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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02689 白質ジストロフィーを伴う網膜ジストロフィー 先天性代謝異常症 ACBD5 [HSA:91452] [KO:K27288]
H02690 構造的心疾患および腎異常症候群 先天性代謝異常症 TMEM260 [HSA:54916] [KO:K27244]
H02691 頭皮・耳・乳首症候群 先天奇形 KCTD1 [HSA:284252] [KO:K21754]
H02692 Usmani-Riazuddin 症候群 神経系疾患 AP1G1 [HSA:164] [KO:K12391]
H02693 角膜反射消失と発達遅滞を伴う先天性脳神経支配異常症 神経系疾患 NEUROG1 [HSA:4762] [KO:K09081]
H02694 Alazami-Yuan 症候群 先天奇形 TAF6 [HSA:6878] [KO:K03131]
H02695 線維症・神経変性および脳血管腫症 先天奇形 NHLRC2 [HSA:374354]
H02696 早期発症型てんかん 神経系疾患 (EPEO1) PLPBP [HSA:11212] [KO:K06997]
(EPEO2) SETD1A [HSA:9739] [KO:K11422]
(EPEO3) ATP6V0C [HSA:527] [KO:K02155]
(EPEO4) ALDH7A1 [HSA:501] [KO:K14085]
H02697 Long-Olsen-Distelmaier 症候群 先天奇形 RRAGC [HSA:64121] [KO:K16186]
H02698 Trichohepatoneurodevelopmental 症候群 先天奇形 CCDC47 [HSA:57003] [KO:K24962]
H02699 葉酸反応性巨赤芽球性貧血症 先天性代謝異常症 SLC19A1 [HSA:6573] [KO:K14609]
H02700 言語障害および顔異形を伴う知的発達障害 精神及び行動の障害 (IDDILF) DDX6 [HSA:1656] [KO:K12614]
(IDDSADF) CNOT3 [HSA:4849] [KO:K12580]
(IDNADFS) CNOT2 [HSA:4848] [KO:K12605]
H02701 様々な脳筋症状と神経学的退行を伴う反復性代謝クライシス 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 SLC25A42 [HSA:284439] [KO:K15085]
H02702 肥厚性皮膚角化症・食道癌症候群 先天奇形 RHBDF2 [HSA:79651]
H02703 VISS 症候群 先天奇形 IPO8 [HSA:10526] [KO:K18755]
H02704 ミトコンドリアミオパチーおよび運動失調症 神経系疾患 MSTO1 [HSA:55154] [KO:K27320]
H02705 グルタミン酸作動性シナプスの異常を伴う神経発達障害 神経系疾患 (NEDLIB) GRIA2 [HSA:2891] [KO:K05198]
(NEDSGA) GRIA4 [HSA:2893] [KO:K05200]
(NDHMSR) GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208]
(NEDSHBA) GRM7 [HSA:2917] [KO:K04609]
(NEDHISB) GNAI1 [HSA:2770] [KO:K04630]
(NEDHYDF) GNB2 [HSA:2783] [KO:K04537]
H02706 痙性対麻痺を伴う（伴わない）早期発症ジストニア 神経系疾患 ATP5MC3 [HSA:518] [KO:K02128]
H02707 Khan-Khan-Katsanis 症候群 先天奇形 NCAPG2 [HSA:54892] [KO:K11492]
H02708 Baralle-Macken syndrome 症候群 先天奇形 COPB1 [HSA:1315] [KO:K17301]
H02709 アミノアシルtRNA合成酵素の欠損を伴う神経発達障害 先天奇形 (NEDMAS) SARS1 [HSA:6301] [KO:K01875]
(NDMSCA) VARS1 [HSA:7407] [KO:K01873]
(NEDMILEG) NARS1 [HSA:4677] [KO:K01893]
(NEMMLAS) WARS2 [HSA:10352] [KO:K01867]
(NEDMSBA) WARS1 [HSA:7453] [KO:K01867]
H02710 Yuksel-Vogel-Bauer 症候群 先天奇形 DLG5 [HSA:9231] [KO:K24050]
H02711 アセチル-CoA カルボキシラーゼ α 欠損症 先天性代謝異常症 ACACA [HSA:31] [KO:K11262]
H02712 Li-Campeau 症候群 先天奇形 UBR7 [HSA:55148] [KO:K11979]
H02713 毛髪の異常と先端角化症を伴う炎症性多形皮膚萎縮症 先天奇形 LTV1 [HSA:84946] [KO:K14798]
H02714 Tessadori-Bicknell-van Haaften 神経発達症候群 先天奇形 (TEBIVANED1) H4C3 [HSA:8364] [KO:K11254]
(TEBIVANED2) H4C11 [HSA:8363] [KO:K11254]
(TEBIVANED3) H4C5 [HSA:8367] [KO:K11254]
(TEBIVANED4) H4C9 [HSA:8294] [KO:K11254]
H02715 ユビキチン・プロテアソーム系の欠損を伴う神経発達障害 先天奇形 (NEDSG) UFC1 [HSA:51506] [KO:K12165]
(NDHSAL) HECW2 [HSA:57520] [KO:K12168]
(NEDAUS) CUL3 [HSA:8452] [KO:K03869]
(NEDAMSS) IRF2BPL [HSA:64207] [KO:K22383]
(NEDHMS) UBE4A [HSA:9354] [KO:K10596]
(NEDSMB) UBE3C [HSA:9690] [KO:K10589]
(NEDSSCC) HECTD4 [HSA:283450] [KO:K17849]
(NEDMHAL) PSMB1 [HSA:5689] [KO:K02732]
(STISS) PSMD12 [HSA:5718] [KO:K03035]
(BKAH) PSMC1 [HSA:5700] [KO:K03062]
(CAFDADD) TRAF7 [HSA:84231] [KO:K10646]
H02716 ベッカー母斑症候群 先天奇形 ACTB [HSA:60] [KO:K05692]
H02717 Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 先天奇形 MYH3 [HSA:4621] [KO:K24220]
H02718 Autosomal dominant pontine microangiopathy and leukoencephalopathy 先天奇形 COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237]
H02719 多巣性線維筋性異形成 循環器系疾患 COL5A1 [HSA:1289] [KO:K19721]
H02720 Meester-Loeys 症候群 循環器系疾患 BGN [HSA:633] [KO:K08118]
H02721 Scapulohumeroperoneal myopathy 神経系疾患; 筋骨格疾患 ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354]
H02722 面皰母斑 先天奇形 NEK9 [HSA:91754] [KO:K20878]
H02723 巨頭/自閉症症候群 先天奇形 PTEN [HSA:5728] [KO:K01110]
H02724 Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 先天奇形 (OIEDS1) COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236]
(OIEDS2) COL1A2 [HSA:1278] [KO:K06236]
H02725 心臓-手症候群 先天奇形 (HOS) TBX5 [HSA:6910] [KO:K10179]
(HHS-S) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
H02726 Kaya-Barakat-Masson 症候群 先天奇形 YIF1B [HSA:90522] [KO:K20362]
H02727 トリオキナーゼ/FMNシクラーゼ欠損症候群 先天性代謝異常症 TKFC [HSA:26007] [KO:K00863]
H02728 Marbach-Schaaf 神経発達症候群 先天奇形 PRKAR1B [HSA:5575] [KO:K04739]
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