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エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
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H01605 | 骨髄線維症 | がん |
MPL [HSA:4352] [KO:K05082] JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447] CALR [HSA:811] [KO:K08057] SH2B3 [HSA:10019] [KO:K12459] |
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H01606 | リウマチ性多発筋痛症 | 筋骨格疾患 | ||
H01607 | 乳汁漏出症 | 生殖器系疾患 | ||
H01608 | 痙性斜頸 | 神経系疾患 | ||
H01609 | 不眠症 | 神経系疾患 | ||
H01610 | 肝吸虫症 | 寄生虫感染症 | ||
H01611 | アルコール依存症 | 精神及び行動の障害 | hsa05034 アルコール依存症 |
ALDH2 [HSA:217] [KO:K00128] ADH1B [HSA:125] [KO:K13951] ADH1C [HSA:126] [KO:K13951] HTR2A [HSA:3356] [KO:K04157] GABRA2 [HSA:2555] [KO:K05175] TAS2R16 [HSA:50833] [KO:K08474] |
H01612 | 本態性血小板血症 | 血液疾患 |
(THCYT1) THPO [HSA:7066] [KO:K06854] (THCYT1) SH2B3 [HSA:10019] [KO:K12459] (THCYT1) CALR [HSA:811] [KO:K08057] (THCYT2) MPL [HSA:4352] [KO:K05082] (THCYT3) JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447] |
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H01613 | 濾胞性リンパ腫 | がん |
IgH-BCL2 (translocation) [HSA:596] [KO:K02161] EZH2 (mutation) [HSA:2146] [KO:K11430] MLL2 (mutation) [HSA:9757 8085] [KO:K14959 K09187] CREBBP (mutation) [HSA:1387] [KO:K04498] MEF2B (mutation) [HSA:4207] [KO:K09261] EP300 (mutation) [HSA:2033] [KO:K04498] |
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H01614 | 多系統萎縮症 | 神経変性疾患 | COQ2 [HSA:27235] [KO:K06125] | |
H01615 |
過敏大腸症 イリタブルコロン |
消化器系疾患 | GUCY2C [HSA:2984] [KO:K12320] | |
H01616 | 脊髄小脳変性症 | 神経変性疾患 | ||
H01617 | 食物媒介吸虫類感染症 | 寄生虫感染症 | ||
H01618 | 下垂体性巨人症 | 内分泌代謝疾患 | GPR101 (duplication) [HSA:83550] [KO:K08423] | |
H01619 | 原発性肺高血圧症 | 循環器系疾患 |
(PPH1) BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] (PPH2) SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791] (PPH3) CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] (PPH4) KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914] (PPH5) ATP13A3 [HSA:79572] [KO:K14951] (PPH6) CAPNS1 [HSA:826] [KO:K08583] (PPH7) SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495] |
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H01620 | レイノー症候群 | 循環器系疾患 | ||
H01621 | 肺動脈性肺高血圧症 | 循環器系疾患 |
BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791] CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914] ATP13A3 [HSA:79572] [KO:K14951] CAPNS1 [HSA:826] [KO:K08583] SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495] ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594] EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196] |
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H01622 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 循環器系疾患 | ||
H01623 |
MDPL 症候群 下顎低形成、難聴、早老症および脂肪萎縮症候群 |
先天奇形 | POLD1 [HSA:5424] [KO:K02327] | |
H01624 | 帯状疱疹後神経痛 | ウイルス感染症 | ||
H01625 |
バージャー病 ビュルガー病 閉塞性血栓血管炎 |
免疫系疾患 | ||
H01626 | 閉塞性動脈硬化症 | 循環器系疾患 | ||
H01628 | オピストルキス症 | 寄生虫感染症 | ||
H01629 | 慢性動脈閉塞症 | 循環器系疾患 | ||
H01630 | 動脈管開存症 | 先天奇形 |
(PDA2) TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176] (PDA3) PRDM6 [HSA:93166] [KO:K20795] |
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H01631 | 急性心不全 | 循環器系疾患 | PPA2 [HSA:27068] [KO:K01507] | |
H01632 | 狭心症 | 循環器系疾患 | ||
H01633 | 高血圧症 | 循環器系疾患 |
(EHT) PTGIS [HSA:5740] [KO:K01831] (EHT) AGTR1 [HSA:185] [KO:K04166] (EHT) ADD1 [HSA:118] [KO:K18622] (EHT) AGT [HSA:183] [KO:K09821] (EHT) ECE1 [HSA:1889] [KO:K01415] (EHT) CYP3A5 [HSA:1577] [KO:K17690] (EHT) NOS3 [HSA:4846] [KO:K13242] (EHT) GNB3 [HSA:2784] [KO:K07825] NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555] (GRA) CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433] (GRA) CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497] (AME) HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071] (LIDLS) SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825] (LIDLS) SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827] (LIDLS) SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824] |
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H01634 | 消化性潰瘍 | 消化器系疾患 | ||
H01635 |
脂質異常症 高脂血症 |
内分泌代謝疾患 |
(Hyperlipoproteinemia type 1) APOC2 [HSA:344] [KO:K22287] (Hyperlipoproteinemia type 1,2) LPL [HSA:4023] [KO:K01059] (Hyperlipoproteinemia type 2) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473] (Hyperlipoproteinemia type 5) APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025] |
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H01636 |
線維筋痛症 線維筋痛症候群 |
筋骨格疾患 | ||
H01637 | 高トリグリセリド血症 | 内分泌代謝疾患 |
(HYTG1) APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025] (HYTG2) CREB3L3 [HSA:84699] [KO:K09048] |
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H01638 | 神経障害性疼痛 | 神経系疾患 | ||
H01639 | 子宮内膜症 | 生殖器系疾患 | ||
H01640 | 子宮筋腫 | 生殖器系疾患 |
HMGA2 (rearrangement) [HSA:8091] [KO:K09283] MED12 (mutation) [HSA:9968] [KO:K15162] COL4A6-COL4A5 (deletion) [HSA:1288 1287] [KO:K06237] Fumarate hydratase (FH) (inactivation) [HSA:2271] [KO:K01679] |
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H01641 | ドライアイ | 神経系疾患 | ||
H01642 | 腎性貧血 | 泌尿器系疾患 | ||
H01643 | 凍瘡 | 免疫系疾患; 皮膚疾患 | ||
H01644 | 眼瞼炎 | 神経系疾患 | ||
H01645 |
甲状腺機能亢進症 甲状腺中毒症 |
内分泌代謝疾患 |
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