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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02288 | 網膜内層の機能障害と神経節細胞異常を伴う網膜ジストロフィー | 神経系疾患 | ITM2B [HSA:9445] [KO:K18264] | |
| H02289 | 眼球外の奇形を伴う（または伴わない）網膜ジストロフィー | 神経系疾患 | RCBTB1 [HSA:55213] [KO:K11494] | |
| H02290 | 先天性白内障を伴う(伴わない)網膜ジストロフィーおよび虹彩欠損症 | 神経系疾患 | MIR204 [HSA:406987] [KO:K17166] | |
| H02291 | 網膜ジストロフィー、虹彩欠損、および座瘡症候群 | 神経系疾患 | RBP4 [HSA:5950] [KO:K18271] | |
| H02292 | 網膜ジストロフィー、若年性白内障、低身長症候群 | 先天奇形 | RDH11 [HSA:51109] [KO:K11152] | |
| H02293 | 痙性対麻痺・精神運動発達遅滞・てんかん症候群 | 神経系疾患 | (SPPRS) HACE1 [HSA:57531] [KO:K12166] | |
| H02294 | Tatton-Brown-Rahman 症候群 | 先天奇形 | DNMT3A [HSA:1788] [KO:K17398] | |
| H02295 | 指紋欠如疾患 | 先天奇形 | SMARCAD1 [HSA:56916] [KO:K14439] | |
| H02296 |
Basan 症候群 皮膚紋理を欠く外胚葉異形成症 |
先天奇形 | SMARCAD1 [HSA:56916] [KO:K14439] | |
| H02297 | CLAPO 症候群 | 先天奇形 | PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] | |
| H02298 | 巨頭症・顔貌異常・精神運動発達遅滞 | 先天奇形 | HERC1 [HSA:8925] [KO:K10594] | |
| H02299 | 先天性多発性関節拘縮症 | 先天奇形 |
(AMC1) LGI4 [HSA:163175] [KO:K25430] (AMC2) ERGIC1 [HSA:57222] [KO:K20365] (AMC3) SYNE1 [HSA:23345] [KO:K19326] (AMC4) SCYL2 [HSA:55681] [KO:K17541] (AMC5) TOR1A [HSA:1861] [KO:K22990] (AMC6) NEB [HSA:4703] [KO:K18267] |
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| H02300 | Steel 症候群 | 先天奇形 | COL27A1 [HSA:85301] [KO:K19721] | |
| H02301 |
腎芽腫 ウィルムス腫瘍 |
がん |
(WT1) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234] (WT5) POU6F2 [HSA:11281] [KO:K09368] (WT6) REST [HSA:5978] [KO:K09222] CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105] TP53 [HSA:7157] [KO:K04451] BRCA2 [HSA:675] [KO:K08775] GPC3 [HSA:2719] [KO:K08109] |
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| H02302 | 肝芽腫 | がん |
CTNNB1 (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105] APC (mutation) [HSA:324] [KO:K02085] AXIN2 (mutation) [HSA:8313] [KO:K04385] |
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| H02303 | 脱毛・精神遅滞症候群 | 先天奇形 |
(APMR1) AHSG [HSA:197] [KO:K23409] (APMR4) LSS [HSA:4047] [KO:K01852] |
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| H02304 | 混合性 D-2-および L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 | 先天性代謝異常症 | SLC25A1 [HSA:6576] [KO:K15100] | |
| H02305 |
RERE 関連神経発達症候群 脳、眼および心臓の奇形を伴う（または伴わない）神経発達疾患 |
精神及び行動の障害 | RERE [HSA:473] [KO:K05628] | |
| H02306 | 関節脱臼を伴う軟骨異形成症 GRAPP 型 | 先天奇形 | IMPAD1 [HSA:54928] [KO:K15759] | |
| H02307 | 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー | 先天性代謝異常症 |
POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728] POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728] POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666] FKTN [HSA:2218] [KO:K19872] FKRP [HSA:79147] [KO:K19873] LARGE [HSA:9215] [KO:K09668] ISPD [HSA:729920] [KO:K21031] GTDC2 [HSA:84892] [KO:K18207] DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265] TMEM5 [HSA:10329] [KO:K21052] B3GALNT2 [HSA:148789] [KO:K09654] POMK [HSA:84197] [KO:K17547] B3GNT1 [HSA:11041] [KO:K21032] GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966] |
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| H02308 | ICF 症候群 | 免疫系疾患 |
(ICF1) DNMT3B [HSA:1789] [KO:K17399] (ICF2) ZBTB24 [HSA:9841] [KO:K10503] (ICF3) CDCA7 [HSA:83879] [KO:K23408] (ICF4) HELLS [HSA:3070] [KO:K19001] |
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| H02309 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系疾患 | ADA [HSA:100] [KO:K01488] | |
| H02310 | 尿細管性アシドーシス | 泌尿器系疾患 |
(type 1) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] (type 1) ATP6V1B1 [HSA:525] [KO:K02147] (type 1) ATP6V0A4 [HSA:50617] [KO:K02154] (type 2) SLC4A4 [HSA:8671] [KO:K13575] (type 3) CA2 [HSA:760] [KO:K18245] (type 4) SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824] (type 4) SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825] (type 4) SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827] (type 4) NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555] (type 4) WNK1 [HSA:65125] [KO:K08867] (type 4) WNK4 [HSA:65266] [KO:K08867] (type 4) KLHL3 [HSA:26249] [KO:K10443] (type 4) CUL3 [HSA:8452] [KO:K03869] |
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| H02311 | モリブデン補因子欠損症 | 先天性代謝異常症 |
(MOCODA) MOCS1 [HSA:4337] [KO:K20967] (MOCODB) MOCS2 [HSA:4338] [KO:K03635] (MOCODC) GEPH [HSA:10243] [KO:K15376] |
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| H02312 | グルタチオン合成酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 | GSS [HSA:2937] [KO:K21456] | |
| H02313 | 5-オキソプロリナーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | OPLAH [HSA:26873] [KO:K01469] | |
| H02314 | 先天性副腎機能不全（部分的又は完全な 46,XY 性転換を伴う) | 内分泌代謝疾患 | CYP11A1 [HSA:1583] [KO:K00498] | |
| H02315 | チトクロム P450 オキシドレダクターゼ欠損によるステロイド産生異常 | 内分泌代謝疾患 | POR [HSA:5447] [KO:K00327] | |
| H02316 | NR5A1 に関連する副腎機能不全 | 内分泌代謝疾患 | NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560] | |
| H02317 | SERKAL 症候群 | 生殖器系疾患 | WNT4 [HSA:54361] [KO:K00408] | |
| H02318 | 皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症 | 生殖器系疾患 | RSPO1 [HSA:284654] [KO:K19471] | |
| H02319 | IMAGE 症候群 | 内分泌代謝疾患 | CDKN1C [HSA:1028] [KO:K09993] | |
| H02320 | CASQ1 凝集を伴う空胞性ミオパチー | 筋骨格疾患 | CASQ1 [HSA:844] [KO:K23468] | |
| H02321 | 早期発症ミオパチー・反射消失・呼吸困難および嚥下障害 | 筋骨格疾患 | MEGF10 [HSA:84466] [KO:K24068] | |
| H02322 |
アミロイド症フィンランド型 Meretoja 症候群 格子状角膜ジストロフィーを伴うアミロイド脳神経障害 |
神経系疾患 | GSN [HSA:2934] [KO:K05768] | |
| H02323 | Ruijs-Aalfs 症候群 | 内分泌代謝疾患 | SPRTN [HSA:83932] [KO:K24051] | |
| H02324 | 椎骨奇形を伴う仙骨無形成 | 先天奇形 | TBXT [HSA:6862] [KO:K10172] | |
| H02325 | Schaaf-Yang 症候群 | 先天奇形 | MAGEL2 [HSA:54551] [KO:K23950] | |
| H02326 |
Keipert 症候群 Nasodigitoacoustic 症候群 |
先天奇形 | GPC4 [HSA:2239] [KO:K08110] | |
| H02327 | KBG 症候群 | 先天奇形 | ANKRD11 [HSA:29123] [KO:K21436] |
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