KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01083 | Bordetella bronchiseptica 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01084 | Bordetella holmesii 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01085 | 裂頭条虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01086 | リンパ管フィラリア | 寄生虫感染症 | ||
| H01087 | バランチジウム症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01088 | 色素性傍静脈網脈絡膜萎縮 | 神経系疾患 | CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681] | |
| H01089 | 二核アメーバ症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01090 | 回虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01091 | 蟯虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01092 | 鉤虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01093 |
肺吸虫症 肺吸虫感染症 |
寄生虫感染症 | ||
| H01094 | 好酸球ペルオキシダーゼ欠損 | 免疫系疾患 | EPX [HSA:8288] [KO:K10788] | |
| H01095 | 合指症 | 先天奇形 |
(SDTY2/5) HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298] (SDTY3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] (SDTY4) ZRS/LMBR1 [HSA:64327] [KO:K25217] (SDTY9) BHLHA9 [HSA:727857] [KO:K24145] |
|
| H01096 | ピルビン酸キナーゼ異常症 | 先天性代謝異常症 | PKLR [HSA:5313] [KO:K12406] | |
| H01097 | 痙攣性四肢脳性麻痺 | 神経系疾患 |
(CPSQ1) HPDL [HSA:84842] [KO:K24788] (CPSQ2) KANK1 [HSA:23189] [KO:K22808] (CPSQ3) ADD3 [HSA:120] [KO:K18622] |
|
| H01098 | 舌虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01099 | 旋毛虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01100 | 糞線虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01101 | 複合性リパーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | LMF1 [HSA:64788] [KO:K23555] | |
| H01102 | 下垂体腺腫 | 新生物 |
(PITA1) AIP [HSA:9049] [KO:K17767] (PITA2) GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423] (PITA3) GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] (PITA4) USP8 [HSA:9101] [KO:K11839] (PITA5) CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813] (MEN1) MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970] (MEN4) CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624] (CNC) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] RASD1 [HSA:51655] [KO:K07843] |
|
| H01103 | α1-アンチトリプシン欠乏症 | 先天性代謝異常症 | SERPINA1 [HSA:5265] [KO:K03984] | |
| H01104 | ロア糸状虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01105 | 頭蓋-レンズ-縫合異形成 | 先天奇形 | SEC23A [HSA:10484] [KO:K14006] | |
| H01106 | プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1欠損症 | 血液疾患 | PAI1 [HSA:5054] [KO:K03982] | |
| H01108 |
CD36 欠損症 血小板膜糖タンパク (GPIV) 欠損症 血小板型出血性疾患 10 (BDPLT10) |
血液疾患; 先天性代謝異常症 | CD36 [HSA:948] [KO:K06259] | |
| H01109 | 慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 免疫系疾患 |
(CANDF2) CARD9 [HSA:64170] [KO:K12794] (CANDF4) CLEC7A [HSA:64581] [KO:K10074] (CANDF5) IL17RA [HSA:23765] [KO:K05164] (CANDF6) IL17F [HSA:112744] [KO:K05494] (CANDF7) STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220] (CANDF8) TRAF3IP2 [HSA:10758] [KO:K21124] (CANDF9) IL17RC [HSA:84818] [KO:K05166] |
|
| H01110 | 気胸 | 呼吸器系疾患 | FLCN [HSA:201163] [KO:K09594] | |
| H01111 | コルチゾンレダクターゼ欠損 | 内分泌代謝疾患 |
(CORTRD1) H6PD [HSA:9563] [KO:K13937] (CORTRD2) HSD11B1 [HSA:3290] [KO:K15680] |
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| H01112 | PMSE 症候群 | 先天奇形 | STRADA [HSA:92335] [KO:K08271] | |
| H01113 | 酸性ホスファターゼ欠損症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 | ACP2 [HSA:53] [KO:K14410] | |
| H01114 | 眼組織欠損症 | 先天奇形 |
PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] SALL2 [HSA:6297] [KO:K19871] YAP1 [HSA:10413] [KO:K16687] |
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| H01115 | Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract | 神経変性疾患 | ABHD12 [HSA:26090] [KO:K13704] | |
| H01116 | 全脈絡膜萎縮症 | 神経系疾患 | CHM [HSA:1121] [KO:K23460] | |
| H01117 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | 免疫系疾患 |
(CRMO1) LPIN2 [HSA:9663] [KO:K15728] (CRMO2) IL1RN [HSA:3557] [KO:K05481] (CRMO3) IL1R1 [HSA:3554] [KO:K04386] |
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| H01118 |
進行性外眼筋麻痺 常染色体優性遺伝性進行性外眼筋麻痺 |
神経系疾患 |
(PEOA1) POLG [HSA:5428] [KO:K02332] (PEOA2) SLC25A4 [HSA:291] [KO:K05863] (PEOA3) TWNK [HSA:56652] [KO:K17680] (PEOA4) POLG2 [HSA:11232] [KO:K02333] (PEOA5) RRM2B [HSA:50484] [KO:K10808] (PEOA6) DNA2 [HSA:1763] [KO:K10742] |
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| H01119 | プロリダーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | PEPD [HSA:5184] [KO:K14213] | |
| H01120 | Fowler 症候群 | 神経系疾患 | FLVCR2 [HSA:55640] [KO:K08220] | |
| H01121 | SCOT欠損症 | 先天性代謝異常症 | OXCT1 [HSA:5019] [KO:K01027] | |
| H01122 |
先天性肺胞蛋白症 肺サーファクタント代謝異常症 |
呼吸器系疾患 |
(SMDP1) SFTPB [HSA:6439] [KO:K26067] (SMDP2) SFTPC [HSA:6440] [KO:K26068] (SMDP3) ABCA3 [HSA:21] [KO:K05643] (SMDP4) CSF2RA [HSA:1438] [KO:K05066] (SMDP5) CSF2RB [HSA:1439] [KO:K04738] |
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| H01123 | HMG-CoA合成酵素欠損症 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | HMGCS2 [HSA:3158] [KO:K01641] |
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