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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02127 | Yunis-Varon 症候群 | 先天奇形 | FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913] | |
| H02128 | リソソーム輸送障害 | 先天性代謝異常症 | ||
| H02129 | Prune belly 症候群 | 先天奇形 | CHRM3 [HSA:1131] [KO:K04131] | |
| H02130 |
ムコリピドーシス III 型 偽 Hurler ポリジストロフィー |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(alpha/beta) GNPTAB [HSA:79158] [KO:K08239] (gamma) GNPTG [HSA:84572] [KO:K10087] |
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| H02131 | 紫外線高感受性症候群 | 皮膚疾患 |
(UVSS1) ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841] (UVSS2) ERCC8 [HSA:1161] [KO:K10570] (UVSS3) UVSSA [HSA:57654] [KO:K23720] |
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| H02132 | 小頭症症候群 | 先天奇形 |
(MCPHSBA) MED17 [HSA:9440] [KO:K15133] (MSCCA) QARS [HSA:5859] [KO:K01886] (MCCPD) MSMO1 [HSA:6307] [KO:K07750] (MEDS1) IER3IP1 [HSA:51124] [KO:K22939] (MEDS2) YIPF5 [HSA:81555] [KO:K20363] (MIMIS/MISSLA) DONSON [HSA:29980] [KO:K22422] (MSSP) RTTN [HSA:25914] [KO:K16484] (MFRG) CTU2 [HSA:348180] [KO:K14169] (MCIDDS) KCNA4 [HSA:3739] [KO:K04877] (MIGSB) WDR4 [HSA:10785] [KO:K15443] (MDBH) CARS1 [HSA:833] [KO:K01883] (SCBMS) DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740] |
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| H02133 | Vici 症候群 | 免疫系疾患 | EPG5 [HSA:57724] [KO:K23883] | |
| H02134 |
四肢異常を伴う眼球低形成 眼肢端症候群 |
先天奇形 | SMOC1 [HSA:64093] [KO:K24354] | |
| H02135 | 錐体杆体ジストロフィーおよび難聴 | 神経系疾患 |
(CRDHL1) CEP78 [HSA:84131] [KO:K16765] (CRDHL2) CEP250 [HSA:11190] [KO:K16464] |
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| H02136 |
分岐鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ欠損症 BCKDK 欠損症 |
先天性代謝異常症 | BCKDK [HSA:10295] [KO:K00905] | |
| H02137 | ローレンス・ムーン症候群 | 神経系疾患 | PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676] | |
| H02138 | 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病 | 先天性代謝異常症 | SLC34A3 [HSA:142680] [KO:K14683] | |
| H02139 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | 先天性代謝異常症 |
(ARHR1) DMP1 [HSA:1758] [KO:K23328] (ARHR2) ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] |
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| H02140 | Boucher-Neuhauser 症候群 | 神経系疾患 | PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676] | |
| H02141 | 常染色体優性低リン血症性くる病 | 先天性代謝異常症 | FGF23 [HSA:8074] [KO:K22428] | |
| H02142 | X 連鎖劣性低リン血症性くる病 | 先天性代謝異常症 | CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] | |
| H02143 | X 連鎖優性低リン血症性くる病 | 先天性代謝異常症 | PHEX [HSA:5251] [KO:K08636] | |
| H02144 | Gordon Holmes 症候群 | 神経系疾患 | RNF216 [HSA:54476] [KO:K11976] | |
| H02145 |
シュウ酸カルシウム腎結石症 シュウ酸カルシウム尿路結石症 |
泌尿器系疾患 |
(CAON1) SLC26A1 [HSA:10861] [KO:K14700] (CAON2) OXGR1 [HSA:27199] [KO:K08419] |
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| H02146 |
Glass 症候群 2q32-q33 欠失症候群 |
染色体異常 | SATB2 [HSA:23314] [KO:K23226] | |
| H02147 | 腎不全を伴う X 連鎖性劣性腎結石症 | 泌尿器系疾患 | CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] | |
| H02148 | 高カルシウム尿症と腎石灰化症を伴う低分子蛋白尿 | 泌尿器系疾患 | CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] | |
| H02149 | X 連鎖性高カルシウム尿腎結石症 | 泌尿器系疾患 | CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] | |
| H02150 | 乳児または幼児てんかん性脳症 | 神経系疾患 |
(IECEE1) PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348] (IECEE2) GABRB2 [HSA:2561] [KO:K05181] (IECEE3) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145] |
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| H02151 | 先天性顔面神経麻痺 | 先天奇形 | (HCFP3) HOXB1 [HSA:3211] [KO:K09301] | |
| H02152 |
一過性家族性新生児高ビリルビン血症 Lucey-Driscoll 症候群 |
先天性代謝異常症 | UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699] | |
| H02153 |
巨頭症-毛細血管奇形症候群 MCAP 症候群 |
先天奇形 | PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] | |
| H02154 | 上腕骨異形成症 | 先天奇形 |
(OMOD1) GPC6 [HSA:10082] [KO:K08112] (OMOD2) FZD2 [HSA:2535] [KO:K02235] |
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| H02155 | 分節異常骨異形成症 | 先天奇形 | HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255] | |
| H02156 |
Lamb-Shaffer 症候群 12p12.1 microdeletion 症候群 |
染色体異常 | SOX5 [HSA:6660] [KO:K09269] | |
| H02157 | 短肋骨胸郭異形成症 | 先天奇形 | hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 |
(SRTD2) IFT80 [HSA:57560] [KO:K19678] (SRTD3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414] (SRTD4) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673] (SRTD5) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671] (SRTD6) NEK1 [HSA:4750] [KO:K08857] (SRTD7) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674] (SRTD8) DYNC2I1 [HSA:55112] [KO:K22869] (SRTD9) IFT140 [HSA:9742] [KO:K19672] (SRTD10) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676] (SRTD11) DYNC2I2 [HSA:89891] [KO:K22868] (SRTD13) CEP120 [HSA:153241] [KO:K16459] (SRTD14) JBTS23 [HSA:9786] [KO:K22865] (SRTD15) DYNC2LI1 [HSA:51626] [KO:K10417] (SRTD16) IFT52 [HSA:51098] [KO:K19681] (SRTD17) DYNLT2B [HSA:255758] [KO:K22866] (SRTD18) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675] (SRTD19) IFT81 [HSA:28981] [KO:K19677] (SRTD20) INTU [HSA:27152] [KO:K22862] (SRTD21) JBTS38 [HSA:9851] [KO:K21765] (SRTD22) FGF4 [HSA:2249] [KO:K04358] |
| H02158 |
Weyers 四肢顔面骨形成不全症 Curry-Hall 症候群 |
先天奇形 |
EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605] EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608] |
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| H02159 |
家族性寒冷自己炎症症候群 家族性寒冷じんま疹 |
免疫系疾患 |
(FCAS1) NALP3 [HSA:114548] [KO:K12800] (FCAS2) NALP12 [HSA:91662] [KO:K20865] (FCAS3) PLCG2 [HSA:5336] [KO:K05859] (FCAS4) NLRC4 [HSA:58484] [KO:K12805] |
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| H02160 | 頭蓋縫合早期癒合症 | 先天奇形 |
(CRS1) TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069] (CRS2) MSX2 [HSA:4488] [KO:K09341] (CRS3) TCF12 [HSA:6938] [KO:K15603] (CRS4) ERF [HSA:2077] [KO:K09434] (CRS5) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451] (CRS6) ZIC1 [HSA:7545] [KO:K09224] (CRS7) SMAD6 [HSA:4091] [KO:K04677] |
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| H02161 | グレイグ尖頭多合指症候群 | 先天奇形 | GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] | |
| H02162 | ウイルス性肝炎 | ウイルス感染症 | ||
| H02163 | オロプーシェ熱 | ウイルス感染症 | ||
| H02164 | サシチョウバエ熱 | ウイルス感染症 | ||
| H02165 | コロラドダニ熱 | ウイルス感染症 | ||
| H02166 | セントルイス脳炎 | ウイルス感染症 |
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