| 疾患群 |
番号 |
指定難病病名 |
KEGG |
疾患名 |
| 血液疾患 |
60 |
再生不良性貧血 |
H01132 |
再生不良性貧血 |
| 61 |
自己免疫性溶血性貧血 |
H01585 |
自己免疫性溶血性貧血 |
| 62 |
発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
H01053 |
発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 63 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
H01240 |
自己免疫性血小板減少性紫斑病 |
| 64 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
H00225 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 65 |
原発性免疫不全症候群 |
H01725 |
原発性免疫不全症 |
| 282 |
先天性赤血球形成異常性貧血 |
H00917 |
先天性赤血球形成異常性貧血 |
| 283 |
後天性赤芽球癆 |
H01586 |
後天性赤芽球癆 |
| 284 |
ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
H00237 |
ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
| 285 |
ファンコニ貧血 |
H00238 |
ファンコニー貧血 |
| 286 |
遺伝性鉄芽球性貧血 |
H00982 |
遺伝性鉄芽球性貧血 |
| 288 |
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
H01759 |
自己免疫性後天性凝固第13因子欠乏症 |
| 327 |
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） |
H00223 |
遺伝性血栓性素因 |
| 331 |
特発性多中心性キャッスルマン病 |
H01479 |
キャッスルマン病 |
| 免疫疾患 |
40 |
高安動脈炎 |
H01465 |
高安動脈炎 |
| 41 |
巨細胞性動脈炎 |
H01698 |
巨細胞性動脈炎 |
| 42 |
結節性多発動脈炎 |
H01382 |
結節性多発動脈炎 |
| 43 |
顕微鏡的多発血管炎 |
H01658 |
顕微鏡的多発血管炎 |
| 44 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
H01655 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
| 45 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
H01468 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
| 46 |
悪性関節リウマチ |
H00630 |
関節リウマチ |
| 48 |
原発性抗リン脂質抗体症候群 |
H01697 |
抗リン脂質抗体症候群 |
| 49 |
全身性エリテマトーデス |
H00080 |
全身性エリテマトーデス |
| 50 |
皮膚筋炎／多発性筋炎 |
H01604 |
皮膚筋炎／多発性筋炎 |
| 51 |
全身性強皮症 |
H01492 |
全身性強皮症 |
| 52 |
混合性結合組織病 |
H01710 |
混合性結合組織病 |
| 53 |
シェーグレン症候群 |
H01502 |
シェーグレン症候群 |
| 54 |
成人スチル病 |
H01516 |
成人スチル病 |
| 55 |
再発性多発軟骨炎 |
H01758 |
再発性多発軟骨炎 |
| 56 |
ベーチェット病 |
H01476 |
ベーチェット病 |
| 106 |
クリオピリン関連周期熱症候群 |
H00282 |
クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 107 |
若年性特発性関節炎 |
H01672 |
若年性特発性関節炎 |
| 108 |
TNF受容体関連周期性症候群 |
H00912 |
TNF受容体関連周期性症候群 |
| 110 |
ブラウ症候群 |
H00285 |
ブラウ症候群 |
| 266 |
家族性地中海熱 |
H00288 |
家族性地中海熱 |
| 267 |
高IgD症候群 |
H00206 |
メバロン酸キナーゼ欠損症 |
| 268 |
中條・西村症候群 |
H01741 |
中條-西村症候群 |
| 269 |
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
H00287 |
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
| 300 |
IgG4関連疾患 |
H01761 |
IgG4 関連疾患 |
| 306 |
好酸球性副鼻腔炎 |
H01765 |
好酸球性副鼻腔炎 |
| 325 |
遺伝性自己炎症疾患 |
H02599 |
遺伝性自己炎症疾患 |
| 内分泌疾患 |
72 |
下垂体性ADH分泌異常症 |
H01683 |
ADH分泌異常症 |
| 73 |
下垂体性TSH分泌亢進症 |
H01701 |
下垂体性TSH分泌亢進症 |
| 74 |
下垂体性PRL分泌亢進症 |
H01388 |
高プロラクチン血症 |
| 75 |
クッシング病 |
H01431 |
クッシング症候群 |
| 76 |
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
H01860 |
下垂体性ゴナドトロピン分泌異常症 |
| 77 |
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
H01864 |
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
| 78 |
下垂体前葉機能低下症 |
H01700 |
下垂体前葉機能低下症 |
| 80 |
甲状腺ホルモン不応症 |
H00249 |
甲状腺ホルモン不応症候群 |
| 81 |
先天性副腎皮質酵素欠損症 |
H00258 |
先天性副腎皮質酵素欠損症 |
| 82 |
先天性副腎低形成症 |
H01772 |
先天性副腎低形成症 |
| 83 |
アジソン病 |
H01598 |
アジソン病 |
| 191 |
ウェルナー症候群 |
H01733 |
ウェルナー症候群 |
| 193 |
プラダー・ウィリ症候群 |
H00478 |
プラダー・ウィリ症候群 |
| 232 |
カーニー複合 |
H01820 |
カーニー複合 |
| 233 |
ウォルフラム症候群 |
H00854 |
ウォルフラム症候群 |
| 235 |
副甲状腺機能低下症 |
H01862 |
副甲状腺機能低下症 |
| 236 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
H00244 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
| 237 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
H00256 |
家族性糖質コルチコイド欠損症 |
| 238 |
ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症 |
H00214 |
低リン血症性くる病 |
| 239 |
ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 |
H01143 |
ビタミンD 依存性くる病 |
| 265 |
脂肪萎縮症 |
H01475 |
脂肪萎縮症 |
| 代謝疾患 |
19 |
ライソゾーム病 |
H01425 |
ライソゾーム病 |
| 20 |
副腎白質ジストロフィー |
H00176 |
副腎白質ジストロフィー |
| 21 |
ミトコンドリア病 |
H01427 |
ミトコンドリア病 |
| 28 |
全身性アミロイドーシス |
H00845 |
家族性アミロイド症 |
| 79 |
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） |
H00155 |
家族性高コレステロール血症 |
| 169 |
メンケス病 |
H00209 |
メンケス症候群 |
| 171 |
ウィルソン病 |
H00210 |
ウィルソン病 |
| 234 |
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
H00205 |
ペルオキシソーム形成異常症 |
| 240 |
フェニルケトン尿症 |
H00167 |
フェニルケトン尿症 |
| 241 |
高チロシン血症1型 |
H00165 |
チロシン血症 |
| 242 |
高チロシン血症2型 |
H00165 |
チロシン血症 |
| 243 |
高チロシン血症3型 |
H00165 |
チロシン血症 |
| 244 |
メープルシロップ尿症 |
H00172 |
メープルシロップ尿症 |
| 245 |
プロピオン酸血症 |
H00175 |
プロピオン酸血症 |
| 246 |
メチルマロン酸血症 |
H00174 |
メチルマロン酸尿症 |
| 247 |
イソ吉草酸血症 |
H00173 |
イソ吉草酸血症 |
| 248 |
グルコーストランスポーター1欠損症 |
H00836 |
グルコーストランスポーター1欠損症 |
| 249 |
グルタル酸血症1型 |
H00178 |
グルタル酸血症 |
| 250 |
グルタル酸血症2型 |
H00178 |
グルタル酸血症 |
| 251 |
尿素サイクル異常症 |
H01398 |
尿素サイクル異常症 |
| 252 |
リジン尿性蛋白不耐症 |
H00899 |
リジン尿性蛋白質不耐症 |
| 253 |
先天性葉酸吸収不全 |
H01252 |
先天性葉酸吸収不全 |
| 254 |
ポルフィリン症 |
H01763 |
ポルフィリン症 |
| 255 |
複合カルボキシラーゼ欠損症 |
H00180 |
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
| 256 |
筋型糖原病 |
H01762 |
筋型糖原病 |
| 257 |
肝型糖原病 |
H01760 |
肝型糖原病 |
| 258 |
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
H00070 |
ガラクトース血症 |
| 259 |
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
H00158 |
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 260 |
シトステロール血症 |
H00152 |
シトステロール血症 |
| 261 |
タンジール病 |
H00159 |
タンジール病 |
| 262 |
原発性高カイロミクロン血症 |
H01784 |
原発性高カイロミクロン血症 |
| 264 |
無βリポタンパク血症 |
H00160 |
無βリポタンパク血症 |
| 316 |
カルニチン回路異常症 |
H02596 |
カルニチン回路異常症 |
| 317 |
三頭酵素欠損症 |
H01352 |
三頭酵素欠損症 |
| 318 |
シトリン欠損症 |
H00185 |
シトルリン血症 |
| 319 |
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 |
H02597 |
セピアプテリン還元酵素 (SR) 欠損症 |
| 321 |
非ケトーシス型高グリシン血症 |
H00191 |
非ケトーシス型高グリシン血症 |
| 322 |
β―ケトチオラーゼ欠損症 |
H01076 |
β―ケトチオラーゼ欠損症 |
| 323 |
芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
H01161 |
芳香族 L- アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| 324 |
メチルグルタコン酸尿症 |
H00754 |
メチルグルタコン酸尿症 |
| 326 |
大理石骨病 |
H00436 |
大理石骨病 |
| 336 |
家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
H01270 |
家族性低βリポタンパク血症 |
| 337 |
ホモシスチン尿症 |
H00183 |
ホモシスチン尿症 |
| 神経･筋疾患 |
1 |
球脊髄性筋萎縮症 |
H00062 |
球脊髄性筋萎縮症 |
| 2 |
筋萎縮性側索硬化症 |
H00058 |
筋萎縮性側索硬化症 |
| 3 |
脊髄性筋萎縮症 |
H00455 |
脊髄性筋萎縮症 |
| 4 |
原発性側索硬化症 |
H00970 |
若年性原発性側索硬化症 |
| 5 |
進行性核上性麻痺 |
H00077 |
進行性核上性麻痺 |
| 6 |
パーキンソン病 |
H00057 |
パーキンソン病 |
| 7 |
大脳皮質基底核変性症 |
H01600 |
パーキンソン症候群 |
| 8 |
ハンチントン病 |
H00059 |
ハンチントン病 |
| 9 |
神経有棘赤血球症 |
H00832 |
中核群神経有棘赤血球症 |
| 10 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
H00264 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
| 11 |
重症筋無力症 |
H01594 |
重症筋無力症 |
| 12 |
先天性筋無力症候群 |
H00770 |
先天性筋無力症候群 |
| 13 |
多発性硬化症／視神経脊髄炎 |
H01490 |
多発性硬化症 |
| H01491 |
視神経脊髄炎 |
| 14 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
H01527 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎 |
| 15 |
封入体筋炎 |
H01505 |
封入体筋炎 |
| 16 |
クロウ・深瀬症候群 |
H01461 |
クロウ・深瀬症候群 |
| 17 |
多系統萎縮症 |
H01614 |
多系統萎縮症 |
| 18 |
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） |
H01616 |
脊髄小脳変性症 |
| 22 |
もやもや病 |
H01396 |
もやもや病 |
| 23 |
プリオン病 |
H00061 |
プリオン病 |
| 24 |
亜急性硬化性全脳炎 |
H01696 |
亜急性硬化性全脳炎 |
| 25 |
進行性多巣性白質脳症 |
H00370 |
進行性多巣性白質脳症 |
| 26 |
HTLV-1関連脊髄症 |
H01724 |
HTLV-1 関連脊髄症 |
| 27 |
特発性基底核石灰化症 |
H01574 |
家族性特発性基底核石灰化症 |
| 29 |
ウルリッヒ病 |
H01778 |
ウルリッヒ病 |
| 30 |
遠位型ミオパチー |
H00594 |
遠位型ミオパチー |
| 31 |
ベスレムミオパチー |
H01340 |
ベスレムミオパチー |
| 32 |
自己貪食空胞性ミオパチー |
H01781 |
自己貪食空胞性ミオパチー |
| 33 |
シュワルツ・ヤンペル症候群 |
H01777 |
シュワルツ・ヤンペル症候群 |
| 111 |
先天性ミオパチー |
H01810 |
先天性ミオパチー |
| 112 |
マリネスコ・シェーグレン症候群 |
H01284 |
マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 113 |
筋ジストロフィー |
H00590 |
先天性筋ジストロフィー |
| 114 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
H01780 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 115 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
H00215 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
| 116 |
アトピー性脊髄炎 |
H01863 |
アトピー性脊髄炎 |
| 117 |
脊髄空洞症 |
H01675 |
脊髄空洞症 |
| 118 |
脊髄髄膜瘤 |
H00262 |
二分脊椎症 |
| 119 |
アイザックス症候群 |
H01804 |
アイザックス症候群 |
| 120 |
遺伝性ジストニア |
H00831 |
遺伝性ジストニア |
| 121 |
神経フェリチン症 |
H01779 |
神経フェリチン症 |
| 122 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
H01846 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
| 123 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
H01757 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
| 124 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
H00536 |
皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
| 125 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
H01807 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
| 126 |
ペリー症候群 |
H00879 |
ペリー症候群 |
| 127 |
前頭側頭葉変性症 |
H00078 |
前頭側頭葉変性症 |
| 128 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
H01842 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
| 129 |
痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
H01841 |
痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
| 130 |
先天性無痛無汗症 |
H01836 |
先天性無痛無汗症 |
| 131 |
アレキサンダー病 |
H00065 |
アレキサンダー病 |
| 132 |
先天性核上性球麻痺 |
H01837 |
先天性核上性球麻痺 |
| 133 |
メビウス症候群 |
H01840 |
メビウス症候群 |
| 135 |
アイカルディ症候群 |
H01776 |
アイカルディ症候群 |
| 136 |
片側巨脳症 |
H01833 |
片側巨脳症 |
| 137 |
限局性皮質異形成 |
H01251 |
限局性皮質異形成 II 型 (?) |
| 138 |
神経細胞移動異常症 |
H01835 |
神経細胞移動異常症 |
| 139 |
先天性大脳白質形成不全症 |
H00679 |
先天性大脳白質形成不全症 |
| 140 |
ドラベ症候群 |
H01818 |
ドラベ症候群 |
| 141 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
H01826 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
| 142 |
ミオクロニー欠神てんかん |
H01822 |
ミオクロニー欠神てんかん |
| 143 |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
H01823 |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
| 144 |
レノックス・ガストー症候群 |
H01813 |
レノックス・ガストー症候群 |
| 145 |
ウエスト症候群 |
H01460 |
ウエスト症候群 |
| 146 |
大田原症候群 |
H00606 |
大田原症候群 |
| 147 |
早期ミオクロニー脳症 |
H01819 |
早期ミオクロニー脳症 |
| 148 |
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
H01815 |
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 149 |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
H01808 |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
| 150 |
環状20番染色体症候群 |
H01831 |
環状２０番染色体症候群 |
| 151 |
ラスムッセン脳炎 |
H01812 |
ラスムッセン脳炎 |
| 152 |
PCDH19関連症候群 |
H01775 |
PCDH19 関連症候群 |
| 153 |
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
H01829 |
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
| 154 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
H01827 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 155 |
ランドウ・クレフナー症候群 |
H01514 |
ランドウ・クレフナー症候群 |
| 156 |
レット症候群 |
H00440 |
レット症候群 |
| 157 |
スタージ・ウェーバー症候群 |
H01809 |
スタージ・ウェーバー症候群 |
| 158 |
結節性硬化症 |
H00915 |
結節性硬化症 |
| 177 |
ジュベール症候群関連疾患 |
H00530 |
ジュベール症候群関連疾患 |
| 201 |
アンジェルマン症候群 |
H01732 |
アンジェルマン症候群 |
| 263 |
脳腱黄色腫症 |
H00151 |
脳腱黄色腫症 |
| 307 |
カナバン病 |
H00074 |
カナバン病 |
| 308 |
進行性白質脳症 |
H02598 |
進行性白質脳症 |
| 309 |
進行性ミオクローヌスてんかん |
H00810 |
進行性ミオクローヌスてんかん |
| 320 |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 |
H01489 |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 |
| 334 |
脳クレアチン欠乏症候群 |
H00849 |
脳クレアチン欠乏症候群 |
| 視覚疾患 |
90 |
網膜色素変性症 |
H00527 |
網膜色素変性 |
| 134 |
中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 |
H00544 |
中隔視神経形成異常症 |
| 164 |
眼皮膚白皮症 |
H00168 |
眼皮膚白皮症 |
| 301 |
黄斑ジストロフィー |
H01770 |
黄斑ジストロフィー |
| 302 |
レーベル遺伝性視神経症 |
H00068 |
レーベル遺伝性視神経症 |
| 303 |
アッシャー症候群 |
H00779 |
アッシャー症候群 |
| 328 |
前眼部形成異常 |
H01159 |
前眼部形成異常 |
| 329 |
無虹彩症 |
H00635 |
無虹彩症 |
| 332 |
膠様滴状角膜ジストロフィー |
H00953 |
膠様滴状角膜ジストロフィー |
| 聴覚･平衡機能疾患 |
181 |
クルーゾン症候群 |
H01754 |
クルーゾン症候群 |
| 182 |
アペール症候群 |
H01755 |
アペール症候群 |
| 183 |
ファイファー症候群 |
H01756 |
ファイファー症候群 |
| 184 |
アントレー・ビクスラー症候群 |
H01753 |
アントレー・ビクスラー症候群 |
| 190 |
鰓耳腎症候群 |
H00453 |
鰓弓耳腎症候群 |
| 303 |
アッシャー症候群 |
H00779 |
アッシャー症候群 |
| 304 |
若年発症型両側性感音難聴 |
H01705 |
若年発症型両側性感音難聴 |
| 305 |
遅発性内リンパ水腫 |
H01706 |
遅発性内リンパ水腫 |
| 306 |
好酸球性副鼻腔炎 |
H01705 |
好酸球性副鼻腔炎 |
| 330 |
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
H02600 |
先天性気管狭窄症 |
| 循環器系疾患 |
47 |
バージャー病 |
H01625 |
バージャー病 |
| 57 |
特発性拡張型心筋症 |
H00294 |
拡張型心筋症 |
| 58 |
肥大型心筋症 |
H00292 |
肥大型心筋症 |
| 59 |
拘束型心筋症 |
H01219 |
拘束性心筋症 |
| 167 |
マルファン症候群 |
H00653 |
マルファン症候群 |
| 179 |
ウィリアムズ症候群 |
H01439 |
ウィリアムズ症候群 |
| 188 |
多脾症候群 |
H01764 |
多脾症候群 |
| 189 |
無脾症候群 |
H01435 |
先天性無脾症 |
| 203 |
22q11.2欠失症候群 |
H01525 |
22q11.2 欠失症候群 |
| 207 |
総動脈幹遺残症 |
H01736 |
総動脈幹遺残症 |
| 208 |
修正大血管転位症 |
H01786 |
修正大血管転位症 |
| 209 |
完全大血管転位症 |
H00550 |
完全大血管転位症 |
| 210 |
単心室症 |
H01787 |
単心室症 |
| 211 |
左心低形成症候群 |
H01272 |
左心低形成症候群 |
| 212 |
三尖弁閉鎖症 |
H01785 |
三尖弁閉鎖症 |
| 213 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
H01802 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
| 214 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
H01803 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| 215 |
ファロー四徴症 |
H00549 |
ファロー四徴症 |
| 216 |
両大血管右室起始症 |
H00918 |
両大血管右室起始症 |
| 217 |
エプスタイン病 |
H01783 |
エプスタイン病 |
| 279 |
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） |
H00531 |
静脈奇形 |
| 280 |
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
H01849 |
末梢性動静脈奇形 |
| 281 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
H01788 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 311 |
先天性三尖弁狭窄症 |
H02602 |
先天性三尖弁狭窄症 |
| 312 |
先天性僧帽弁狭窄症 |
H02603 |
先天性僧帽弁狭窄症 |
| 313 |
先天性肺静脈狭窄症 |
H02605 |
先天性肺静脈狭窄症 |
| 314 |
左肺動脈右肺動脈起始症 |
H02601 |
左肺動脈右肺動脈起始症 |
| 呼吸器系疾患 |
84 |
サルコイドーシス |
H01309 |
若年性サルコイドーシス |
| 85 |
特発性間質性肺炎 |
H01716 |
特発性間質性肺炎 |
| 86 |
肺動脈性肺高血圧症 |
H01621 |
肺動脈性肺高血圧症 |
| 87 |
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
H01866 |
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
| 88 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
H01622 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 89 |
リンパ脈管筋腫症 |
H00896 |
リンパ脈管筋腫症 |
| 228 |
閉塞性細気管支炎 |
H01873 |
閉塞性細気管支炎 |
| 229 |
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
H00217 |
肺胞蛋白症 |
| 230 |
肺胞低換気症候群 |
H01727 |
原発性肺胞低換気症候群 |
| 231 |
α1-アンチトリプシン欠乏症 |
H01103 |
α1-アンチトリプシン欠乏症 |
| 277 |
リンパ管腫症／ゴーハム病 |
H01735 |
リンパ管腫症 |
| 278 |
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） |
H01471 |
リンパ管腫 |
| 294 |
先天性横隔膜ヘルニア |
H01241 |
先天性横隔膜ヘルニア |
| 330 |
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
H02600 |
先天性気管狭窄症 |
| 消化器系疾患 |
91 |
バッド・キアリ症候群 |
H01433 |
バット・キアリ症候群 |
| 92 |
特発性門脈圧亢進症 |
H01686 |
特発性門脈圧亢進症 |
| 93 |
原発性胆汁性胆管炎 |
H01467 |
原発性胆汁性胆管炎 |
| 94 |
原発性硬化性胆管炎 |
H01684 |
原発性硬化性胆管炎 |
| 95 |
自己免疫性肝炎 |
H01685 |
自己免疫性肝炎 |
| 96 |
クローン病 |
H00286 |
クローン病 |
| 97 |
潰瘍性大腸炎 |
H01466 |
潰瘍性大腸炎 |
| 98 |
好酸球性消化管疾患 |
H01782 |
好酸球性消化管疾患 |
| 99 |
慢性特発性偽性腸閉塞症 |
H01276 |
慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 100 |
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
H01869 |
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
| 101 |
腸管神経節細胞僅少症 |
H01871 |
腸管神経節細胞僅少症 |
| 289 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
H01874 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
| 290 |
非特異性多発性小腸潰瘍症 |
H01853 |
非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| 291 |
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） |
H00910 |
ヒルシュスプルング病 |
| 292 |
総排泄腔外反症 |
H01856 |
総排泄腔外反症 |
| 293 |
総排泄腔遺残 |
H01858 |
総排泄腔遺残 |
| 295 |
乳幼児肝巨大血管腫 |
H01875 |
乳幼児肝血管腫 |
| 296 |
胆道閉鎖症 |
H01855 |
胆道閉鎖症 |
| 297 |
アラジール症候群 |
H00551 |
アラジール症候群 |
| 298 |
遺伝性膵炎 |
H00933 |
遺伝性膵炎 |
| 299 |
嚢胞性線維症 |
H00218 |
嚢胞性線維症 |
| 338 |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
H00624 |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| 皮膚･結合組織疾患 |
34 |
神経線維腫症 |
H01437 |
神経線維腫症 I 型 |
| H01438 |
神経線維腫症 II 型 |
| 35 |
天疱瘡 |
H01648 |
天疱瘡 |
| 36 |
表皮水疱症 |
H01737 |
表皮水疱症 |
| 37 |
膿疱性乾癬（汎発型） |
H01663 |
膿疱性乾癬 |
| 38 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
H01694 |
スティーブンス・ジョンソン症候群 |
| 39 |
中毒性表皮壊死症 |
| 159 |
色素性乾皮症 |
H01428 |
色素性乾皮症 |
| 160 |
先天性魚鱗癬 |
H01771 |
先天性魚鱗癬 |
| 161 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
H00844 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
| 162 |
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
H01650 |
類天疱瘡 |
| 163 |
特発性後天性全身性無汗症 |
H01848 |
特発性後天性全身性無汗症 |
| 166 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
H00560 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
| 骨･関節系疾患 |
68 |
黄色靱帯骨化症 |
H01707 |
黄色靭帯骨化症 |
| 69 |
後縦靱帯骨化症 |
H00431 |
後縦靭帯骨化症 |
| 70 |
広範脊柱管狭窄症 |
H01711 |
脊柱管狭窄 |
| 71 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
H01529 |
大腿骨頭壊死症 |
| 172 |
低ホスファターゼ症 |
H00213 |
低ホスファターゼ症 |
| 270 |
慢性再発性多発性骨髄炎 |
H01117 |
慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 271 |
強直性脊椎炎 |
H01674 |
強直性脊椎炎 |
| 272 |
進行性骨化性線維異形成症 |
H00430 |
進行性骨化性線維異形成症 |
| 273 |
肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
H01851 |
肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
| 274 |
骨形成不全症 |
H00506 |
骨形成不全症 |
| 275 |
タナトフォリック骨異形成症 |
H01750 |
タナトフォリック骨異形成症 |
| 276 |
軟骨無形成症 |
H01749 |
軟骨無形成症 |
| 腎･泌尿器系疾患 |
66 |
IgA腎症 |
H01581 |
IgA 腎症 |
| 67 |
多発性嚢胞腎 |
H00542 |
多発性嚢胞腎 |
| 109 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
H01434 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 218 |
アルポート症候群 |
H00581 |
アルポート症候群 |
| 219 |
ギャロウェイ・モワト症候群 |
H01722 |
ギャロウェイ・モワト症候群 |
| 220 |
急速進行性糸球体腎炎 |
H01688 |
急速進行性糸球体腎炎 |
| 221 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
H01721 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
| 222 |
一次性ネフローゼ症候群 |
H01657 |
ネフローゼ症候群 |
| 223 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
H01726 |
膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 224 |
紫斑病性腎炎 |
H01767 |
紫斑病性腎炎 |
| 225 |
先天性腎性尿崩症 |
H00252 |
先天性腎性尿崩症 |
| 226 |
間質性膀胱炎（ハンナ型） |
H01551 |
間質性膀胱炎 |
| 315 |
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
H00464 |
爪膝蓋骨症候群 |
| 335 |
ネフロン癆 |
H00537 |
ネフロン癆 |
| 染色体・遺伝子異常 |
102 |
ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
H00504 |
ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 103 |
CFC症候群 |
H01745 |
CFC症候群 |
| 104 |
コステロ症候群 |
H01747 |
コステロ症候群 |
| 105 |
チャージ症候群 |
H00556 |
チャージ症候群 |
| 165 |
肥厚性皮膚骨膜症 |
H00457 |
原発性肥厚性皮膚骨膜症 |
| 168 |
エーラス・ダンロス症候群 |
H00802 |
エーラース・ダンロス症候群 |
| 170 |
オクシピタル・ホーン症候群 |
H01859 |
オクシピタル・ホーン症候群 |
| 173 |
VATER症候群 |
H01195 |
VATER/VACTERL連合 |
| 174 |
那須・ハコラ病 |
H00438 |
那須ハコラ病 |
| 175 |
ウィーバー症候群 |
H01751 |
ウィーバー症候群 |
| 176 |
コフィン・ローリー症候群 |
H00574 |
コフィン・ローリー症候群 |
| 178 |
モワット・ウィルソン症候群 |
H00908 |
モワットウィルソン症候群 |
| 180 |
ATR-X症候群 |
H01752 |
ATR-X症候群 |
| 185 |
コフィン・シリス症候群 |
H01403 |
コフィン・シリス症候群 |
| 186 |
ロスムンド・トムソン症候群 |
H01734 |
ロスムンド・トムソン症候群 |
| 187 |
歌舞伎症候群 |
H00570 |
歌舞伎症候群 |
| 192 |
コケイン症候群 |
H00076 |
コケイン症候群 |
| 194 |
ソトス症候群 |
H00718 |
ソトス症候群 |
| 195 |
ヌーナン症候群 |
H01738 |
ヌーナン症候群 |
| 196 |
ヤング・シンプソン症候群 |
H01793 |
ヤングシンプソン症候群 |
| 197 |
1p36欠失症候群 |
H01792 |
1p36 欠失症候群 |
| 198 |
4p欠失症候群 |
H01773 |
4p欠失症候群 |
| 199 |
5p欠失症候群 |
H00764 |
5p欠失症候群 |
| 200 |
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
H01801 |
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
| 202 |
スミス・マギニス症候群 |
H01791 |
スミス・マギニス症候群 |
| 204 |
エマヌエル症候群 |
H01790 |
エマヌエル症候群 |
| 205 |
脆弱X症候群関連疾患 |
H01731 |
脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
| 206 |
脆弱X症候群 |
H00465 |
脆弱Ｘ症候群 |
| 227 |
オスラー病 |
H00533 |
オスラー病 |
| 287 |
エプスタイン症候群 |
H00578 |
エプスタイン症候群 |
| 310 |
先天異常症候群 |
H02604 |
1q 部分重複症候群 |
| H00907 |
9q34欠失症候群 |
| H00631 |
コルネリア・デランゲ症候群 |
| H00161 |
スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
| 333 |
ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
H00601 |
ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
指定難病