KEGG   ORTHOLOGY: K22859
Entry
K22859                      KO                                     
Symbol
JBTS17, CPLANE1
Name
protein JBTS17
Disease
H00454  Oral-facial-digital syndrome
H00530  Joubert syndrome and related disorders
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K22859  JBTS17, CPLANE1; protein JBTS17
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  Ciliogenesis and planar polarity effectors (CPLANE) complex
   K22859  JBTS17, CPLANE1; protein JBTS17
Genes
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Reference
  Authors
Damerla RR, Cui C, Gabriel GC, Liu X, Craige B, Gibbs BC, Francis R, Li Y, Chatterjee B, San Agustin JT, Eguether T, Subramanian R, Witman GB, Michaud JL, Pazour GJ, Lo CW
  Title
Novel Jbts17 mutant mouse model of Joubert syndrome with cilia transition zone defects and cerebellar and other ciliopathy related anomalies.
  Journal
Hum Mol Genet 24:3994-4005 (2015)
DOI:10.1093/hmg/ddv137
  Sequence
[hsa:65250]
LinkDB

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