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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02608 | 自己炎症-汎血球減少症候群 | 免疫系疾患 | DNASE2 [HSA:1777] [KO:K01158] | |
| H02609 | 頭蓋骨幹異形成 | 筋骨格疾患 | SOST [HSA:50964] [KO:K16834] | |
| H02610 | 頭頸部扁平上皮癌 | がん |
TNFRSF10B [HSA:8795] [KO:K04722] ING1 [HSA:3621] [KO:K19197] |
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| H02611 | Turnpenny-Fry 症候群 | 先天奇形 | PCGF2 [HSA:7703] [KO:K11460] | |
| H02612 | Radio-Tartaglia 症候群 | 先天奇形 | SPEN [HSA:23013] [KO:K25100] | |
| H02613 | Brunet-Wagner 神経発達症候群 | 先天奇形 | RBL2 [HSA:5934] [KO:K16332] | |
| H02614 | Snijders Blok-Campeau 症候群 | 先天奇形 | CHD3 [HSA:1107] [KO:K11642] | |
| H02615 | Parenti-Mignot 神経発達症候群 | 先天奇形 | CHD5 [HSA:26038] [KO:K14435] | |
| H02616 | 巨頭症を伴う神経発達障害 | 先天奇形 |
(SNIBCPS) CHD3 [HSA:1107] [KO:K11642] (SIHIWES) CHD4 [HSA:1108] [KO:K11643] (GAND) GATAD2B [HSA:57459] [KO:K23194] (MNDLFH) ZBTB7A [HSA:51341] [KO:K10494] |
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| H02617 | Bryant-Li-Bhoj 神経発達症候群 | 先天奇形 |
(BRYLIB1) H3-3A [HSA:3020] [KO:K11253] (BRYLIB2) H3-3B [HSA:3021] [KO:K11253] |
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| H02618 | 様々な知的障害と顔異形を伴う発達遅滞 | 先天奇形 | JARID2 [HSA:3720] [KO:K11478] | |
| H02619 | 筋緊張低下・運動失調・発達遅滞および歯のエナメル質形成不全症候群 | 先天奇形 | CTBP1 [HSA:1487] [KO:K04496] | |
| H02620 |
自己炎症-エピソード性発熱-リンパ節腫大 分割抵抗性 RIPK1 誘発性自己炎症症候群 |
免疫系疾患 | RIPK1 [HSA:8737] [KO:K02861] | |
| H02621 | X 連鎖性全身性自己炎症性疾患 | 免疫系疾患 | IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210] | |
| H02622 | Shukla-Vernon 症候群 | 先天奇形 | BCORL1 [HSA:63035] [KO:K26199] | |
| H02623 | Kury-Isidor 症候群 | 先天奇形 | BAP1 [HSA:8314] [KO:K08588] | |
| H02624 | 腫瘍感受性症候群 | がん |
(TPDS1) BAP1 [HSA:8314] [KO:K08588] (TPDS2) MBD4 [HSA:8930] [KO:K10801] (TPDS3) POT1 [HSA:25913] [KO:K11109] (TPDS4) CHEK2 [HSA:11200] [KO:K06641] |
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| H02625 | 原発性低身長・免疫不全・リポジストロフィー症候群 | 先天奇形 | PRIM1 [HSA:5557] [KO:K02684] | |
| H02626 | Kalamiella piersonii 感染 | 細菌感染症 | ||
| H02627 | 表皮母斑 | 先天奇形 |
NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] HRAS [HSA:3265] [KO:K02833] |
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| H02628 | Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群 | 先天奇形 |
KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] HRAS [HSA:3265] [KO:K02833] |
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| H02629 | 湾曲骨異形成症候群 | 先天奇形 |
(BBDS1) FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] (BBDS2) LAMA5 [HSA:3911] [KO:K06240] |
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| H02630 | Chitayat 症候群 | 先天奇形 | (CHYTS) ERF [HSA:2077] [KO:K09434] | |
| H02631 |
流蝋骨症 メロレオストーシス |
筋骨格疾患 | MAP2K1 [HSA:5604] [KO:K04368] | |
| H02632 | Houge-Janssens 症候群 | 先天奇形 |
(HJS1/MRD35) PPP2R5D [HSA:5528] [KO:K11584] (HJS2/MRD36) PPP2R1A [HSA:5518] [KO:K03456] (HJS3/NEDLBA) PPP2CA [HSA:5515] [KO:K04382] (HJS4) PPP2R5C [HSA:5527] [KO:K11584] |
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| H02633 | Beck-Fahrner 症候群 | 先天奇形 | TET3 [HSA:200424] [KO:K24309] | |
| H02634 | 難聴、白内障、知的発達障害および多発ニューロパチー | 神経系疾患 | PSMC3 [HSA:5702] [KO:K03065] | |
| H02635 | Poirier-Bienvenu 神経発達症候群 | 先天奇形 | CSNK2B [HSA:1460] [KO:K03115] | |
| H02636 | 洞房結節機能障害-難聴 | 循環器系疾患; 神経系疾患 | CACNA1D [HSA:776] [KO:K04851] | |
| H02637 | 短頭症・ 長睫毛症および発達遅滞 | リボソーム病 | RPS23 [HSA:6228] [KO:K02973] | |
| H02638 | Zaki 症候群 | 先天奇形 | WLS [HSA:79971] [KO:K27258] | |
| H02639 | Atelis 症候群 | 先天奇形 |
(ATELS1) SLF2 [HSA:55719] [KO:K26127] (ATELS2) SMC5 [HSA:23137] [KO:K22803] |
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| H02640 | 脊椎過剰分節および口腔顔面奇形 | 先天奇形 | GDF11 [HSA:10220] [KO:K22679] | |
| H02641 | 関節拘縮-口蓋裂-頭蓋骨縫合早期癒合-知的発達障害 | 先天奇形 | PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348] | |
| H02642 | 肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈瘤 | 神経系疾患 | IGFBP7 [HSA:3490] [KO:K23580] | |
| H02643 | リポイルトランスフェラーゼ 1 欠損症 | 先天性代謝異常症 | LIPT1 [HSA:51601] [KO:K10105] | |
| H02644 | アルファアミノアジピン酸およびアルファケトアジピン酸尿症 | 先天性代謝異常症 | DHTKD1 [HSA:55526] [KO:K15791] | |
| H02645 | てんかんおよび様々な成長遅滞を伴う小脳萎縮 | 先天奇形 | CACNA2D2 [HSA:9254] [KO:K04859] | |
| H02646 | 悪性高熱症 | 筋骨格疾患 |
(MHS1) RYR1 [HSA:6261] [KO:K04961] (MHS5) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857] |
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| H02647 | 巨指症 | 先天奇形 | PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] |
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