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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02047 Bohring-Opitz 症候群 先天奇形 ASXL1 [HSA:171023] [KO:K11471]
H02048 ラーセン症候群 先天奇形 FLNB [HSA:2317] [KO:K27392]
H02049 両側副腎皮質大結節性過形成 内分泌代謝疾患 (AIMAH1) GNAS [HSA:2778] [KO:K04632]
(AIMAH2) ARMC5 [HSA:79798] [KO:K22499]
(AIMAH3) KDM1A [HSA:23028] [KO:K11450]
MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970]
FH [HSA:2271] [KO:K01679]
PDE11A [HSA:50940] [KO:K13298]
APC [HSA:324] [KO:K02085]
MC2R [HSA:4158] [KO:K04200]
PRKACA [HSA:5566] [KO:K04345]
H02050 前思春期性歯周炎 消化器系疾患 CTSC [HSA:1075] [KO:K01275]
H02051 メイ・ヘグリン異常 循環器系疾患 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
H02052 セバスチャン症候群 循環器系疾患 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
H02053 フェクトナー症候群 循環器系疾患 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
H02054 クリグラー・ナジャー症候群 先天性代謝異常症 UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699]
H02055 ジルベール症候群 先天性代謝異常症 UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699]
H02056 デュビン・ジョンソン症候群 先天性代謝異常症 ABCC2 [HSA:1244] [KO:K05666]
H02057 ローター症候群 先天性代謝異常症 SLCO1B1 [HSA:10599] [KO:K05043]
SLCO1B3 [HSA:28234] [KO:K05043]
H02058 Kohlschutter-Tonz 症候群 神経系疾患 ROGDI [HSA:79641] [KO:K24628]
H02059 レプチン欠損症 内分泌代謝疾患 LEP [HSA:3952] [KO:K05424]
H02060 レプチン受容体欠損症 内分泌代謝疾患 LEPR [HSA:3953] [KO:K05062]
H02061 エストロゲン不応症候群 内分泌代謝疾患 ESR1 [HSA:2099] [KO:K08550]
H02062 短指を伴う家族性指関節症 筋骨格疾患 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
H02063 捻曲性骨異形成症 先天奇形 SLC26A2 [HSA:1836] [KO:K14701]
H02064 骨発生不全症 I 型 および III 型 先天奇形 FLNB [HSA:2317] [KO:K27392]
H02065 軟骨無発生症 IB 型
Fraccaro 型軟骨無発生症 		先天奇形 SLC26A2 [HSA:1836] [KO:K14701]
H02066 軟骨無発生症 II 型
Langer-Saldino 型軟骨無発生症 		先天奇形 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
H02067 ブーメラン異形成 先天奇形 FLNB [HSA:2317] [KO:K27392]
H02068 軟骨低形成症 先天奇形 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
H02069 SADDAN
発達遅滞と黒色表皮腫を伴う重症軟骨無形成症 		先天奇形 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
H02070 Kniest 異形成症 先天奇形 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
H02071 Czech 異形成症 先天奇形 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
H02072 スティックラー症候群 先天奇形 (STL1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
(STL2) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721]
(STL3/OSMEDA) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
(STL4) COL9A1 [HSA:1297] [KO:K08131]
(STL5) COL9A2 [HSA:1298] [KO:K08131]
(STL6) COL9A3 [HSA:1299] [KO:K08131]
H02073 Wagner 症候群 神経系疾患 VCAN [HSA:1462] [KO:K06793]
H02074 Knobloch 症候群 先天奇形 (KNO1) COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823]
(KNO2) PAK2 [HSA:5062] [KO:K04410]
H02075 S 錐体増強症候群 神経系疾患 NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
H02076 Bacteroides 感染症 細菌感染症
H02077 Snowflake 硝子体網膜変性 神経系疾患 KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006]
H02078 硝子体網脈絡膜症 神経系疾患 BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
H02079 耳・脊椎・巨大骨端異形成症
OSMED
Weissenbacher-Zweymuller 症候群 		先天奇形 COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
H02080 線維性軟骨発生症 先天奇形 (FBCG1) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721]
(FBCG2) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
H02081 マーシャル症候群 先天奇形 COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721]
H02082 Floating-Harbor 症候群 先天奇形 SRCAP [HSA:10847] [KO:K11661]
H02083 限局性顔皮膚異形成 先天奇形 (FFDD3) TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069]
(FFDD4) CYP26C1 [HSA:340665] [KO:K12665]
H02084 アメリカ先住民ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 STAC3 [HSA:246329] [KO:K23713]
H02085 アシル CoA デヒドロゲナーゼ 9 欠損症 先天性代謝異常症 ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
H02086 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (MC3DN1) BCS1L [HSA:617] [KO:K08900]
(MC3DN2) TTC19 [HSA:54902] [KO:K18169]
(MC3DN3) UQCRB [HSA:7381] [KO:K00417]
(MC3DN4) UQCRQ [HSA:27089] [KO:K00418]
(MC3DN5) UQCRC2 [HSA:7385] [KO:K00415]
(MC3DN6) CYC1 [HSA:1537] [KO:K00413]
(MC3DN7) UQCC2 [HSA:84300] [KO:K17682]
(MC3DN8) LYRM7 [HSA:90624] [KO:K18170]
(MC3DN9) UQCC3 [HSA:790955] [KO:K23165]
(MC3DN10) UQCRFS1 [HSA:7386] [KO:K00411]
(MC3DN11) UQCRH [HSA:7388] [KO:K00416]
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