] [KO:K23970] | |
| H02397 | 運動異常や筋緊張低下を伴う神経発達障害 | 先天奇形 |
(NEDMAGA) ZSWIM6 [HSA:57688] [KO:K25704] (NEDBASH) NTNG2 [HSA:84628] [KO:K16359] (NEDIMAE) SYT1 [HSA:6857] [KO:K15290] (NEDHAHM) VAMP2 [HSA:6844] [KO:K13504] (NEDHRIT) RALGAPA1 [HSA:253959] [KO:K25768] (NEDHFBA) PPP1R21 [HSA:129285] [KO:K17562] (NEDHYBA) CLCN3 [HSA:1182] [KO:K05012] (NEDDISH) MADD [HSA:8567] [KO:K26162] (NEDCHF) HDAC4 [HSA:9759] [KO:K11406] (NEDEMA) FRMD5 [HSA:84978] [KO:K23969] (NEDHFS) PGM2L1 [HSA:283209] [KO:K11809] (NEDHSS) EIF4A2 [HSA:1974] [KO:K03257] (NEDSTO) TNR [HSA:7143] [KO:K06252] (NEDSIS) CACNA1I [HSA:8911] [KO:K04856] (NEDIHSS) ESAM [HSA:90952] [KO:K06787] (NEDNMS) NRCAM [HSA:4897] [KO:K06756] (NEDRSO) SNAPC4 [HSA:6621] [KO:K09453] (NEDMSF) PUM1 [HSA:9698] [KO:K17943] (NEDHBA) SLC4A10 [HSA:57282] [KO:K13861] (NEDHLSS) CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850] (NEDHCAS) PIGK [HSA:10026] [KO:K05290] (NEDDS) SHQ1 [HSA:55164] [KO:K14764] (NEDHYD) ADCY5 [HSA:111] [KO:K08045] (NEDNEH) CACNA1B [HSA:774] [KO:K04849] (NEDHELS) DEAF1 [HSA:10522] [KO:K23041] (NEDHCS) SNIP1 [HSA:79753] [KO:K13108] (NEDPM) ACBD6 [HSA:84320] |
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| H02398 | 新型コロナウイルス感染症 | ウイルス感染症 | hsa05171 コロナウイルス感染症 - COVID-19 | |
| H02399 | 原発性アメーバ性髄膜脳炎 | 寄生虫感染症 | ||
| H02400 | リノスポリジウム症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02401 | アカントアメーバ感染症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02402 |
甲状腺眼病 グレーブス眼病 |
免疫系疾患 | ||
| H02403 | 住血線虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02404 | 毛頭虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02405 | 牛腸結節虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02406 | 気管線虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H02407 | 毛様線虫症 | 寄生虫感染症 |
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