KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02167 | リンパ浮腫・二重睫毛症候群 | 先天奇形 | FOXC2 [HSA:2303] [KO:K09396] | |
| H02168 | 乏毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症症候群 | 先天奇形 | SOX18 [HSA:54345] [KO:K09270] | |
| H02169 | Hennekam 症候群 | 先天奇形 |
(HKLLS1) CCBE1 [HSA:147372] [KO:K19638] (HKLLS2) FAT4 [HSA:79633] [KO:K16669] (HKLLS3) ADAMTS3 [HSA:9508] [KO:K08619] |
|
| H02170 | 小眼球症 (症候群性) | 先天奇形 |
(MCOPS1) NAA10 [HSA:8260] [KO:K20791] (MCOPS2) BCOR [HSA:54880] [KO:K23215] (MCOPS3) SOX2 [HSA:6657] [KO:K16796] (MCOPS5) OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490] (MCOPS6) BMP4 [HSA:652] [KO:K04662] (MCOPS7) HCCS [HSA:3052] [KO:K01764] (MCOPS9) STRA6 [HSA:64220] [KO:K23088] (MCOPS11) VAX1 [HSA:11023] [KO:K09318] (MCOPS12) RARB [HSA:5915] [KO:K08528] (MCOPS13) HMGB3 [HSA:3149] [KO:K11296] (MCOPS14) MAB21L2 [HSA:10586] [KO:K23092] (MCOPS15) TENM3 [HSA:55714] [KO:K24473] (MCOPS16) RAX [HSA:30062] [KO:K09332] |
|
| H02171 | ロシオウイルス脳炎 | ウイルス感染症 | ||
| H02172 | 真性小眼球 | 先天奇形 |
(NNO2) MFRP [HSA:83552] [KO:K24359] (NNO4) TMEM98 [HSA:26022] [KO:K25292] |
|
| H02173 | アレナウイルス性出血熱 | ウイルス感染症 | ||
| H02174 | 精巣形成不全を伴う乳児突然死症候群 | 神経系疾患 | TSPYL1 [HSA:7259] [KO:K11284] | |
| H02175 | 尿道下裂 | 先天奇形 |
(HYSP1) AR [HSA:367] [KO:K08557] (HYSP2) MAMLD1 [HSA:10046] [KO:K19512] |
|
| H02176 | 停留精巣 | 先天奇形 | INSL3 [HSA:3640] [KO:K21999] | |
| H02177 | アンドロゲン不応症 | 先天奇形 | AR [HSA:367] [KO:K08557] | |
| H02178 | MASA 症候群 | 神経系疾患 | L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550] | |
| H02179 | Rippling muscle disease | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] | |
| H02180 | McKusick-Kaufman 症候群 | 先天奇形 | MKKS [HSA:8195] [KO:K09492] | |
| H02181 |
特発性高 CK 血症 突発性高クレアチンキナーゼ血症 |
先天性代謝異常症 | CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] | |
| H02182 | 遠位型ミオパチー, Tateyama タイプ | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] | |
| H02183 |
Parastremmatic dwarfism 歪捻肢骨異形成症 |
先天奇形 | TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] | |
| H02184 | 変容性骨異形成症 | 先天奇形 | TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] | |
| H02185 | 脊椎骨幹端異形成 | 先天奇形 |
(SMDK) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] (SMDALG) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] (SMDCF) FN1 [HSA:2335] [KO:K05717] (SMDAX) CFAP410 [HSA:755] [KO:K23456] (SMDCD) PLCB3 [HSA:5331] [KO:K05858] (SMDP) PRKG2 [HSA:5593] [KO:K19477] |
|
| H02186 |
脊椎骨端異形成 Maroteaux 型 偽モルキオ症候群 2型 |
先天奇形 | TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] | |
| H02187 | 脊椎骨端骨幹端異形成 | 先天奇形 |
(SEMDSTWK) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] (SEMDSH) DDRGK1 [HSA:65992] [KO:K23344] (SEMDFA) RSPRY1 [HSA:89970] [KO:K23332] (SEMDDR) UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376] (SEMDIST) RPL13 [HSA:6137] [KO:K02873] (SEMDIK) SIK3 [HSA:23387] [KO:K19009] (SEMDAG) ACAN [HSA:176] [KO:K06792] (SEMDG) NANS [HSA:54187] [KO:K05304] (SEMDSP) TONSL [HSA:4796] [KO:K09257] (SEMDX) BGN [HSA:633] [KO:K08118] (SEMDM) MMP13 [HSA:4322] [KO:K07994] (SEMDHL) AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727] (SEMDGC) ERI1 [HSA:90459] [KO:K18416] (SEMDLSL) CCN2 [HSA:1490] [KO:K06827] |
|
| H02188 |
Watson 症候群 カフェオレ斑を伴う肺動脈弁狭窄 |
先天奇形 | NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] | |
| H02189 | 神経線維腫性ヌーナン症候群 | 先天奇形 | NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] | |
| H02190 |
CBL 症候群 若年性骨髄単球性白血病を伴うヌーナン様症候群 |
先天奇形 | CBL [HSA:867] [KO:K04707] | |
| H02191 | 成長期脱毛を伴うヌーナン様症候群 | 先天奇形 |
(NSLH1) SHOC2 [HSA:8036] [KO:K19613] (NSLH2) PPP1CB [HSA:5500] [KO:K06269] |
|
| H02192 | 良性反復性肝内胆汁うっ滞 | 消化器系疾患 |
(BRIC1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530] (BRIC2) ABCB11 [HSA:8647] [KO:K05664] |
|
| H02193 | 妊娠性肝内胆汁うっ滞 | 消化器系疾患 |
(ICP1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530] (ICP3) ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659] |
|
| H02194 | North American Indian childhood cirrhosis | 消化器系疾患 | CIRH1A [HSA:84916] [KO:K14548] | |
| H02195 | MEHMO 症候群 | 先天奇形 | EIF2S3 [HSA:1968] [KO:K03242] | |
| H02196 | X 連鎖性クレアチン欠乏症候群 | 先天性代謝異常症 | SLC6A8 [HSA:6535] [KO:K05041] | |
| H02197 | ミトコンドリアピルビン酸輸送体欠損症 | 先天性代謝異常症 | BRP44L [HSA:51660] [KO:K22138] | |
| H02198 |
膵欠損症および先天性心疾患 膵形成不全・糖尿病・心疾患 Yorifuji-Okuno 症候群 |
先天奇形 | GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897] | |
| H02199 | 先天性心疾患（複合型） | 先天奇形 |
(CHTD1) ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487] (CHTD2) TAB2 [HSA:23118] [KO:K04404] (CHTD4) NR2F2 [HSA:7026] [KO:K08548] (CHTD5) GATA5 [HSA:140628] [KO:K17896] (CHTD6) GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] (CHTD7) FLT4 [HSA:2324] [KO:K05097] (CHTD8) SMAD2 [HSA:4087] [KO:K04500] (CHTD9) PLXND1 [HSA:23129] [KO:K06822] |
|
| H02200 |
卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 卵巣白質ジストロフィー |
神経系疾患 | AARS2 [HSA:57505] [KO:K01872] | |
| H02201 | 乳酸アシドーシスを伴うミトコンドリアミオパチー | 先天性代謝異常症 | PNPLA8 [HSA:50640] [KO:K16815] | |
| H02202 | 斜顔面裂 | 先天奇形 | SPECC1L [HSA:23384] [KO:K23028] | |
| H02203 | 視神経形成不全 | 先天奇形 | PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] | |
| H02204 |
遺伝性高フェリチン血症・白内障症候群 Bonneau-Beaumont 症候群 |
神経系疾患 | FTL [HSA:2512] [KO:K13625] | |
| H02205 | ムコ多糖症プラス症候群 | 先天性代謝異常症 | VPS33A [HSA:65082] [KO:K20182] | |
| H02206 |
無セルロプラスミン血症 セルロプラスミン欠損症 |
神経系疾患 | CP [HSA:1356] [KO:K13624] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |