KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H00683 | 先天性無爪 | 先天奇形 | RSPO4 [HSA:343637] [KO:K23099] | |
| H00684 | 先天性爪甲硬厚症 | 先天奇形 |
(PC1) KRT16 [HSA:3868] [KO:K07604] (PC2) KRT17 [HSA:3872] [KO:K07604] (PC3) KRT6A [HSA:3853] [KO:K07605] (PC4) KRT6B [HSA:3854] [KO:K07605] |
|
| H00685 | BNAR 症候群 | 先天奇形 | FREM1 [HSA:158326] [KO:K23380] | |
| H00686 | MOTA 症候群 | 先天奇形 | FREM1 [HSA:158326] [KO:K23380] | |
| H00687 | フレイザー症候群 | 先天奇形 |
(FRASRS1) FRAS1 [HSA:80144] [KO:K23379] (FRASRS2) FREM2 [HSA:341640] [KO:K23380] (FRASRS3) GRIP1 [HSA:23426] [KO:K20251] |
|
| H00688 | 家族性睡眠相前進症候群 | 神経系疾患 |
(FASPS1) PER2 [HSA:8864] [KO:K02633] (FASPS2) CSNK1D [HSA:1453] [KO:K08959] (FASPS3) PER3 [HSA:8863] [KO:K21945] (FASPS4) TIMELESS [HSA:8914] [KO:K10997] |
|
| H00689 | 睡眠相後退症候群 | 神経系疾患 | CRY1 [HSA:1407] [KO:K02295] | |
| H00690 | Forsius-Eriksson 症候群 | 神経系疾患 | CACNA1F [HSA:778] [KO:K04853] | |
| H00691 |
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 表皮剥離性角化症 |
先天奇形 |
(EHK1) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] (EHK2A/2B) KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604] |
|
| H00692 | ロウ症候群 | 先天性代謝異常症 | OCRL [HSA:4952] [KO:K01099] | |
| H00693 | ジーメンス型水疱性魚鱗癬 | 先天奇形 | KRT2E [HSA:3849] [KO:K07605] | |
| H00694 | デント病 | 泌尿器系疾患 |
(DENT1) CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] (DENT2) OCRL [HSA:4952] [KO:K01099] |
|
| H00695 | メレダ病 | 先天奇形 | SLURP1 [HSA:57152] [KO:K23681] | |
| H00696 |
Haim-Munk 症候群 歯周組織崩壊と爪甲鉤弯症を伴う掌蹠角化症 |
先天奇形 | CTSC [HSA:1075] [KO:K01275] | |
| H00697 | 体位性筋収縮を伴うX連鎖ミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365] | |
| H00698 | ネマリンミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
(NEM1) TPM3 [HSA:7170] [KO:K09290] (NEM2) NEB [HSA:4703] [KO:K18267] (NEM3) ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354] (NEM4) TPM2 [HSA:7169] [KO:K10374] (NEM5A/5B/5C) TNNT1 [HSA:7138] [KO:K10372] (NEM6) KBTBD13 [HSA:390594] [KO:K21913] (NEM7) CFL2 [HSA:1073] [KO:K05765] (NEM8) KLHL40 [HSA:131377] [KO:K10473] (NEM9) KLHL41 [HSA:10324] [KO:K10473] (NEM10) LMOD3 [HSA:56203] [KO:K22030] (NEM11) MYPN [HSA:84665] [KO:K22028] |
|
| H00699 | セントラルコア病 | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | RYR1 [HSA:6261] [KO:K04961] | |
| H00700 | 中心核ミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
(CNMX) MTM1 [HSA:4534] [KO:K01108] (CNM1) DNM2 [HSA:1785] [KO:K23484] (CNM2) BIN1 [HSA:274] [KO:K12562] (CNM3) MYF6 [HSA:4618] [KO:K18485] (CNM4) CCDC78 [HSA:124093] [KO:K23693] (CNM5) SPEG [HSA:10290] [KO:K08809] (CNM6) MAP3K20 [HSA:51776] [KO:K04424] |
|
| H00701 | 先天性筋線維タイプ不均等症 | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354] SEPN1 [HSA:57190] [KO:K19874] TPM3 [HSA:7170] [KO:K09290] |
|
| H00702 | キャップ病 | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
TRM2 [HSA:7169] [KO:K10374] TRM3 [HSA:7170] [KO:K09290] ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354] |
|
| H00703 | ミオシンストレージミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751] | |
| H00704 | 眼球咽頭型筋ジストロフィー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
(OPMD1) PABPN1 [HSA:8106] [KO:K14396] (OPMD2) HNRNPA2B1 [HSA:3181] [KO:K13158] |
|
| H00705 | 先天性ミオトニー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 | CLCN1 [HSA:1180] [KO:K05010] | |
| H00706 | Bart-Pumphrey 症候群 | 先天奇形 | GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] | |
| H00707 | 豪猪皮状魚鱗癬 | 先天奇形 |
(IHCM) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] (IHL) KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604] |
|
| H00708 | Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 | 先天奇形 | KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604] | |
| H00709 | Birk-Barel 症候群 | 先天奇形 | KCNK9 [HSA:51305] [KO:K04919] | |
| H00710 | 変異性紅斑角皮症 | 先天奇形 |
(EKVP1) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622] (EKVP2) GJB4 [HSA:127534] [KO:K07623] (EKVP3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] (EKVP4) KDSR [HSA:2531] [KO:K04708] (EKVP5) KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605] (EKVP6) TRPM4 [HSA:54795] [KO:K04979] (EKVP7) PERP [HSA:64065] [KO:K10136] |
|
| H00711 | ラッセル・シルバー症候群 | 先天奇形 |
(SRS3) IGF2 [HSA:3481] [KO:K13769] (SRS4) PLAG1 [HSA:5324] [KO:K19484] (SRS5) HMGA2 [HSA:8091] [KO:K09283] |
|
| H00712 | KID/HID 症候群 | 先天奇形 |
(KIDAD/HID) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] (KIDAR) AP1B1 [HSA:162] [KO:K12392] |
|
| H00713 | ベックウィズ・ウイーデマン症候群 | 先天奇形 |
CDKN1C [HSA:1028] [KO:K09993] IGF2 [HSA:3481] [KO:K13769] KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926] |
|
| H00714 | フォーヴィンケル症候群 | 先天奇形 |
GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] (variant form) LORICRIN [HSA:4014] [KO:K10385] |
|
| H00715 |
ダリエー病 毛包性角化異常症 |
先天奇形 | ATP2A2 [HSA:488] [KO:K05853] | |
| H00716 | 難聴を伴う掌蹠角化症 | 先天奇形 | GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] | |
| H00717 | 線状掌蹠角化症 | 先天奇形 |
(PPKS1) DSG1 [HSA:1828] [KO:K07596] (PPKS2) DSP [HSA:1832] [KO:K10381] (PPKS3) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] |
|
| H00718 | ソトス症候群 | 先天奇形 |
(SOTOS1) NSD1 [HSA:64324] [KO:K15588] (SOTOS2) NFIX [HSA:4784] [KO:K09171] (SOTOS3) APC2 [HSA:10297] [KO:K02085] |
|
| H00719 | 妖精症 | 内分泌代謝疾患 | INSR [HSA:3643] [KO:K04527] | |
| H00720 | QT 延長症候群 | 循環器系疾患 |
(LQT1) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926] (LQT2) KCNH2 [HSA:3757] [KO:K04905] (LQT3) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838] (LQT4) ANK2 [HSA:287] [KO:K09255] (LQT5) KCNE1 [HSA:3753] [KO:K04894] (LQT6) KCNE2 [HSA:9992] [KO:K04896] (LQT7) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996] (LQT8) CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850] (LQT9) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] (LQT10) SCN4B [HSA:6330] [KO:K04848] (LQT11) AKAP9 [HSA:10142] [KO:K16551] (LQT12) SNTA1 [HSA:6640] [KO:K24063] (LQT13) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999] (LQT14) CALM1 [HSA:801] [KO:K02183] (LQT15) CALM2 [HSA:805] [KO:K02183] (LQT16) CALM3 [HSA:808] [KO:K02183] |
|
| H00721 | Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency | 免疫系疾患 | MYD88 [HSA:4615] [KO:K04729] | |
| H00722 | 表皮剥離性掌蹠角化症 | 先天奇形 |
(EPPK1) KRT9 [HSA:3857] [KO:K07604] (EPPK2) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |