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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01525 22q11.2 欠失症候群
キャッチ 22
染色体異常 TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175]
H01526 レッグ・カルベ・ペルテス病 筋骨格疾患 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
H01527 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
多巣性運動ニューロパチー
免疫系疾患; 神経系疾患
H01528 悪性症候群 神経系疾患
H01529 大腿骨頭壊死症 筋骨格疾患 (ANFH1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
(ANFH2) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
SERPINE1 [HSA:5054] [KO:K03982]
VEGFA [HSA:7422] [KO:K05448]
NOS3 [HSA:4846] [KO:K13242]
ABCB1 [HSA:5243] [KO:K05658]
H01530 ピンタ
カラート
細菌感染症
H01531 ベジェル
地方病性梅毒
細菌感染症
H01532 痛風 筋骨格疾患 (GOUT1) ABCG2 [HSA:9429] [KO:K05681]
(GOUT2) SLC2A9 [HSA:56606] [KO:K08146]
(GOUT4) SLC17A3 [HSA:10786] [KO:K12300]
(GOUT5/DLACD) LDHD [HSA:197257] [KO:K00102]
H01533 日本脳炎 ウイルス感染症
H01534 西部ウマ脳炎 ウイルス感染症
H01535 東部ウマ脳炎 ウイルス感染症
H01536 マレーバレー脳炎
オーストラリア脳炎
ウイルス感染症
H01537 ラクロス脳炎
カリフォルニア脳炎
ウイルス感染症
H01538 ヘンドラウイルス感染症 ウイルス感染症
H01539 ニパウイルス感染症 ウイルス感染症
H01540 チクングニア熱 ウイルス感染症
H01541 アルゼンチン出血熱 ウイルス感染症
H01542 ボリビア出血熱 ウイルス感染症
H01543 ベネズエラ出血熱 ウイルス感染症
H01544 ブラジル出血熱 ウイルス感染症
H01545 オニオニオン熱 ウイルス感染症
H01546 マヤロ熱 ウイルス感染症
H01547 ベネズエラウマ脳炎 ウイルス感染症
H01548 ウエストナイル熱 ウイルス感染症 CCR5 (susceptibility) [HSA:1234] [KO:K04180]
H01549 リフトバレー熱 ウイルス感染症
H01550 ブニヤムウェラ熱 ウイルス感染症
H01551 間質性膀胱炎
膀胱痛症候群
泌尿器系疾患
H01552 ダウン症候群
21 トリソミー
染色体異常
H01553 ジカ熱
ジカウイルス感染症
ウイルス感染症
H01554 卵管癌 がん BRCA1 (mutation) [HSA:672] [KO:K10605]
BRCA2 (mutation) [HSA:675] [KO:K08775]
TP53 (overexpression) [HSA:7157] [KO:K04451]
ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083]
c-myc (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377]
H01555 メルケル細胞癌 がん TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
Ha-RAS (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833]
H01556 髄膜腫 がん NF2 [HSA:4771] [KO:K16684]
SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648]
SMARCE1 [HSA:6605] [KO:K11651]
SUFU [HSA:51684] [KO:K06229]
PTEN [HSA:5728] [KO:K01110]
CDKN2A [HSA:1029] [KO:K06621]
CDKN2B [HSA:1030] [KO:K04685]
TRAF7 [HSA:84231] [KO:K10646]
AKT1 [HSA:207] [KO:K04456]
KLF4 [HSA:9314] [KO:K17846]
SMO [HSA:6608] [KO:K06226]
MN1 [HSA:4330] [KO:K22543]
PDGFB [HSA:5155] [KO:K17386]
H01557 肝血管肉腫 がん TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
KRAS-2 (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
H01558 副甲状腺癌 がん CDC73/HRPT2 (mutation) [HSA:79577] [KO:K15175]
CASR [HSA:846] [KO:K04612]
H01559 中咽頭癌 がん TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
EGFR (amplification, overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361]
H01560 アルハムラ出血熱 ウイルス感染症
H01561 キアリ奇形
アーノルド・キアリ症候群
先天奇形
H01562 パトー症候群
13 トリソミー
染色体異常
H01563 HIV感染症 ウイルス感染症 hsa05170 ヒト免疫不全ウイルス1感染 CCR5 (resistance) [HSA:1234] [KO:K04180]
CCR2 (resistance) [HSA:729230] [KO:K04177]
TLR3 (resistance) [HSA:7098] [KO:K05401]
CXCL12 (resistance) [HSA:6387] [KO:K10031]
CCL2 (resistance) [HSA:6347] [KO:K14624]
CCL3 (resistance) [HSA:6348] [KO:K05408]
CCL11 (resistance) [HSA:6356] [KO:K16597]
IL10 (susceptibility) [HSA:3586] [KO:K05443]
CD209 (susceptibility) [HSA:30835] [KO:K06563]
HLA-C (susceptibility) [HSA:3107] [KO:K06751]
CCL3L1 (susceptibility) [HSA:6349] [KO:K05408]
IFNG (rapid progression) [HSA:3458] [KO:K04687]
CX3CR1 (rapid progression) [HSA:1524] [KO:K04192]
CXCR1 (slow progression) [HSA:3577] [KO:K04175]
IL4R (slow progression) [HSA:3566] [KO:K05071]
CCL5 (delayed/rapid progression) [HSA:6352] [KO:K12499]
KIR3DL1 (delayed/rapid progression) [HSA:3811] [KO:K07980]
H01564 エドワ−ズ症候群
18 トリソミー
染色体異常
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