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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01284 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | 神経系疾患 | SIL1 [HSA:64374] [KO:K14001] | |
| H01285 | メチルコバラミン欠乏G | 先天性代謝異常症 | MTR [HSA:4548] [KO:K00548] | |
| H01286 | 小耳症・難聴および口蓋裂 | 先天奇形 | HOXA2 [HSA:3199] [KO:K09302] | |
| H01287 | 先天性鏡像運動症 | 神経系疾患 |
(MRMV1) DCC [HSA:1630] [KO:K06765] (MRMV2) RAD51A [HSA:5888] [KO:K04482] (MRMV3) DNAL4 [HSA:10126] [KO:K10412] (MRMV4) NTN1 [HSA:9423] [KO:K06843] |
|
| H01288 |
多彩異数性モザイク症候群 MVA症候群 |
染色体異常 |
(MVA1) BUB1B [HSA:701] [KO:K06637] (MVA2) CEP57 [HSA:9702] [KO:K16762] (MVA3) TRIP13 [HSA:9319] [KO:K22399] (MVA4) CENATAC [HSA:338657] [KO:K26160] (MVA7) MAD1L1 [HSA:8379] [KO:K06679] |
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| H01289 | マリブレー低身長症 | 先天奇形 | TRIM37 [HSA:4591] [KO:K10608] | |
| H01290 | 発作性ミオグロビン尿症 | 先天性代謝異常症 | LPIN1 [HSA:23175] [KO:K15728] | |
| H01291 |
スフェロイド小体ミオパチー 筋原線維性ミオパチー 3 |
神経系疾患; 筋骨格疾患 | (MFM3) MYOT [HSA:9499] [KO:K19875] | |
| H01292 | Nance-Horan 症候群 | 先天奇形 | NHS [HSA:4810] [KO:K24144] | |
| H01293 | ナルコレプシー | 神経系疾患 |
(NRCLP1) HCRT [HSA:3060] [KO:K05246] (NRCLP7) MOG [HSA:4340] [KO:K17270] |
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| H01294 | 抗利尿不適合性腎症候群 | 内分泌代謝疾患 | AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] | |
| H01295 | 脳葉酸輸送不全による神経変性 | 神経変性疾患 | FOLR1 [HSA:2348] [KO:K13649] | |
| H01296 | 圧迫麻痺性遺伝性ニューロパチー (HNPP) | 神経系疾患 | PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289] | |
| H01297 | ミオパシーを伴う中性脂質蓄積症 | 先天性代謝異常症 | PNPLA2 [HSA:57104] [KO:K16816] | |
| H01298 | 肺胞微石症 | 呼吸器系疾患 | SLC34A2 [HSA:10568] [KO:K14683] | |
| H01299 | 特発性肺線維症 | 呼吸器系疾患 |
(PFBMFT1) TERT [HSA:7015] [KO:K11126] (PFBMFT2) TERC [HSA:7012] [KO:K22183] (ILD1) SFTPA1 [HSA:653509] [KO:K10067] (ILD2) SFTPA2 [HSA:729238] [KO:K10067] (ILD2) MUC5B [HSA:727897] [KO:K13908] SFTPC [HSA:6440] [KO:K26068] |
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| H01301 | 出血性脳疾患・上衣下石灰化および白内障 | 神経系疾患 | JAM3 [HSA:83700] [KO:K06785] | |
| H01302 | Hyperchlorhidrosis isolated | 先天性代謝異常症 | CA12 [HSA:771] [KO:K01672] | |
| H01303 |
異化亢進性低タンパク血症 免疫不全 43 |
血液疾患 | B2M [HSA:567] [KO:K08055] | |
| H01304 | 高グリシン尿症 | 泌尿器系疾患 |
SLC6A20 [HSA:54716] [KO:K05048] SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334] SLC36A2 [HSA:153201] [KO:K14209] |
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| H01305 |
脳のミエリン形成不全 早期乳児てんかん性脳症 39 |
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | SLC25A12 [HSA:8604] [KO:K15105] | |
| H01306 | FRA12A 精神遅滞 | 精神及び行動の障害 | DIP2B [HSA:57609] [KO:K24908] | |
| H01307 | 非症候性先天性爪疾患 | 皮膚疾患 |
(NDNC1) FZD6 [HSA:8323] [KO:K02376] (NDNC3) PLCD1 [HSA:5333] [KO:K05857] (NDNC4) RSPO4 [HSA:343637] [KO:K23099] (NDNC8) COL7A1 [HSA:1294] [KO:K16628] |
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| H01308 | 巨大頭蓋巨人症および顔異形症候群 | 先天奇形 | RNF135 [HSA:84282] [KO:K16272] | |
| H01309 | サルコイドーシス | 免疫系疾患 | ||
| H01310 |
マルチミニコア病 脊椎硬直症候群 |
神経系疾患; 筋骨格疾患 |
SEPN1 [HSA:57190] [KO:K19874] RYR1 [HSA:6261] [KO:K04961] |
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| H01311 | 腸管組織侵襲性大腸菌感染症 | 細菌感染症 | ||
| H01312 | 腸管凝集性大腸菌感染症 | 細菌感染症 | ||
| H01313 |
大腸菌性髄膜炎 新生児髄膜炎起因大腸菌感染症 |
細菌感染症 | ||
| H01314 |
鼠咬症 そこう症 ヘーヴァヒル熱 |
細菌感染症 | ||
| H01315 |
類丹毒 豚丹毒 |
細菌感染症 | ||
| H01316 |
皮膚糸状菌症 白癬 |
真菌感染症 | ||
| H01317 | 侵襲性歯周炎 | 細菌感染症 | ||
| H01318 |
フランベジア いちご腫 |
細菌感染症 | ||
| H01319 |
コクシジオイデス症 渓谷熱 |
真菌感染症 | ||
| H01320 | 流行性角結膜炎 | ウイルス感染症 | ||
| H01321 | 肺炎球菌感染症 | 細菌感染症 | ||
| H01322 | キャサヌル森林病 | ウイルス感染症 | ||
| H01323 |
ノロウイルス性腸炎 ノロウイルス性胃腸炎 流行性嘔吐症 |
ウイルス感染症 | ||
| H01324 | リンパ球性脈絡髄膜炎 | ウイルス感染症 |
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