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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01927 Van der Woude 症候群 先天奇形 (VWS1) IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154]
(VWS2) GRHL3 [HSA:57822] [KO:K09275]
H01928 Smith-Kingsmore 症候群 先天奇形 MTOR [HSA:2475] [KO:K07203]
H01929 2,4-ジエノイル CoA レダクターゼ欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858]
H01930 Au-Kline 症候群 先天奇形 HNRNPK [HSA:3190] [KO:K12886]
H01931 Bartsocas-Papas 症候群 先天奇形 (BPS1) RIPK4 [HSA:54101] [KO:K08848]
(BPS2) CHUK [HSA:1147] [KO:K04467]
H01932 無眼瞼・巨口症症候群 先天奇形 TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069]
H01933 汗孔角化症 先天奇形 (POROK1) PMVK [HSA:10654] [KO:K13273]
(POROK3) MVK [HSA:4598] [KO:K00869]
(POROK7) MVD [HSA:4597] [KO:K01597]
(POROK8) SLC17A9 [HSA:63910] [KO:K12303]
(POROK9) FDPS [HSA:2224] [KO:K00787]
H01934 Barber-Say 症候群 先天奇形 TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069]
H01935 家族性高胆汁性貧血 先天性代謝異常症 (FHCA1) TJP2 [HSA:9414] [KO:K06098]
(FHCA2) SLC10A1 [HSA:6554] [KO:K14341]
(FHCA3) BAAT [HSA:570] [KO:K00659]
H01936 高ビリベルジン血症 先天性代謝異常症 BLVRA [HSA:644] [KO:K00214]
H01937 Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly 先天奇形 CEP55 [HSA:55165] [KO:K16456]
H01938 ジストニアを伴う高マンガン血症 血液疾患 (HMNDYT1) SLC30A10 [HSA:55532] [KO:K14697]
(HMNDYT2) SLC39A14 [HSA:23516] [KO:K14720]
H01939 糖原病 I 型
フォン・ギールケ病 		先天性代謝異常症 (GSD Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084]
(GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171]
H01940 糖原病 II型
ポンペ病 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 GAA [HSA:2548] [KO:K12316]
H01941 糖原病 III 型
コーリ病
フォーブズ病 		先天性代謝異常症 AGL [HSA:178] [KO:K01196]
H01942 糖原病 IV 型
アンダーセン病 		先天性代謝異常症 GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700]
H01943 糖原病 V 型
マッカードル病 		先天性代謝異常症 PYGM [HSA:5837] [KO:K00688]
H01944 糖原病 VI 型
ハース病 		先天性代謝異常症 PYGL [HSA:5836] [KO:K00688]
H01945 糖原病 VII 型
垂井病 		先天性代謝異常症 PFKM [HSA:5213] [KO:K00850]
H01946 糖原病 XI 型
乳酸デヒドロゲナーゼ A 欠損症 		先天性代謝異常症 LDHA [HSA:3939] [KO:K00016]
H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 先天性代謝異常症 SLC2A2 [HSA:6514] [KO:K07593]
H01948 糖原病 IX 型
ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 		先天性代謝異常症 (GSD IXa) PHKA2 [HSA:5256] [KO:K07190]
(GSD IXb) PHKB [HSA:5257] [KO:K07190]
(GSD IXc) PHKG2 [HSA:5261] [KO:K00871]
(GSD IXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190]
H01949 糖原病 0b 型
筋グリコーゲン合成酵素欠損症 		先天性代謝異常症 GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693]
H01950 糖原病 0a 型
肝グリコーゲン合成酵素欠損症 		先天性代謝異常症 GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693]
H01951 糖原病 X 型 先天性代謝異常症 PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834]
H01952 糖原病 XII 型 先天性代謝異常症 ALDOA [HSA:226] [KO:K01623]
H01953 糖原病 XIII 型 先天性代謝異常症 ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689]
H01954 糖原病 XIV 型
先天性グリコシル化異常症 It 型 		先天性代謝異常症 PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835]
H01955 糖原病 XV 型 先天性代謝異常症 GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750]
H01956 心臓の糖原病 先天性代謝異常症 PRKAG2 [HSA:51422] [KO:K07200]
H01957 福山型先天性筋ジストロフィー 先天性代謝異常症 FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 LAMA2 [HSA:3908] [KO:K05637]
H01959 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー C 型 先天性代謝異常症 (MDDGC1) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(MDDGC2) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(MDDGC3) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(MDDGC4) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(MDDGC5) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(MDDGC7) CRPPA [HSA:729920] [KO:K21031]
(MDDGC8) POMGNT2 [HSA:84892] [KO:K18207]
(MDDGC9) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265]
(MDDGC12) POMK [HSA:84197] [KO:K17547]
(MDDGC14) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
(MDDGC15) DPM3 [HSA:54344] [KO:K09659]
H01960 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー B 型 先天性代謝異常症 (MDDGB1) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(MDDGB2) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(MDDGB3) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(MDDGB4) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(MDDGB5/MDC1C) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(MDDGB6/MDC1D) LARGE1 [HSA:9215] [KO:K09668]
(MDDGB14) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
(MDDGB15) DPM3 [HSA:54344] [KO:K09659]
H01961 先天性筋ジストロフィー 1C 型 先天性代謝異常症 FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
H01962 先天性筋ジストロフィー 1D 型 先天性代謝異常症 LARGE [HSA:9215] [KO:K09668]
H01963 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
H01964 ベッカー型筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
H01965 三好型筋ジストロフィー
三好型ミオパチー 		神経系疾患; 筋骨格疾患 (MMD1) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(MMD3) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
H01966 軟骨毛髪低形成症
骨幹端異形成症 McKusik 型 		リボソーム病 RMRP [HSA:6023] [KO:K14576]
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