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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02008 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
古典型ガラクトース血症
ガラクトース血症 I 型 		先天性代謝異常症 GALT [HSA:2592] [KO:K00965]
H02009 ガラクトキナーゼ欠損症
ガラクトース血症 II 型 		先天性代謝異常症 GALK1 [HSA:2584] [KO:K00849]
H02010 ガラクトースエピメラーゼ欠損症
ガラクトース血症 III 型 		先天性代謝異常症 GALE [HSA:2582] [KO:K01784]
H02011 家族性若年性高尿酸血症性腎症 先天性代謝異常症; 泌尿器系疾患 (HNFJ1) UMOD [HSA:7369] [KO:K18274]
(HNFJ2) REN [HSA:5972] [KO:K01380]
(HNFJ4) SEC61A1 [HSA:29927] [KO:K10956]
H02012 髄質性嚢胞腎 先天奇形 (MCKD1) MUC1 [HSA:4582] [KO:K06568]
(MCKD2) UMOD [HSA:7369] [KO:K18274]
H02013 グリセロールキナーゼ欠損症 先天性代謝異常症 GK [HSA:2710] [KO:K00864]
H02014 毛細血管拡張性運動失調様症候群 免疫系疾患; 神経系疾患 (ATLD1) MRE11A [HSA:4361] [KO:K10865]
(ATLD2) PCNA [HSA:5111] [KO:K04802]
H02015 LIG4 症候群 免疫系疾患 LIG4 [HSA:3981] [KO:K10777]
H02016 テイ・サックス病
GM2 ガングリオシドーシス I 型 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 HEXA [HSA:3073] [KO:K12373]
H02017 サンドホフ病
GM2 ガングリオシドーシス II 型 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 HEXB [HSA:3074] [KO:K12373]
H02018 中枢性思春期早発症 内分泌代謝疾患 (CPPB1) KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374]
(CPPB2) MKRN3 [HSA:7681] [KO:K15687]
H02019 家族性男性思春期早発症
家族性精巣中毒症
ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 		内分泌代謝疾患 LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248]
H02020 アロマターゼ欠損症 内分泌代謝疾患 CYP19A1 [HSA:1588] [KO:K07434]
H02021 チェディアック・東症候群 原発性免疫不全症 LYST [HSA:1130] [KO:K22937]
H02022 グリセリ症候群 原発性免疫不全症 (GS1) MYO5A [HSA:4644] [KO:K10357]
(GS2) RAB27A [HSA:5873] [KO:K07885]
(GS3) MLPH [HSA:79083] [KO:K22235]
H02023 Baraitser-Winter 症候群 先天奇形 (BRWS1) ACTB [HSA:60] [KO:K05692]
(BRWS2) ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692]
H02024 好中球二次顆粒欠損症 原発性免疫不全症 (SGD1) CEBPE [HSA:1053] [KO:K10051]
(SGD2) SMARCD2 [HSA:6603] [KO:K11650]
H02025 ミエロペルオキシダーゼ欠損症 原発性免疫不全症 MPO [HSA:4353] [KO:K10789]
H02026 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 先天性代謝異常症 (HHC1) CASR [HSA:846] [KO:K04612]
(HHC2) GNA11 [HSA:2767] [KO:K04635]
(HHC3) AP2S1 [HSA:1175] [KO:K11827]
H02027 男子性腺機能不全症
男性性腺機能低下症 		内分泌代謝疾患
H02028 フィラリア症
糸状虫症 		寄生虫感染症
H02029 肺 MAC 症 細菌感染症
H02030 新生児副甲状腺機能亢進症 内分泌代謝疾患 (NHPT) CASR [HSA:846] [KO:K04612]
(HRPTTN) TRPV6 [HSA:55503] [KO:K04975]
H02031 骨パジェット病および前頭側頭型認知症をともなう封入体ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (IBMPFD1) VCP [HSA:7415] [KO:K13525] [K13525]
(IBMPFD2) HNRNPA2B1 [HSA:3181] [KO:K13158]
(IBMPFD3) HNRNPA1 [HSA:3178] [KO:K12741]
H02032 エントモフトラ症 真菌感染症
H02033 ムコール症
ムーコル症 		真菌感染症
H02034 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大 内分泌代謝疾患 IGSF1 [HSA:3547] [KO:K26168]
H02035 成長ホルモン単独欠損症 内分泌代謝疾患 (IGHD1A/1B/2) GH1 [HSA:2688] [KO:K05438]
(IGHD3) BTK [HSA:695] [KO:K07370]
(IGHD4) GHRHR [HSA:2692] [KO:K04584]
(IGHD5) RNPC3 [HSA:55599] [KO:K13157]
H02036 複合下垂体ホルモン欠損症 内分泌代謝疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA:5449] [KO:K09363]
(CPHD2) PROP1 [HSA:5626] [KO:K09327]
(CPHD3) LHX3 [HSA:8022] [KO:K09374]
(CPHD4) LHX4 [HSA:89884] [KO:K09374]
(CPHD5) HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354]
(CPHD6) OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490]
(CPHD7) RNPC3 [HSA:55599] [KO:K13157]
(CPHD8) ROBO1 [HSA:6091] [KO:K06753]
H02037 ラロン症候群
成長ホルモン不応性症候群
下垂体性低身長症 II型 		内分泌代謝疾患 GHR [HSA:2690] [KO:K05080]
H02038 X連鎖性汎下垂体機能低下症 内分泌代謝疾患 SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
H02039 Kowarski 症候群 内分泌代謝疾患 GH1 [HSA:2688] [KO:K05438]
H02040 IGF1 欠損症 内分泌代謝疾患 IGF1 [HSA:3479] [KO:K05459]
H02041 近視 神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA:9997] [KO:K23755]
(MYP21) ZNF644 [HSA:84146] [KO:K24374]
(MYP22) PRIMPOL [HSA:201973] [KO:K22761]
(MYP23) LRPAP1 [HSA:4043] [KO:K22290]
(MYP24) SLC39A5 [HSA:283375] [KO:K14711]
(MYP25) P4HA2 [HSA:8974] [KO:K00472]
(MYP26) ARR3 [HSA:407] [KO:K13801]
(MYP27) CPSF1 [HSA:29894] [KO:K14401]
(MYP28) LOXL3 [HSA:84695] [KO:K00280]
(MCVD) P3H2 [HSA:55214] [KO:K22459]
H02042 家族性広汎性骨溶解症 筋骨格疾患 TNFRSF11A [HSA:8792] [KO:K05147]
H02043 毛細血管奇形および動静脈奇形 先天奇形 (CMAVM1) RASA1 [HSA:5921] [KO:K04352]
(CMAVM2) EPHB4 [HSA:2050] [KO:K05113]
H02044 粘膜皮膚静脈奇形 (VMCM) 先天奇形 TEK [HSA:7010] [KO:K05121]
H02045 Norrie 病 先天奇形 NDP [HSA:4693] [KO:K25688]
H02046 OFC 症候群
耳顔頚部症候群 		先天奇形 (OFC1) EYA1 [HSA:2138] [KO:K15616]
(OFC2) PAX1 [HSA:5075] [KO:K09382]
H02047 Bohring-Opitz 症候群 先天奇形 ASXL1 [HSA:171023] [KO:K11471]
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