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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01325 放線菌症 細菌感染症
H01326 手足口病 ウイルス感染症
H01327 ヘルパンギーナ ウイルス感染症
H01328 アスペルギルス症 真菌感染症 CLEC1A (susceptibility) [HSA:51267] [KO:K10069]
CLEC7A (susceptibility) [HSA:64581] [KO:K10074]
H01329 パラコクシジオイデス症 真菌感染症
H01330 ブラジル紫斑熱 細菌感染症
H01331 齲蝕
虫歯
細菌感染症
H01332 Helicobacter heilmannii 感染 細菌感染症
H01333 非アルコール性脂肪肝疾患 消化器系疾患 hsa04932 非アルコール性脂肪肝疾患
H01334 癜風 真菌感染症
H01335 Photorhabdus asymbiotica 感染 細菌感染症
H01336 微胞子虫症 真菌感染症
H01337 Laribacter hongkongensis 感染 細菌感染症
H01338 筋硬化症 神経系疾患; 筋骨格疾患 COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238]
H01339 無症候性細菌尿 細菌感染症
H01340 ベスレムミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (BTHLM1A) COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238]
(BTHLM1B) COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238]
(BTHLM1C) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238]
H01341 6型コラーゲン関連筋疾患 神経系疾患; 筋骨格疾患 COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238]
COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238]
COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238]
H01342 ツェルウエーガー症候群 先天性代謝異常症 (PBD1A) PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338]
(PBD2A) PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342]
(PBD3A) PEX12 [HSA:5193] [KO:K13345]
(PBD4A) PEX6 [HSA:5190] [KO:K13339]
(PBD5A) PEX2 [HSA:5828] [KO:K06664]
(PBD6A) PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346]
(PBD7A) PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340]
(PBD8A) PEX16 [HSA:9409] [KO:K13335]
(PBD10A) PEX3 [HSA:8504] [KO:K13336]
(PBD11A) PEX13 [HSA:5194] [KO:K13344]
(PBD12A) PEX19 [HSA:5824] [KO:K13337]
(PBD13A) PEX14 [HSA:5195] [KO:K13343]
H01343 Pantoea ananatis 感染 細菌感染症
H01344 ナイミーヘン染色体不安定症候群 免疫系疾患 (NBS) NBN (Nibrin) [HSA:4683] [KO:K10867]
(NBSLD) RAD50 [HSA:10111] [KO:K10866]
H01345 Providencia stuartii 感染 細菌感染症
H01346 ブルーム症候群
MGRISCE1
先天奇形 BLM [HSA:641] [KO:K10901]
H01347 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (MTTL1) TRNL1 [HSA:4567] [KO:K14228]
(MTTQ) TRNQ [HSA:4572] [KO:K14223]
(MTTH) TRNH [HSA:4564] [KO:K14226]
(MTTK) TRNK [HSA:4566] [KO:K14229]
(MTTC) TRNC [HSA:4511] [KO:K14222]
(MTTS1) TRNS1 [HSA:4574] [KO:K14233]
(MTTS2) TRNS2 [HSA:4575] [KO:K14233]
(MTTF) TRNF [HSA:4558] [KO:K14231]
(MTTV) TRNV [HSA:4577] [KO:K14237]
(MTTW) TRNW [HSA:4578] [KO:K14235]
(MTND1) ND1 [HSA:4535] [KO:K03878]
(MTND5) ND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
(MTND6) ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
(MTCYB) CYTB [HSA:4519] [KO:K00412]
H01348 ミトコンドリアリン酸輸送体欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 SLC25A3 [HSA:5250] [KO:K15102]
H01349 メタクリル酸尿症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 HIBCH [HSA:26275] [KO:K05605]
H01350 Morganella morganii 感染 細菌感染症
H01351 家族性痙性失調症 神経変性疾患 (SPAX1) VAMP1 [HSA:6843] [KO:K08510]
(SPAX2) KIF1C [HSA:10749] [KO:K10392]
(SPAX3/ARSAL) MARS2 [HSA:92935] [KO:K01874]
(SPAX4) MTPAP [HSA:55149] [KO:K18060]
(SPAX5) AFG3L2 [HSA:10939] [KO:K08956]
(SPAX6/ARSACS) SACS [HSA:26278] [KO:K17592]
(SPAX8) NKX6-2 [HSA:84504] [KO:K09350]
(SPAX9) CHP1 [HSA:11261] [KO:K17610]
(SPAX10) COQ4 [HSA:51117] [KO:K18586]
(SPAX11) TUBA4A [HSA:7277] [KO:K07374]
H01352 三頭酵素欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (MTPD1) HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
(MTPD2) HADHB [HSA:3032] [KO:K07509]
H01353 Chromobacterium violaceum 感染 細菌感染症
H01354 リー症候群 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (LSFC) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964]
(MILS) MTTV [HSA:4577] [KO:K14237]
(MILS) MTTK [HSA:4566] [KO:K14229]
(MILS) MTTW [HSA:4578] [KO:K14235]
(MILS) MTTL1 [HSA:4567] [KO:K14228]
(MILS) MTATP6 [HSA:4508] [KO:K02126]
H01355 カーンズ・セイアー症候群 先天性代謝異常症 MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126]
MT-ATP8 [HSA:4509] [KO:K02125]
MT-CO3 [HSA:4514] [KO:K02262]
MT-CYB [HSA:4519] [KO:K00412]
MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880]
MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881]
MT-ND4L [HSA:4539] [KO:K03882]
MT-ND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
H01356 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
MERRF 症候群
福原病
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 TRNK [HSA:4566] [KO:K14229]
TRNL1 [HSA:4567] [KO:K14228]
TRNH [HSA:4564] [KO:K14226]
TRNS1 [HSA:4574] [KO:K14233]
TRNS2 [HSA:4575] [KO:K14233]
TRNI [HSA:4565] [KO:K14227]
TRNF [HSA:4558] [KO:K14231]
TRNP [HSA:4571] [KO:K14232]
MTND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
H01357 アレルギー性接触性皮膚炎 免疫系疾患
H01358 アトピー性皮膚炎 免疫系疾患; 皮膚疾患 (ATOD2) FLG [HSA:2312] [KO:K10384]
H01359 アナフィラキシー 免疫系疾患
H01360 アレルギー性鼻炎 免疫系疾患 IL13 [HSA:3596] [KO:K05435]
FOXJ1 [HSA:2302] [KO:K09402]
H01361 好酸球性食道炎 免疫系疾患
H01362 疱疹状皮膚炎 免疫系疾患; 皮膚疾患 HLA-DQA1 [HSA:3117] [KO:K06752]
HLA-DQB1 [HSA:3119] [KO:K06752]
HLA-DR3
HLA-B8
H01363 NARP症候群 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126]
H01364 HADH欠損症
短鎖3ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
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