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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02648 | 口腔咽頭粘膜の棘融解性水疱 | 消化器系疾患 | DSG3 [HSA:1830] [KO:K07598] | |
| H02649 | 常染色体優性遺伝性神経伝導速度遅延 | 神経系疾患 | ARHGEF10 [HSA:9639] [KO:K16727] | |
| H02650 | Menke-Hennekam 症候群 | 先天奇形 |
(MKHK1) CREBBP [HSA:1387] [KO:K04498] (MKHK2) EP300 [HSA:2033] [KO:K04498] |
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| H02651 | Lessel-Kreienkamp 症候群 | 先天奇形 | AGO2 [HSA:27161] [KO:K11593] | |
| H02652 | 知的障害を伴う後天性巨頭症 | 先天奇形 | NFIB [HSA:4781] [KO:K09169] | |
| H02653 | Faundes-Banka 症候群 | 先天奇形 | EIF5A [HSA:1984] [KO:K03263] | |
| H02654 | Boudin-Mortier 症候群 | 先天奇形 | NPR3 [HSA:4883] [KO:K12325] | |
| H02655 | 網膜ジストロフィーおよび微絨毛封入体病 | 先天奇形 | STX3 [HSA:6809] [KO:K08486] | |
| H02656 | 免疫調節不全を伴うX連鎖性多臓器自己炎症疾患 | 免疫系疾患 | DOCK11 [HSA:139818] [KO:K21853] | |
| H02657 | サルコシン血症 | 先天性代謝異常症 | SARDH [HSA:1757] [KO:K00314] | |
| H02658 | X連鎖先天性溶血性貧血 | 血液疾患 | ATP11C [HSA:286410] [KO:K26934] | |
| H02659 | Dentici-Novelli 神経発達症候群 | 先天奇形 | ZNF526 [HSA:116115] [KO:K26978] | |
| H02660 | 肺および皮膚血管炎を伴う自己炎症性疾患 | 免疫系疾患 | HCK [HSA:3055] [KO:K08893] | |
| H02661 | 皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫 | がん | HAVCR2 [HSA:84868] [KO:K20414] | |
| H02662 | 硫化物キノンオキシドレダクターゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | SQOR [HSA:58472] [KO:K22470] | |
| H02663 | Braddock-Carey 症候群 | 先天奇形 | (BRDCS2) KIF15 [HSA:56992] [KO:K10400] | |
| H02664 | 関節拘縮・骨軟骨腫およびB細胞リンパ腫 | がん | NFATC2 [HSA:4773] [KO:K17332] | |
| H02665 | 網状肢端色素沈着症（北村） | 皮膚疾患 | ADAM10 [HSA:102] [KO:K06704] | |
| H02666 | Chilton-Okur-Chung 神経発達症候群 | 先天奇形 | CDC42BPB [HSA:9578] [KO:K16307] | |
| H02667 | 武内・小崎症候群 | 先天奇形 | CDC42 [HSA:998] [KO:K04393] | |
| H02668 | Heyn-Sproul-Jackson 症候群 | 先天奇形 | DNMT3A [HSA:1788] [KO:K17398] | |
| H02669 | 炎症性腸疾患・免疫不全および脳症 | 免疫系疾患 | TGFB1 [HSA:7040] [KO:K13375] | |
| H02670 | B細胞免疫不全症・周期性発熱および発達遅滞を伴う鉄芽球性貧血 | 血液疾患 | TRNT1 [HSA:51095] [KO:K00974] | |
| H02671 | ナトリウム依存性マルチビタミントランスポーター (SMVT) 欠損症 | 先天性代謝異常症 | SLC5A6 [HSA:8884] [KO:K14386] | |
| H02672 | 血管炎を伴う全身性自己炎症性疾患 | 免疫系疾患 | LYN [HSA:4067] [KO:K05854] | |
| H02673 | 頭蓋顔面低形成 | 先天奇形 |
(CFM1) SF3B2 [HSA:10992] [KO:K12829] (CFM2) FOXI3 [HSA:344167] [KO:K09401] |
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| H02674 |
心房停止 心房静止 |
循環器系疾患 |
(ATRST1) GJA5 [HSA:2702] [KO:K07614] (ATRST2) NPPA [HSA:4878] [KO:K12334] |
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| H02675 | 魚鱗癬・痙縮・ミエリン形成不全および顔異形 | 先天奇形 | ELOVL1 [HSA:64834] [KO:K10247] | |
| H02676 | 乳児期発症パーキンソニズム・ジストニア | 神経系疾患 |
(PKDYS1) SLC6A3 [HSA:6531] [KO:K05036] (PKDYS2) SLC18A2 [HSA:6571] [KO:K08155] (PKDYS3) WARS2 [HSA:10352] [KO:K01867] |
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| H02677 | プロジェロイド・ラミノパチー | 先天奇形 |
LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] ZMPSTE24 [HSA:10269] [KO:K06013] |
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| H02678 | 肋骨と脊椎の異常を伴う外眼筋麻痺 | 筋骨格疾患 | MYF5 [HSA:4617] [KO:K18484] | |
| H02679 | Miura型骨端軟骨異形成症 | 先天奇形 | NPR2 [HSA:4882] [KO:K12324] | |
| H02680 | 成長遅滞・早期の呼吸不全・ミオクロニー発作および脳の異常を伴う神経変性 | 先天奇形 | MED11 [HSA:400569] [KO:K15131] | |
| H02681 | 非特異性骨格異常を伴う低身長症 | 先天奇形 | NPR2 [HSA:4882] [KO:K12324] | |
| H02682 | Nizon-Isidor 症候群 | 精神及び行動の障害 | MED12L [HSA:116931] [KO:K15162] | |
| H02683 | 様々な外胚葉異常を伴う不整脈原性心筋症 | 先天奇形 | PPP1R13L [HSA:10848] [KO:K27356] | |
| H02684 | 先天性白内障と発達遅滞を伴う進行性ミトコンドリア筋症 | 神経系疾患 | GFER [HSA:2671] [KO:K17783] | |
| H02685 | 精神神経系障害を伴う発達遅滞 | 先天奇形 |
(DIGFAN) MORC2 [HSA:22880] [KO:K24135] (DDISBA) SPTBN1 [HSA:6711] [KO:K06115] (DEHMBA) SRCAP [HSA:10847] [KO:K11661] (DENBA) LMBRD2 [HSA:92255] [KO:K28261] (DEDISB) ARFGEF1 [HSA:10565] [KO:K18442] (DEDHIL) FBXW7 [HSA:55294] [KO:K10260] (DEDBANP) ADGRL1 [HSA:22859] [KO:K04592] (DEVLO) ARPC4 [HSA:10093] [KO:K05755] (DEDHMB) GOLGA2 [HSA:2801] [KO:K20358] (DDDS) MANF [HSA:7873] [KO:K22556] (DDVIBA) TCF20 [HSA:6942] [KO:K24769] (DIDOD) PHIP [HSA:55023] [KO:K11797] (DDIB) TAOK1 [HSA:57551] [KO:K04429] (DEVDFB) U2AF2 [HSA:11338] [KO:K12837] |
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| H02686 | 顔異形と歯の異常を伴う発達遅滞 | 先天奇形 | (DEFDA/DHDBV) SATB1 [HSA:6304] [KO:K23225] | |
| H02687 | 先天性難聴および成人発症型進行性白質脳症 | 神経系疾患 | KARS1 [HSA:3735] [KO:K04567] |
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