KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
---|---|---|---|---|
H01366 | 細菌性結膜炎 | 細菌感染症 | ||
H01367 | 小児肝不全 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
(ILFS1) LARS [HSA:51520] [KO:K01869] (ILFS2) NBAS [HSA:51594] [KO:K20473] (ILFS3) RINT1 [HSA:60561] [KO:K20474] (LFIT) TRMU [HSA:55687] [KO:K21027] |
|
H01368 |
チトクロムc酸化酵素欠損症 ミトコンドリア複合体 IV 欠損症 (MT-C4D) |
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
(MC4DN1) SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998] (MC4DN2) SCO2 [HSA:9997] [KO:K23755] (MC4DN3) COX10 [HSA:1352] [KO:K02257] (MC4DN4) SCO1 [HSA:6341] [KO:K07152] (MC4DN5) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964] (MC4DN6) COX15 [HSA:1355] [KO:K02259] (MC4DN7) COX6B1 [HSA:1340] [KO:K02267] (MC4DN8) TACO1 [HSA:51204] [KO:K18189] (MC4DN9) COA5 [HSA:493753] [KO:K18178] (MC4DN10) COX14 [HSA:84987] [KO:K18181] (MC4DN11) COX20 [HSA:116228] [KO:K18184] (MC4DN12) PET100 [HSA:100131801] [KO:K18186] (MC4DN13) COA6 [HSA:388753] [KO:K18179] (MC4DN14) COA3 [HSA:28958] [KO:K18175] (MC4DN15) COX8A [HSA:1351] [KO:K02273] (MC4DN16) COX4I1 [HSA:1327] [KO:K02263] (MC4DN17) COA8 [HSA:84334] [KO:K23506] (MC4DN18) COX6A2 [HSA:1339] [KO:K02266] (MC4DN19) PET117 [HSA:100303755] [KO:K18188] (MC4DN20) COX5A [HSA:9377] [KO:K02264] (MC4DN21) NDUFA4 [HSA:4697] [KO:K03948] (MC4DN22) COX16 [HSA:51241] [KO:K18182] (MC4DN23) COX11 [HSA:1353] [KO:K02258] (COXPD44) FASTKD2 [HSA:22868] [KO:K18190] (MT-C4D) COX1 [HSA:4512] [KO:K02256] (MT-C4D) COX2 [HSA:4513] [KO:K02261] (MT-C4D) COX3 [HSA:4514] [KO:K02262] |
|
H01369 | ATP合成酵素欠損症 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
(MC5DN1) ATPAF2 [HSA:91647] [KO:K07556] (MC5DN2) TMEM70 [HSA:54968] [KO:K17966] (MC5DN3) ATP5F1E [HSA:514] [KO:K02135] (MC5DN4A/4B) ATP5F1A [HSA:498] [KO:K02132] (MC5DN5) ATP5F1D [HSA:513] [KO:K02134] (MC5DN6) ATP5MK [HSA:84833] [KO:K18194] (MC5DN7) ATP5PO [HSA:539] [KO:K02137] (MC5DM1/NARP/MIBSN) ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] |
|
H01370 | SHORT 症候群 | 先天奇形 | PIK3R1 [HSA:5295] [KO:K02649] | |
H01371 | 特発性乳児高カルシウム血症 | 先天性代謝異常症 |
(HCINF1) CYP24A1 [HSA:1591] [KO:K07436] (HCINF2) SLC34A1 [HSA:6569] [KO:K14683] |
|
H01372 | 尋常性白斑 | 皮膚疾患 |
(VAMAS1) NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798] (VAMAS2) FOXD3 [HSA:27022] [KO:K09397] |
|
H01373 | Achromobacter xylosoxidans 感染 | 細菌感染症 | ||
H01374 | Helicobacter cinaedi 感染 | 細菌感染症 | ||
H01375 | グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 | G6PD [HSA:2539] [KO:K00036] | |
H01376 | 四肢顔面骨形成不全症 | 先天奇形 |
(POADS) DHODH [HSA:1723] [KO:K00254] (AFD1) SF3B4 [HSA:10262] [KO:K12831] (WAD) EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608] (WAD) EVC [HSA:2121] [KO:K19605] (AFDCIN) POLR1A [HSA:25885] [KO:K02999] |
|
H01377 | Mitchell-Riley 症候群 | 先天性代謝異常症 | RFX6 [HSA:222546] [KO:K19521] | |
H01378 | Bosch-Boonstra 視神経萎縮症候群 | 神経系疾患 | NR2F1 [HSA:7025] [KO:K08547] | |
H01379 | Arcobacter butzleri 感染 | 細菌感染症 | ||
H01380 | 細菌性膣炎 | 細菌感染症 | ||
H01381 | 先天性アンチトロンビン欠損症 | 血液疾患 | SERPINC1 [HSA:462] [KO:K03911] | |
H01382 |
結節性多発動脈炎 血管炎・自己炎症・免疫不全・血液学的異常症候群 ADA2 欠損症 |
免疫系疾患 | CECR1 [HSA:51816] [KO:K19572] | |
H01383 |
高リポ蛋白血症 IIa 型 LDL レセプター欠損症 |
先天性代謝異常症 | LDLR [HSA:3949] [KO:K12473] | |
H01384 | ミトコンドリア劣性運動失調症候群 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | POLG [HSA:5428] [KO:K02332] | |
H01385 | Rienhoff 症候群 | 先天奇形 | TGFB3 [HSA:7043] [KO:K13377] | |
H01386 | アスパラギン合成酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 | ASNS [HSA:440] [KO:K01953] | |
H01387 | 活性化 PI3K-delta 症候群 | 免疫系疾患 |
(APDS/IMD14) PIK3CD [HSA:5293] [KO:K00922] (APDS2/IMD36) PIK3R1 [HSA:5295] [KO:K02649] |
|
H01388 |
高プロラクチン血症 下垂体性 PRL 分泌亢進症 |
内分泌代謝疾患 | PRLR [HSA:5618] [KO:K05081] | |
H01389 | アルパーズ症候群 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | POLG [HSA:5428] [KO:K02332] | |
H01390 |
ミトコンドリア神経性胃腸管系脳筋症 MNGIE 症候群 |
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
TYMP [HSA:1890] [KO:K00758] RRM2B [HSA:50484] [KO:K10808] POLG [HSA:5428] [KO:K02332] LIG3 [HSA:3980] [KO:K10776] |
|
H01391 | 家族性エピソード性疼痛症候群 | 筋骨格疾患 |
(FEPS1) TRPA1 [HSA:8989] [KO:K04984] (FEPS2) SCN10A [HSA:6336] [KO:K04842] (FEPS3) SCN11A [HSA:11280] [KO:K04843] |
|
H01392 | 関節拘縮・精神遅滞・てんかん | 先天奇形 | SLC35A3 [HSA:23443] [KO:K15272] | |
H01393 | Van Maldergem 症候群 | 先天奇形 |
(VMLDS1) DCHS1 [HSA:8642] [KO:K16507] (VMLDS2) FAT4 [HSA:79633] [KO:K16669] |
|
H01394 | Cole disease | 先天奇形 | ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] | |
H01395 | 常染色体劣性遺伝性進行性外眼筋麻痺 | 神経系疾患 |
(PEOB1) POLG [HSA:5428] [KO:K02332] (PEOB2) RNASEH1 [HSA:246243] [KO:K03469] (PEOB3) TK2 [HSA:7084] [KO:K00857] (PEOB4) DGUOK [HSA:1716] [KO:K00904] (PEOB5) TOP3A [HSA:7156] [KO:K03165] (PEOB6) RRM1 [HSA:6240] [KO:K10807] |
|
H01396 | もやもや病 | 循環器系疾患 |
(MYMY2) RNF213 [HSA:57674] [KO:K22754] (MYMY5) ACTA2 [HSA:59] [KO:K12313] (MYMY6) GUCY1A3 [HSA:2982] [KO:K12318] (MYMY7) ANO1 [HSA:55107] [KO:K19496] |
|
H01397 | マダニ媒介性リンパ節炎 | 細菌感染症 | ||
H01398 |
尿素サイクル異常症 原発性高アンモニア血症 |
先天性代謝異常症 |
NAGS [HSA:162417] [KO:K11067] CPS1 [HSA:1373] [KO:K01948] OTC [HSA:5009] [KO:K00611] ASS1 [HSA:445] [KO:K01940] ASL [HSA:435] [KO:K01755] ARG1 [HSA:383] [KO:K01476] SLC25A15 [HSA:10166] [KO:K15101] SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105] |
|
H01399 | Bacillus thuringiensis 感染 | 細菌感染症 | ||
H01400 | 二次性高アンモニア血症 | 先天性代謝異常症 |
MMUT [HSA:4594] [KO:K01847] PCCA [HSA:5095] [KO:K01965] PCCB [HSA:5096] [KO:K01966] IVD [HSA:3712] [KO:K00253] ACADM [HSA:34] [KO:K00249] ETFDH [HSA:2110] [KO:K00311] ETFA [HSA:2108] [KO:K03522] ETFB [HSA:2109] [KO:K03521] CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766] SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109] SLC7A7 [HSA:9056] [KO:K13867] ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657] PC [HSA:5091] [KO:K01958] OAT [HSA:4942] [KO:K00819] CA5A [HSA:763] [KO:K01672] GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261] TMEM70 [HSA:54968] [KO:K17966] GLUL [HSA:2752] [KO:K01915] |
|
H01401 | メチシリン耐性表皮ブドウ球菌感染症 | 細菌感染症 | ||
H01402 | ニコライデス・ バライスター症候群 | 先天奇形 | SMARCA2 [HSA:6595] [KO:K11647] | |
H01403 | コフィン・シリス症候群 | 先天奇形 |
(CSS1) ARID1B [HSA:57492] [KO:K11653] (CSS2) ARID1A [HSA:8289] [KO:K11653] (CSS3) SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648] (CSS4) SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647] (CSS5) SMARCE1 [HSA:6605] [KO:K11651] (CSS6) ARID2 [HSA:196528] [KO:K11765] (CSS7) DPF2 [HSA:5977] [KO:K13196] (CSS8) SMARCC2 [HSA:6601] [KO:K11649] (CSS9) SOX11 [HSA:6664] [KO:K09268] (CSS10) SOX4 [HSA:6659] [KO:K23581] (CSS11) SMARCD1 [HSA:6602] [KO:K11650] (CSS12) BICRA [HSA:29998] [KO:K25612] |
|
H01404 | 点状掌蹠角化症 | 先天奇形 |
(PPKP1A) AAGAB [HSA:79719] [KO:K23878] (PPKP1B) COL14A1 [HSA:7373] [KO:K08133] |
|
H01405 | Lactococcus garvieae 感染 | 細菌感染症 |
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |