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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02808 進行性小頭症を伴う小児発症神経変性疾患 先天奇形 DTYMK [HSA:1841] [KO:K00943]
H02809 舞踏病アテトーシス様運動と小球性貧血を伴う早期発症神経変性疾患 神経系疾患 IREB2 [HSA:3658] [KO:K22416]
H02810 腸管運動障害症候群 消化器系疾患 ANO1 [HSA:55107] [KO:K19496]
H02811 乳房および/または乳首の無（低）形成 先天奇形 PTPRF [HSA:5792] [KO:K05695]
H02812 耳顔面神経発達障害症候群 先天奇形 ZSCAN10 [HSA:84891] [KO:K09230]
H02813 Auroneurodental 症候群 先天奇形 NAA80 [HSA:24142] [KO:K27921]
H02814 Oculomotor-abducens synkinesis 神経系疾患 ACKR3 [HSA:57007] [KO:K04304]
H02815 爪・骨ジストロフィ、知的発達障害 およびてんかん発作症候群 先天奇形 PIGF [HSA:5281] [KO:K05287]
H02816 発育性股関節形成不全 先天奇形 LRP1 [HSA:4035] [KO:K04550]
H02817 Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss 神経系疾患 MYH14 [HSA:79784] [KO:K10352]
H02818 Jeffries-Lakhani 神経発達症候群 先天奇形 CRELD1 [HSA:78987] [KO:K24335]
H02819 新生児難治ミオクローヌス 神経系疾患 KIF5A [HSA:3798] [KO:K10396]
H02820 Progressive encephalopathy with amyotrophy and optic atrophy 神経系疾患 TBCE [HSA:6905] [KO:K21768]
H02821 Sandestig-Stefanova 症候群 先天奇形 NUP188 [HSA:23511] [KO:K14311]
H02822 Lisch 上皮性角膜ジストロフィー 神経系疾患 MCOLN1 [HSA:57192] [KO:K04992]
H02823 骨硬化性骨幹端異形成症 先天奇形 LRRK1 [HSA:79705] [KO:K08843]
H02824 Abnormal hair, joint laxity, and developmental delay 先天奇形 HEPHL1 [HSA:341208] [KO:K14735]
H02825 巨頭症・多指症候群 先天奇形 MYCN [HSA:4613] [KO:K09109]
H02826 エピソード性発熱と免疫調節不全を伴う自己炎症 免疫系疾患 SHARPIN [HSA:81858] [KO:K20894]
H02827 皮膚欠損-エナメル質異形成症候群 先天奇形 FOSL2 [HSA:2355] [KO:K09030]
H02828 耳硬化症 神経系疾患 (OTSC11) FOXL1 [HSA:2300] [KO:K09405]
(OTSC12) SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647]
H02829 関節炎と血管炎を伴う自己炎症 免疫系疾患 TBK1 [HSA:29110] [KO:K05410]
H02830 動脈蛇行・骨脆弱症候群 先天奇形 EMILIN1 [HSA:11117] [KO:K24246]
H02831 急性一過性脳症 神経系疾患 ABCB1 [HSA:5243] [KO:K05658]
H02832 チアミン代謝異常症候群 先天性代謝異常症 (THMD1) SLC19A2 [HSA:10560] [KO:K14610]
(THMD2) SLC19A3 [HSA:80704] [KO:K14610]
(THMD3_4) SLC25A19 [HSA:60386] [KO:K15108]
(THMD5) TPK1 [HSA:27010] [KO:K00949]
H02833 Brain malformation renal syndrome 先天奇形 EXOC3L2 [HSA:90332] [KO:K19988]
H02834 Kariminejad-Reversade 神経発達症候群 先天奇形 RBSN [HSA:64145] [KO:K12481]
H02835 貧血、好中球減少症、成長遅滞および眼球異常を伴う先天性骨髄線維症 血液疾患 RBSN [HSA:64145] [KO:K12481]
H02836 気管支拡張症および鼻茸 呼吸器系疾患 WFDC2 [HSA:10406] [KO:K23636]
H02837 Karayol-Borroto-Haghshenas 神経発達症候群 先天奇形 MSL2 [HSA:55167] [KO:K13164]
H02838 家族性高胆汁性貧血を伴う神経発達障害 先天奇形 WDR83OS [HSA:51398] [KO:K24963]
H02839 視神経萎縮症と脳の異常を伴う乳児期発症神経変性症 神経系疾患 BORCS8 [HSA:729991] [KO:K20822]
H02840 Morimoto-Ryu-Malicdan 神経筋症候群 神経系疾患 RFC4 [HSA:5984] [KO:K10755]
H02841 水腫・乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血 先天性代謝異常症 LARS2 [HSA:23395] [KO:K01869]
H02842 Pan-Chung-Bellen 症候群 先天奇形 FRYL [HSA:285527] [KO:K27804]
H02843 TRiCの機能障害による脳奇形とてんかん発作 先天奇形 (IDDPMGS) TCP1 [HSA:6950] [KO:K09493]
(NEDSVH) CCT3 [HSA:7203] [KO:K09495]
H02844 掌蹠角化症および先天性脱毛症 先天奇形 GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372]
H02845 脳の動静脈奇形 先天奇形 KRAS [HSA:3845] [KO:K07827]
H02846 全般的発達遅滞・進行性運動失調症およびグルタミン上昇 先天性代謝異常症 GLS [HSA:2744] [KO:K01425]
H02847 CASGID 症候群
乳児白内障・皮膚の異常・グルタミン酸過剰および知的発達障害 		先天性代謝異常症 GLS [HSA:2744] [KO:K01425]
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