KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H00483 | 天使形指節骨・骨端異形成症 | 先天奇形 | GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] | |
| H00484 | 多発性骨癒合症症候群 | 先天奇形 |
(SYNS1) NOG [HSA:9241] [KO:K04658] (SYNS2) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] (SYNS3) FGF9 [HSA:2254] [KO:K04358] (SYNS4) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012] |
|
| H00485 | ロビノウ症候群 | 先天奇形 |
(RRS1) ROR2 [HSA:4920] [KO:K05123] (RRS2) NXN [HSA:64359] [KO:K17609] (DRS1) WNT5A [HSA:7474] [KO:K00444] (DRS2) DVL1 [HSA:1855] [KO:K02353] (DRS3) DVL3 [HSA:1857] [KO:K02353] |
|
| H00486 | 硬結性骨化症 | 先天奇形 |
(SOST1) SOST [HSA:50964] [KO:K16834] (SOST2) LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051] |
|
| H00487 | 毛髪・歯・骨症候群 | 先天奇形 | DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315] | |
| H00488 |
MCAD 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 ACADM 欠損症 |
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | ACADM [HSA:34] [KO:K00249] | |
| H00489 |
LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 |
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | HADHA [HSA:3030] [KO:K07515] | |
| H00490 |
貧血を伴う骨幹異形成 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia |
先天奇形 | TBXAS1 [HSA:6916] [KO:K01832] | |
| H00491 | 頭蓋骨幹異形成症 | 先天奇形 |
(CMDD) ANKH [HSA:56172] [KO:K22734] (CMDR) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] |
|
| H00492 | SHOX-関連低身長症 | 先天奇形 | SHOX [HSA:6473] [KO:K09331] | |
| H00493 | ヘパラン硫酸プロテオグリカン異常 | 先天奇形 |
(DDSH/SJS1) HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255] (SGBS1) GPC3 [HSA:2719] [KO:K08109] (OMOD1) GPC6 [HSA:10082] [KO:K08112] (EXT1) EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366] (EXT2) EXT2 [HSA:2132] [KO:K02367] |
|
| H00494 |
Desbuquois 症候群 Desbuquois 異形成 |
先天奇形 |
(DBQD1) CANT1 [HSA:124583] [KO:K12304] (DBQD2) XYLT1 [HSA:64131] [KO:K00771] |
|
| H00495 | Eiken dysplasia | 先天奇形 | PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] | |
| H00496 | CHILD 症候群 | 先天奇形 | NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748] | |
| H00497 | ケルビム症 | 消化器系疾患 | SH3BP2 [HSA:6452] [KO:K07984] | |
| H00498 | 顎骨骨幹異形成症 | 筋骨格疾患 | GDD1/TMEM16E [HSA:203859] [KO:K19480] | |
| H00499 | 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 | 先天奇形 | FLNB (nonsense mutation) [HSA:2317] [KO:K27392] | |
| H00500 | Keutel 症候群 | 先天奇形 | MGP [HSA:4256] [KO:K19481] | |
| H00501 |
多骨性線維性骨異形成症 マッキューン・オルブライト症候群 アルブライト遺伝性骨ジストロフィー |
先天奇形 | GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] | |
| H00502 | Pallister-Hall 症候群 | 先天奇形 | GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] | |
| H00503 | Ellis-van Creveld 症候群 | 先天奇形 |
EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605] EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608] |
|
| H00504 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 先天奇形 |
(RSTS1) CREBBP [HSA:1387] [KO:K04498] (RSTS2) EP300 [HSA:2033] [KO:K04498] |
|
| H00505 | FGFR3関連骨異形成症 | 先天奇形 | FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] | |
| H00506 | 骨形成不全症 | 先天奇形 |
(OI1/2/3/4) COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236] (OI2/3/4) COL1A2 [HSA:1278] [KO:K06236] (OI5) IFITM5 [HSA:387733] [KO:K06566] (OI6) SERPINF1 [HSA:5176] [KO:K19614] (OI7) CRTAP [HSA:10491] [KO:K19606] (OI8) P3H1 [HSA:64175] [KO:K08134] (OI9) PPIB [HSA:5479] [KO:K03768] (OI10) SERPINH1 [HSA:871] [KO:K09501] (OI11) FKBP10 [HSA:60681] [KO:K09575] (OI12) SP7 [HSA:121340] [KO:K09197] (OI13) BMP1 [HSA:649] [KO:K05502] (OI14) TMEM38B [HSA:55151] [KO:K24013] (OI15) WNT1 [HSA:7471] [KO:K03209] (OI16) CREB3L1 [HSA:90993] [KO:K09048] (OI17) SPARC [HSA:6678] [KO:K24262] (OI18) TENT5A [HSA:55603] [KO:K23033] (OI19) MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765] (OI20) MESD [HSA:23184] [KO:K25366] (OI21) KDELR2 [HSA:11014] [KO:K10949] (OI22) CCDC134 [HSA:79879] [KO:K25417] (OI23) PHLDB1 [HSA:23187] [KO:K23794] |
|
| H00507 | 先天性角化異常症 | リボソーム病 |
(DKCX) DKC1 [HSA:1736] [KO:K11131] (DKCA1) TERC [HSA:7012] [KO:K22183] (DKCA2/B4) TERT [HSA:7015] [KO:K11126] (DKCA3/A5) TINF2 [HSA:26277] [KO:K11112] (DKCA4/B5) RTEL1 [HSA:51750] [KO:K11136] (DKCA6/B7) ACD [HSA:65057] [KO:K11114] (DKCB1) NOP10 [HSA:55505] [KO:K11130] (DKCB2) NHP2 [HSA:55651] [KO:K11129] (DKCB3) WRAP53 [HSA:55135] [KO:K23314] (DKCB6) PARN [HSA:5073] [KO:K01148] (DKCB8) DCLRE1B [HSA:64858] [KO:K15341] (DKCD) TYMS [HSA:7298] [KO:K00560] |
|
| H00508 |
Blomstrand 症候群 Blomstrand 軟骨異形成症 |
先天奇形 | PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] | |
| H00509 | 3M 症候群 | 先天奇形 |
(3M1) CUL7 [HSA:9820] [KO:K10613] (3M2) OBSL1 [HSA:23363] [KO:K19574] (3M3) CCDC8 [HSA:83987] [KO:K17561] |
|
| H00510 | ファインゴールド症候群 | 先天奇形 |
(FGLDS1) MYCN [HSA:4613] [KO:K09109] (FGLDS2) MIR17HG [HSA:407975] |
|
| H00511 | 短肋骨多指症候群 | 先天奇形 |
(SRPS1/2B/3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414] (SRPS2A) NEK1 [HSA:4750] [KO:K08857] (SRPS5) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674] (SRPS6) DYNC2I1 [HSA:55112] [KO:K22869] |
|
| H00512 | 新生児永続型糖尿病 | 内分泌代謝疾患 |
(PNDM1) GCK [HSA:2645] [KO:K12407] (PNDM2) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] (PNDM3) ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032] (PNDM4) INS [HSA:3630] [KO:K04526] (PAGEN1) PDX1 [HSA:3651] [KO:K07594] (PACA) PTF1A [HSA:256297] [KO:K09073] (IPEX) FOXP3 [HSA:50943] [KO:K10163] (NDH) GLIS3 [HSA:169792] [KO:K09232] |
|
| H00513 | 新生児一過性糖尿病 | 内分泌代謝疾患 |
(TNDM1) ZFP57 [HSA:346171] [KO:K09228] (TNDM1) PLAGL1 [HSA:5325] [KO:K19485] (TNDM2) ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032] (TNDM3) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] |
|
| H00514 | ブルック症候群 | 先天奇形 |
(BRKS1) FKBP10 [HSA:60681] [KO:K09575] (BRKS2) PLOD2 [HSA:5352] [KO:K13645] |
|
| H00515 | 骨発生不全症 II 型 | 先天奇形 | DTDST [HSA:1836] [KO:K14701] | |
| H00516 | 口唇口蓋裂 | 先天奇形 |
(OFC5) MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341] (OFC6) IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154] (OFC7) NECTIN1 [HSA:5818] [KO:K06081] (OFC8/RHS) TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] (OFC10) SUMO1 [HSA:7341] [KO:K12160] (OFC11) BMP4 [HSA:652] [KO:K04662] (OFC15) DLX4 [HSA:1748] [KO:K09314] |
|
| H00517 | 脊椎肋骨異骨症 | 先天奇形 |
(SCDO1) DLL3 [HSA:10683] [KO:K06051] (SCDO2) MESP2 [HSA:145873] [KO:K09076] (SCDO3) LNFG [HSA:3955] [KO:K05948] (SCDO4) HES7 [HSA:84667] [KO:K09087] (SCDO5) TBX6 [HSA:6911] [KO:K10180] (SCDO6) RIPPLY2 [HSA:134701] [KO:K28315] |
|
| H00518 | 貧毛を伴わない骨幹端形成異常 | リボソーム病 | RMRP [HSA:6023] [KO:K14576] | |
| H00519 | 先天性脊椎骨端異形成 | 先天奇形 | COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] | |
| H00520 | II 型コラーゲン異常症 | 先天奇形 | COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] | |
| H00521 | 鎖骨頭蓋異形成症 | 先天奇形 |
(CLCD1) RUNX2 [HSA:860] [KO:K09278] (CLCD2) CBFB [HSA:865] [KO:K25826] |
|
| H00522 | 短体幹症 | 先天奇形 |
(BCYM3) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] (BCYM4) PAPSS2 [HSA:9060] [KO:K13811] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |