KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
2947 件中 721 〜 760 を表示 前へ 1 ... 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 ... 74 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00723 非表皮剥離性掌蹠角化症 先天奇形 (NEPPK) KRT16 [HSA:3868] [KO:K07604]
(PPKNEFD) KRT6C [HSA:286887] [KO:K07605]
H00724 白色海綿状母斑 先天奇形 (WSN1) KRT4 [HSA:3851] [KO:K07605]
(WSN2) KRT13 [HSA:3860] [KO:K07604]
H00725 QT短縮症候群 循環器系疾患 (SQT1) KCNH2 [HSA:3757] [KO:K04905]
(SQT2) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926]
(SQT3) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996]
(SQT7) SLC4A3 [HSA:6508] [KO:K13856]
H00726 メースマン角膜上皮変性症 神経系疾患 (MECD1) KRT12 [HSA:3859] [KO:K07604]
(MECD2) KRT3 [HSA:3850] [KO:K07605]
H00727 Athabascan 脳幹発育不全症候群
Bosley-Salih-Alorainy 症候群 		先天奇形 HOXA1 [HSA:3198] [KO:K09301]
H00728 ブルガダ症候群 循環器系疾患 (BRGDA1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(BRGDA2) GPD1L [HSA:23171] [KO:K00006]
(BRGDA3) CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850]
(BRGDA4) CACNB2 [HSA:783] [KO:K04863]
(BRGDA5) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845]
(BRGDA6) KCNE3 [HSA:10008] [KO:K04897]
(BRGDA7) SCN3B [HSA:55800] [KO:K04847]
(BRGDA8) HCN4 [HSA:10021] [KO:K04957]
(BRGDA9) KCND3 [HSA:3752] [KO:K04893]
H00729 洞不全症候群 循環器系疾患 (SSS1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(SSS2) HCN4 [HSA:10021] [KO:K04957]
(SSS3) MYH6 [HSA:4624] [KO:K17751]
(SSS4) GNB2 [HSA:2783] [KO:K04537]
H00730 家族性特発性心室細動 循環器系疾患 (IVF1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(IVF2) DPP6 [HSA:1804] [KO:K23013]
H00731 心房細動 循環器系疾患 (ATFB3) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926]
(ATFB4) KCNE2 [HSA:9992] [KO:K04896]
(ATFB6) NPPA [HSA:4878] [KO:K12334]
(ATFB7) KCNA5 [HSA:3741] [KO:K04878]
(ATFB9) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996]
(ATFB10) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(ATFB11) GJA5 [HSA:2702] [KO:K07614]
(ATFB12) ABCC9 [HSA:10060] [KO:K05033]
(ATFB13) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845]
(ATFB14) SCN2B [HSA:6327] [KO:K04846]
(ATFB15) NUP155 [HSA:9631] [KO:K14312]
(ATFB16/BRGDA7) SCN3B [HSA:55800] [KO:K04847]
(ATFB17/LQT10) SCN4B [HSA:6330] [KO:K04848]
(ATFB18) MYL4 [HSA:4635] [KO:K12750]
H00732 ソースビー眼底変性症
ソースビー黄斑変性症 		神経系疾患 TIMP3 [HSA:7078] [KO:K16866]
H00733 道化師様魚鱗癬 先天奇形 ABCA12 [HSA:26154] [KO:K05646]
H00734 常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬 先天奇形 (ARCI1/ LI1) TGM1 [HSA:7051] [KO:K05619]
(ARCI2/ NBCIE) ALOX12B [HSA:242] [KO:K08021]
(ARCI3/ LI5) ALOXE3 [HSA:59344] [KO:K18684]
(ARCI4/ LI2) ABCA12 [HSA:26154] [KO:K05646]
(ARCI5/ LI3) CYP4F22 [HSA:126410] [KO:K17731]
(ARCI6) NIPAL4 [HSA:348938] [KO:K22733]
(ARCI8/ LI4) LIPN [HSA:643418] [KO:K24210]
(ARCI9) CERS3 [HSA:204219] [KO:K24622]
(ARCI10) PNPLA1 [HSA:285848] [KO:K16813]
(ARCI11) ST14 [HSA:6768] [KO:K08670]
(ARCI12) CASP14 [HSA:23581] [KO:K04401]
(ARCI13) SDR9C7 [HSA:121214] [KO:K24425]
(ARCI14) SULT2B1 [HSA:6820] [KO:K01015]
H00735 尋常性魚鱗癬 先天奇形 FLG [HSA:2312] [KO:K10384]
H00736 ドルフマン・シャナリン症候群 先天性代謝異常症 ABHD5 [HSA:51099] [KO:K13699]
H00737 Peeling skin 症候群 先天奇形 (PSS1) CDSN [HSA:1041] [KO:K23457]
(PSS2) TGM5 [HSA:9333] [KO:K05622]
(PSS3) CHST8 [HSA:64377] [KO:K09672]
(PSS4) CSTA [HSA:1475] [KO:K13907]
(PSS5) SERPINB8 [HSA:5271] [KO:K13965]
(PSS6) FLG2 [HSA:388698] [KO:K10384]
(PLACK) CAST [HSA:831] [KO:K04281]
H00738 Ichthyosis with confetti 先天奇形 KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604]
H00739 乏毛症を伴う魚鱗癬 先天奇形 ST14 [HSA:6768] [KO:K08670]
H00740 IFAP 症候群 先天奇形 (IFAP1) MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765]
(IFAP2) SREBF1 [HSA:6720] [KO:K07197]
H00741 魚鱗癬未熟児症候群 先天奇形 SLC27A4 [HSA:10999] [KO:K08745]
H00742 NISCH 症候群 先天奇形 CLDN1 [HSA:9076] [KO:K06087]
H00743 先天性パラミオトニー 神経系疾患; 筋骨格疾患 SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
H00744 カリウム惹起性ミオトニー
ナトリウムチャネルミオトニー 		神経系疾患; 筋骨格疾患 SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
H00745 高カリウム血性周期性四肢麻痺 神経系疾患; 筋骨格疾患 (HYPP) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
H00746 低カリウム血性周期性四肢麻痺 神経系疾患; 筋骨格疾患 (HOKPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857]
(HOKPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
H00747 低カリウム性甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 神経系疾患; 筋骨格疾患 (TTPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857]
(TTPP2) KCNJ18 [HSA:100134444] [KO:K05005]
H00748 Andersen-Tawil 症候群 先天奇形 KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996]
H00749 発作性運動失調症 神経系疾患 (EA1) KCNA1 [HSA:3736] [KO:K04874]
(EA2) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344]
(EA5) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865]
(EA6) SLC1A3 [HSA:6507] [KO:K05614]
(EA9) SCN2A [HSA:6326] [KO:K04834]
H00750 萎縮性毛孔性角化症 先天奇形 (KFSDX) MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765]
(KFSD) SAT1 [HSA:6303] [KO:K00657]
(KPA) LRP1 [HSA:4035] [KO:K04550]
H00751 窒息性胸郭ジストロフィー
ジューヌ症候群 		先天奇形 (ATD2) IFT80 [HSA:57560] [KO:K19678]
(ATD3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414]
(ATD4) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673]
(ATD5) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
H00752 Hay–Wells 症候群 及び Rapp–Hodgkin 症候群 先天奇形 TP63 [HSA:8626] [KO:K10149]
H00753 Urofacial 症候群 先天奇形 (UFS1) HPSE2 [HSA:60495] [KO:K07965]
(UFS2) LRIG2 [HSA:9860] [KO:K24609]
H00754 メチルグルタコン酸尿症 先天性代謝異常症 (MGCA1) AUH [HSA:549] [KO:K05607]
(MGCA2) TAFAZZIN [HSA:6901] [KO:K13511]
(MGCA3) OPA3 [HSA:80207] [KO:K23166]
(MGCA5) DNAJC19 [HSA:131118] [KO:K09539]
(MGCA6) SERAC1 [HSA:84947] [KO:K23504]
(MGCA7A/7B) CLPB [HSA:81570] [KO:K03695]
(MGCA8) HTRA2 [HSA:27429] [KO:K08669]
(MGCA9) TIMM50 [HSA:92609] [KO:K17496]
H00755 肬贅状肢端角化症 先天奇形 ATP2A2 [HSA:488] [KO:K05853]
H00756 Pitt-Hopkins 症候群 先天奇形 (PTHS) TCF4 [HSA:6925] [KO:K15603]
(PTHSL1) CNTNAP2 [HSA:26047] [KO:K07380]
(PTHSL2) NRXN1 [HSA:9378] [KO:K07377]
H00757 Dyggve-Melchior-Clausen 病 先天奇形 DYM [HSA:54808] [KO:K23951]
H00758 進行性偽リウマチ性異形成
進行性関節症を伴う遅延性脊椎骨端異形成 		先天奇形 WISP3 [HSA:8838] [KO:K23090]
H00759 ワールデンブルグ症候群 先天性代謝異常症 (WS1/3) PAX3 [HSA:5077] [KO:K09381]
(WS2A) MITF [HSA:4286] [KO:K09455]
(WS2E/4C) SOX10 [HSA:6663] [KO:K09270]
(WS2F) KITLG [HSA:4254] [KO:K05461]
(WS4A) EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198]
(WS4B) EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227]
H00760 遅発性脊椎骨端異形成 先天奇形 TRAPPC2 [HSA:6399] [KO:K20301]
H00761 パキスタン型脊椎骨端骨幹端異形成
短体幹症 4型 		先天奇形 PAPSS2 [HSA:9060] [KO:K13811]
H00762 先天性関節脱臼を伴う脊椎骨端異形成
オマーン型脊椎骨端異形成 		先天奇形 CHST3 [HSA:9469] [KO:K01020]
2947 件中 721 〜 760 を表示 前へ 1 ... 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 ... 74 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]