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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01686 特発性門脈圧亢進症
非硬変症性門脈線維症
バンチ症候群
消化器系疾患
H01687 肝外門脈閉塞症 消化器系疾患
H01688 急速進行性糸球体腎炎 泌尿器系疾患
H01689 フィッシャー症候群 免疫系疾患; 神経系疾患
H01690 硬化性萎縮性苔癬 免疫系疾患; 皮膚疾患
H01691 腎血管筋脂肪腫 新生物 (TSC1) TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206]
(TSC2) TSC2 [HSA:7249] [KO:K07207]
H01692 上衣下巨細胞性星細胞腫 神経系疾患 (TSC1) TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206]
(TSC2) TSC2 [HSA:7249] [KO:K07207]
H01693 好酸球性筋膜炎
びまん性筋膜炎
筋骨格疾患
H01694 スティーブンス・ジョンソン症候群
中毒性表皮壊死症
ライエル症候群
重症多形滲出性紅斑
免疫系疾患; 皮膚疾患 HLA-A [HSA:3105] [KO:K06751]
HLA-B [HSA:3106] [KO:K06751]
H01695 多型紅斑 免疫系疾患; 皮膚疾患
H01696 亜急性硬化性全脳炎 神経変性疾患; ウイルス感染症
H01697 抗リン脂質抗体症候群 血液疾患
H01698 巨細胞性動脈炎
側頭動脈炎
免疫系疾患
H01699 TSH 単独欠損症 内分泌代謝疾患 TSHB [HSA:7252] [KO:K05251]
H01700 下垂体前葉機能低下症 内分泌代謝疾患 GHRH [HSA:2691] [KO:K05260]
TRH receptor [HSA:7201] [KO:K04282]
H01701 下垂体性 TSH 分泌亢進症
TSH不適切分泌症候群 (SITSH)
内分泌代謝疾患
H01702 グルココルチコイド抵抗症候群 内分泌代謝疾患 NR3C1 [HSA:2908] [KO:K05771]
H01703 中枢性摂食異常症 (摂食障害) 精神及び行動の障害
H01704 突発性難聴 神経系疾患
H01705 若年発症型両側性感音難聴
突発性両側性感音難聴
神経系疾患 ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692]
CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813]
COCH [HSA:1690] [KO:K23574]
KCNQ4 [HSA:9132] [KO:K04929]
TECTA [HSA:7007] [KO:K18273]
TMPRSS3 [HSA:64699] [KO:K09634]
WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020]
EYA4 [HSA:2070] [KO:K17622]
MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358]
MYO15A [HSA:51168] [KO:K10361]
POU4F3 [HSA:5459] [KO:K09366]
H01706 遅発性内リンパ水腫 神経系疾患
H01707 黄色靭帯骨化症 筋骨格疾患
H01708 広汎性特発性骨増殖症
フォレスティエ病
強直性脊椎骨増殖症
前縦靭帯骨化症
筋骨格疾患
H01709 特発性ステロイド性骨壊死症 筋骨格疾患
H01710 混合性結合組織病 免疫系疾患
H01711 脊柱管狭窄 筋骨格疾患
H01712 劇症肝炎 消化器系疾患
H01713 びまん性汎細気管支炎 呼吸器系疾患
H01714 慢性閉塞性肺疾患 (COPD) 呼吸器系疾患 SERPINA1 [HSA:5265] [KO:K03984]
HMOX1 [HSA:3162] [KO:K00510]
MMP1 [HSA:4312] [KO:K01388]
H01715 肥満低換気症候群 呼吸器系疾患
H01716 特発性間質性肺炎 呼吸器系疾患
H01717 視神経炎 神経系疾患
H01718 川崎病 免疫系疾患
H01719 視神経症 神経系疾患
H01720 東南アジア楕円赤血球症 血液疾患 (SAO) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573]
H01721 抗糸球体基底膜腎炎
グッドパスチャー症候群
免疫系疾患
H01722 ギャロウェイ・モワト症候群 先天奇形 (GAMOS1) WDR73 [HSA:84942] [KO:K24754]
(GAMOS2) LAGE3 [HSA:8270] [KO:K15902]
(GAMOS3) OSGEP [HSA:55644] [KO:K01409]
(GAMOS4) TP53RK [HSA:112858] [KO:K08851]
(GAMOS5) TPRKB [HSA:51002] [KO:K15901]
(GAMOS6) WDR4 [HSA:10785] [KO:K15443]
(GAMOS7) NUP107 [HSA:57122] [KO:K14301]
(GAMOS8) NUP133 [HSA:55746] [KO:K14300]
(GAMOS9) GON7 [HSA:84520] [KO:K15903]
(GAMOS10) YRDC [HSA:79693] [KO:K07566]
H01723 深部静脈血栓症 血液疾患 SERPINC1 [HSA:462] [KO:K03911]
PROC [HSA:5624] [KO:K01344]
PROS1 [HSA:5627] [KO:K03908]
H01724 HTLV-1 関連脊髄症
熱帯性痙性不全対麻痺症
免疫系疾患; 神経系疾患
H01725 原発性免疫不全症 免疫系疾患 hsa05340 原発性免疫不全症候群 (IMD14A/14B) PIK3CD [HSA:5293] [KO:K00922]
(IMD69) IFNG [HSA:3458] [KO:K04687]
(IMD73A/73B/73C) RAC2 [HSA:5880] [KO:K07860]
(IMD75) TET2 [HSA:54790] [KO:K24309]
(IMD94) IL6ST [HSA:3572] [KO:K05060]
(IMD100) OAS1 [HSA:4938] [KO:K14216]
(IMD101) POLR3F [HSA:10621] [KO:K03025]
(IMD102) SASH3 [HSA:54440] [KO:K23706]
(IMD107) OTULIN [HSA:90268] [KO:K18343]
(IMD108) CEBPE [HSA:1053] [KO:K10051]
(IMD109) TNFRSF9 [HSA:3604] [KO:K05146]
(IMD111/HATIS) DPP9 [HSA:91039] [KO:K08656]
(IMD113) ARPC5 [HSA:10092] [KO:K05754]
(IMD114) SLC19A1 [HSA:6573] [KO:K14609]
(IMD118) MCTS1 [HSA:28985] [KO:K07575]
(IMD125) FLT3LG [HSA:2323] [KO:K05454]
(IMD126) PTCRA [HSA:171558] [KO:K06056]
(IMD132B) TRAF3 [HSA:7187] [KO:K03174]
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