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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01968 高 IgE 症候群
Job 症候群
Buckley 症候群 		免疫系疾患 (HIES1) STAT3 [HSA:6774] [KO:K04692]
(HIES2) DOCK8 [HSA:81704] [KO:K21852]
(HIES3) ZNF341 [HSA:84905] [KO:K24852]
(HIES4A/4B) IL6ST [HSA:3572] [KO:K05060]
(HIES5) IL6R [HSA:3570] [KO:K05055]
(HIES6) STAT6 [HSA:6778] [KO:K11225]
(HIES with mycobacteriosis) TYK2 [HSA:7297] [KO:K11219]
(HIES and cognitive impairment) PGM3 [HSA:5238] [KO:K01836]
H01969 X連鎖性リンパ球増殖症候群
Duncan 病 		原発性免疫不全症 (XLP1) SH2D1A [HSA:4068] [KO:K07990]
(XLP2) XIAP [HSA:331] [KO:K04725]
H01970 リンパ球増殖症候群 原発性免疫不全症 (LPFS1) ITK [HSA:3702] [KO:K07363]
(LPFS2) CD27 [HSA:939] [KO:K05144]
(LPFS3) CD70 [HSA:970] [KO:K05470]
H01971 IPEX 症候群 原発性免疫不全症 FOXP3 [HSA:50943] [KO:K10163]
H01972 多腺性自己免疫症候群 1型
自己免疫性多腺性内分泌不全症・カンジダ症・外胚葉ジストロフィー (APECED) 		原発性免疫不全症 AIRE [HSA:326] [KO:K10603]
H01973 妊性宦官型症候群 先天奇形 LHB [HSA:3972] [KO:K08521]
H01974 肢帯型筋ジストロフィー 2B 神経系疾患; 筋骨格疾患 DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
H01975 Welander 遠位型ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 TIA1 [HSA:7072] [KO:K13201]
H01976 脛骨筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
H01977 Laing 遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチー 1 		神経系疾患; 筋骨格疾患 MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
H01978 乾性遺伝性有口赤血球症 循環器系疾患 (DHS1) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
(DHS2) KCNN4 [HSA:3783] [KO:K04945]
H01979 水分過剰遺伝性有口赤血球症 血液疾患 RHAG [HSA:6005] [KO:K06580]
H01980 SCAD 欠損症
短鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症
ACADS 欠損症 		先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
H01981 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
H01982 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
H01983 カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 先天性代謝異常症 SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
H01984 レオパード症候群 先天奇形 (LPRD1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293]
(LPRD2) RAF1 [HSA:5894] [KO:K04366]
(LPRD3) BRAF [HSA:673] [KO:K04365]
H01985 繊維形成性小円形細胞腫瘍 がん EWSR1-WT1 (translocation) [HSA:7490] [KO:K09234]
MET (mutation) [HSA:4233] [KO:K05099]
PIK3CA (mutation) [HSA:5290] [KO:K00922]
H01986 Legius 症候群 先天奇形 SPRED1 [HSA:161742] [KO:K04703]
H01987 家族性自律神経失調症
ライリー・デイ症候群
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー 3型 		神経系疾患 ELP1 [HSA:8518] [KO:K11373]
H01988 Jackson-Weiss 症候群 先天奇形 FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362]
FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093]
H01989 Beare-Stevenson 症候群 先天奇形 FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093]
H01990 Muenke 症候群
Muenke 頭蓋骨縫合早期癒合症 		先天奇形 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
H01991 ゼーツレ‐コッツェン症候群 先天奇形 TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069]
FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093]
H01992 頭蓋前頭鼻骨症候群
頭蓋前頭鼻骨異形成 		先天奇形 EFNB1 [HSA:1947] [KO:K05463]
H01993 バラー・ゲロルト症候群 先天奇形 RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730]
H01994 ミオクローヌスてんかん Lafora型
ラフォラ病 		神経系疾患 (MELF1) EPM2A [HSA:7957] [KO:K14165]
(MELF2) NHLRC1 [HSA:378884] [KO:K10602]
H01995 Unverricht-Lundborg 病
進行性ミオクローヌスてんかん 1 型 		神経系疾患 CSTB [HSA:1476] [KO:K13907]
H01996 ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 先天性代謝異常症 PDP1 [HSA:54704] [KO:K01102]
H01997 ピルビン酸脱水素酵素 E1α 欠損症 先天性代謝異常症 PDHA1 [HSA:5160] [KO:K00161]
H01998 ピルビン酸脱水素酵素 E1β 欠損症 先天性代謝異常症 PDHB [HSA:5162] [KO:K00162]
H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 先天性代謝異常症 DLAT [HSA:1737] [KO:K00627]
H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症
E3 欠損症
メープルシロップ尿症 III 型 		先天性代謝異常症 DLD [HSA:1738] [KO:K00382]
H02001 家族性偽高カリウム血症 血液疾患 (PSHK1) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
(PSHK2) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661]
H02002 Cryohydrocytosis 血液疾患 (CHC) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573]
H02003 ピルビン酸脱水素酵素 E3 結合タンパク欠損症
PDX1 欠損による乳酸血症 		先天性代謝異常症 PDHX [HSA:8050] [KO:K13997]
H02004 フマラーゼ欠損症
フマル酸尿症 		先天性代謝異常症 FH [HSA:2271] [KO:K01679]
H02005 ミトコンドリア複合体 II 欠損症
コハク酸脱水素酵素欠損症
コハク酸CoQ還元酵素欠損症 		先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (MC2DN1) SDHA [HSA:6389] [KO:K00234]
(MC2DN2) SDHAF1 [HSA:644096] [KO:K18167]
(MC2DN3) SDHD [HSA:6392] [KO:K00237]
(MC2DN4) SDHB [HSA:6390] [KO:K00235]
H02006 α ケトグルタル酸脱水素酵素複合体欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 OGDH [HSA:4967] [KO:K00164]
DLD [HSA:1738] [KO:K00382]
H02007 GRACILE 症候群
Fellman 症候群
フィンランド型致死性新生児代謝症候群 		先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 BCS1L [HSA:617] [KO:K08900]
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