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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01605 骨髄線維症 がん MPL [HSA:4352] [KO:K05082]
JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447]
CALR [HSA:811] [KO:K08057]
SH2B3 [HSA:10019] [KO:K12459]
H01606 リウマチ性多発筋痛症 筋骨格疾患
H01607 乳汁漏出症 生殖器系疾患
H01608 痙性斜頸 神経系疾患
H01609 不眠症 神経系疾患
H01610 肝吸虫症 寄生虫感染症
H01611 アルコール依存症 精神及び行動の障害 hsa05034 アルコール依存症 ALDH2 [HSA:217] [KO:K00128]
ADH1B [HSA:125] [KO:K13951]
ADH1C [HSA:126] [KO:K13951]
HTR2A [HSA:3356] [KO:K04157]
GABRA2 [HSA:2555] [KO:K05175]
TAS2R16 [HSA:50833] [KO:K08474]
H01612 本態性血小板血症 血液疾患 (THCYT1) THPO [HSA:7066] [KO:K06854]
(THCYT1) SH2B3 [HSA:10019] [KO:K12459]
(THCYT1) CALR [HSA:811] [KO:K08057]
(THCYT2) MPL [HSA:4352] [KO:K05082]
(THCYT3) JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447]
H01613 濾胞性リンパ腫 がん IgH-BCL2 (translocation) [HSA:596] [KO:K02161]
EZH2 (mutation) [HSA:2146] [KO:K11430]
MLL2 (mutation) [HSA:9757 8085] [KO:K14959 K09187]
CREBBP (mutation) [HSA:1387] [KO:K04498]
MEF2B (mutation) [HSA:4207] [KO:K09261]
EP300 (mutation) [HSA:2033] [KO:K04498]
H01614 多系統萎縮症 神経変性疾患 COQ2 [HSA:27235] [KO:K06125]
H01615 過敏大腸症
イリタブルコロン
消化器系疾患 GUCY2C [HSA:2984] [KO:K12320]
H01616 脊髄小脳変性症 神経変性疾患
H01617 食物媒介吸虫類感染症 寄生虫感染症
H01618 下垂体性巨人症 内分泌代謝疾患 GPR101 (duplication) [HSA:83550] [KO:K08423]
H01619 原発性肺高血圧症 循環器系疾患 (PPH1) BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671]
(PPH2) SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791]
(PPH3) CAV1 [HSA:857] [KO:K06278]
(PPH4) KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914]
(PPH5) ATP13A3 [HSA:79572] [KO:K14951]
(PPH6) CAPNS1 [HSA:826] [KO:K08583]
(PPH7) SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495]
H01620 レイノー症候群 循環器系疾患
H01621 肺動脈性肺高血圧症 循環器系疾患 BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671]
SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791]
CAV1 [HSA:857] [KO:K06278]
KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914]
ATP13A3 [HSA:79572] [KO:K14951]
CAPNS1 [HSA:826] [KO:K08583]
SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495]
ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594]
EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196]
H01622 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 循環器系疾患
H01623 MDPL 症候群
下顎低形成、難聴、早老症および脂肪萎縮症候群
先天奇形 POLD1 [HSA:5424] [KO:K02327]
H01624 帯状疱疹後神経痛 ウイルス感染症
H01625 バージャー病
ビュルガー病
閉塞性血栓血管炎
免疫系疾患
H01626 閉塞性動脈硬化症 循環器系疾患
H01628 オピストルキス症 寄生虫感染症
H01629 慢性動脈閉塞症 循環器系疾患
H01630 動脈管開存症 先天奇形 (PDA2) TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176]
(PDA3) PRDM6 [HSA:93166] [KO:K20795]
H01631 急性心不全 循環器系疾患 PPA2 [HSA:27068] [KO:K01507]
H01632 狭心症 循環器系疾患
H01633 高血圧症 循環器系疾患 (EHT) PTGIS [HSA:5740] [KO:K01831]
(EHT) AGTR1 [HSA:185] [KO:K04166]
(EHT) ADD1 [HSA:118] [KO:K18622]
(EHT) AGT [HSA:183] [KO:K09821]
(EHT) ECE1 [HSA:1889] [KO:K01415]
(EHT) CYP3A5 [HSA:1577] [KO:K17690]
(EHT) NOS3 [HSA:4846] [KO:K13242]
(EHT) GNB3 [HSA:2784] [KO:K07825]
NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555]
(GRA) CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
(GRA) CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
(AME) HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071]
(LIDLS) SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
(LIDLS) SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
(LIDLS) SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824]
H01634 消化性潰瘍 消化器系疾患
H01635 脂質異常症
高脂血症
内分泌代謝疾患 (Hyperlipoproteinemia type 1) APOC2 [HSA:344] [KO:K22287]
(Hyperlipoproteinemia type 1,2) LPL [HSA:4023] [KO:K01059]
(Hyperlipoproteinemia type 2) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473]
(Hyperlipoproteinemia type 5) APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025]
H01636 線維筋痛症
線維筋痛症候群
筋骨格疾患
H01637 高トリグリセリド血症 内分泌代謝疾患 (HYTG1) APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025]
(HYTG2) CREB3L3 [HSA:84699] [KO:K09048]
H01638 神経障害性疼痛 神経系疾患
H01639 子宮内膜症 生殖器系疾患
H01640 子宮筋腫 生殖器系疾患 HMGA2 (rearrangement) [HSA:8091] [KO:K09283]
MED12 (mutation) [HSA:9968] [KO:K15162]
COL4A6-COL4A5 (deletion) [HSA:1288 1287] [KO:K06237]
Fumarate hydratase (FH) (inactivation) [HSA:2271] [KO:K01679]
H01641 ドライアイ 神経系疾患
H01642 腎性貧血 泌尿器系疾患
H01643 凍瘡 免疫系疾患; 皮膚疾患
H01644 眼瞼炎 神経系疾患
H01645 甲状腺機能亢進症
甲状腺中毒症
内分泌代謝疾患
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