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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02087 先天性 NAD 欠乏症 先天性代謝異常症 (VCRL1) HAAO [HSA:23498] [KO:K00452]
(VCRL2) KYNU [HSA:8942] [KO:K01556]
(VCRL3) NADSYN1 [HSA:55191] [KO:K01950]
H02088 Primary intraosseous vascular malformation 循環器系疾患 ELMO2 [HSA:63916] [KO:K18985]
H02089 Winchester 症候群 筋骨格疾患 MMP14 [HSA:4323] [KO:K07763]
H02090 トレハラーゼ欠乏症 先天性代謝異常症 TREH [HSA:11181] [KO:K01194]
H02091 ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 循環器系疾患 (JLNS1) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926]
(JLNS2) KCNE1 [HSA:3753] [KO:K04894]
H02092 フォン・ヴィレブランド病 血液疾患 VWF [HSA:7450] [KO:K03900]
H02093 血小板型フォン・ヴィレブランド病 血液疾患 GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261]
H02094 Carvajal 症候群
羊毛状毛髪と角皮症を伴う拡張型心筋症 		先天奇形 DSP [HSA:1832] [KO:K10381]
H02095 Perrault 症候群 先天奇形 (PRLTS1) HSD17B4 [HSA:3295] [KO:K12405]
(PRLTS2) HARS2 [HSA:23438] [KO:K01892]
(PRLTS3) CLPP [HSA:8192] [KO:K01358]
(PRLTS4) LARS2 [HSA:23395] [KO:K01869]
(PRLTS5) TWNK [HSA:56652] [KO:K17680]
(PRLTS6) ERAL1 [HSA:26284] [KO:K03595]
(PRLTS7) DAP3 [HSA:7818] [KO:K17408]
H02096 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症 先天性代謝異常症 ACOX1 [HSA:51] [KO:K00232]
H02097 灰色血小板症候群 血液疾患 NBEAL2 [HSA:23218] [KO:K23286]
H02098 D-二頭酵素欠損症
DBP 欠損症 		先天性代謝異常症 HSD17B4 [HSA:3295] [KO:K12405]
H02099 2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症
AMACR 欠損症 		先天性代謝異常症 AMACR [HSA:23600] [KO:K01796]
H02100 ペルオキシソーム脂肪酸アシルCoAレダクターゼ 1 欠損症 先天性代謝異常症 FAR1 [HSA:84188] [KO:K13356]
H02101 常染色体優性遺伝性感覚性運動失調 神経系疾患 (SNAX1) RNF170 [HSA:81790] [KO:K15707]
H02102 Myhre 症候群 先天奇形 SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501]
H02103 DeSanto-Shinawi 症候群 染色体異常 WAC [HSA:51322] [KO:K23884]
H02104 巨大角膜
X 連鎖巨大角膜 		神経系疾患 CHRDL1 [HSA:91851] [KO:K24520]
H02105 プロホルモン転換酵素 1/3 欠損症 内分泌代謝疾患 PCSK1 [HSA:5122] [KO:K01359]
H02106 遺伝性肥満 内分泌代謝疾患 NR0B2 [HSA:8431] [KO:K08563]
SDC3 [HSA:9672] [KO:K16337]
GHRL [HSA:51738] [KO:K05254]
PPARG [HSA:5468] [KO:K08530]
CARTPT [HSA:9607] [KO:K25453]
PPARGC1B [HSA:133522] [KO:K17962]
ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513]
ADRB2 [HSA:154] [KO:K04142]
ADRB3 [HSA:155] [KO:K04143]
AGRP [HSA:181] [KO:K05231]
UCP1 (polymorphism) [HSA:7350] [KO:K08769]
UCP3 [HSA:7352] [KO:K15103]
(OBAIRH) POMC [HSA:5443] [KO:K05228]
(BMIQ4) UCP2 [HSA:7351] [KO:K15103]
(BMIQ9) MC3R [HSA:4159] [KO:K04201]
(BMIQ10) FFAR4 [HSA:338557] [KO:K08425]
(BMIQ11) SLC6A14 [HSA:11254] [KO:K05047]
(BMIQ12) PCSK1 [HSA:5122] [KO:K01359]
(BMIQ14) FTO [HSA:79068] [KO:K19469]
(BMIQ17) AQP7 [HSA:364] [KO:K08771]
(BMIQ18) MRAP2 [HSA:112609] [KO:K25968]
(BMIQ19) ADCY3 [HSA:109] [KO:K08043]
(BMIQ20) MC4R [HSA:4160] [KO:K04202]
H02107 クリスタリン網膜症
Bietti 結晶性角膜網膜ジストロフィー 		神経系疾患 CYP4V2 [HSA:285440] [KO:K07427]
H02108 基底膜ドルーゼン 神経系疾患 CFH [HSA:3075] [KO:K04004]
H02109 マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症 先天性代謝異常症 ACSF3 [HSA:197322] [KO:K18660]
H02110 Doyne 蜂巣状網膜ジストロフィー
家族性ドルーゼン 		神経系疾患 EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262]
H02111 自閉症
自閉症スペクトラム障害
広汎性発達障害 		精神及び行動の障害 (AUTS15) CNTNAP2 [HSA:26047] [KO:K07380]
(AUTS16) SLC9A9 [HSA:285195] [KO:K14725]
(AUTS17) SHANK2 [HSA:22941] [KO:K15009]
(AUTS18) CHD8 [HSA:57680] [KO:K04494]
(AUTS19) EIF4E [HSA:1977] [KO:K03259]
(AUTS20) NLGN1 [HSA:22871] [KO:K07378]
(AUTSX1) NLGN3 [HSA:54413] [KO:K07378]
(AUTSX2) NLGN4X [HSA:57502] [KO:K07378]
(AUTSX3) MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588]
(AUTSX4) PTCHD1 [HSA:139411] [KO:K24682]
(AUTSX5) RPL10 [HSA:6134] [KO:K02866]
(AUTSX6) TMLHE [HSA:55217] [KO:K00474]
H02112 硝子体血管系遺残
第一次硝子体過形成遺残 		神経系疾患 ATOH7 [HSA:220202] [KO:K09083]
H02113 小児小脳-網膜変性症 先天性代謝異常症; 神経系疾患 ACO2 [HSA:50] [KO:K01681]
H02114 Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy 神経系疾患 KLC2 [HSA:64837] [KO:K10407]
H02115 先天性外耳道閉鎖症 先天奇形 TSHZ1 [HSA:10194] [KO:K09236]
H02116 ホスホセリンホスファターゼ欠損症 先天性代謝異常症 PSPH [HSA:5723] [KO:K01079]
H02117 Neu-Laxova 症候群 先天性代謝異常症 PHGDH [HSA:26227] [KO:K00058]
PSAT1 [HSA:29968] [KO:K00831]
H02118 Otocephaly 先天奇形 PRRX1 [HSA:5396] [KO:K09329]
H02119 プロテウス症候群 先天奇形 AKT1 [HSA:207] [KO:K04456]
H02120 無脳症 先天奇形 (ANPH1) TRIM36 [HSA:55521] [KO:K12013]
(ANPH2) NUAK2 [HSA:81788] [KO:K08800]
H02121 Koolen-De Vries 症候群
17q21.31 微細欠失症候群 		染色体異常 KANSL1 [HSA:284058] [KO:K18400]
H02122 CAID 症候群 循環器系疾患 SGOL1 [HSA:151648] [KO:K11580]
H02123 セリアック病 消化器系疾患 (CELIAC1) HLA-DQA1 [HSA:3117] [KO:K06752]
(CELIAC1) HLA-DQB1 [HSA:3119] [KO:K06752]
(CELIAC3) CTLA4 [HSA:1493] [KO:K06538]
(CELIAC4) MYO9B [HSA:4650] [KO:K10360]
H02124 間質性肺炎および肝疾患 (ILLD)
肝障害を伴う遺伝性肺胞蛋白症 		呼吸器系疾患 (ILLD) MARS [HSA:4141] [KO:K01874]
H02125 拡張型心筋症を伴う（または伴わない）心臓伝導障害 循環器系疾患 TNNI3K [HSA:51086] [KO:K17535]
H02126 Mandibulofacial dysostosis with alopecia 先天奇形 EDNRA [HSA:1909] [KO:K04197]
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