KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
3021 件中 841 〜 880 を表示 前へ 1 ... 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 ... 76 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00843 ハートナップ病 先天性代謝異常症 SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334]
H00844 家族性良性慢性天疱瘡
ヘイリー・ヘイリー病 		先天奇形 ATP2C1 [HSA:27032] [KO:K01537]
H00845 家族性アミロイド症 神経系疾患 (AMYLD1) TTR [HSA:7276] [KO:K20731]
(AMYLD2) FGA [HSA:2243] [KO:K03903]
(AMYLD3) APOA1 [HSA:335] [KO:K08757]
(AMYLD5) LYZ [HSA:4069] [KO:K13915]
(AMYLD6) B2M [HSA:567] [KO:K08055]
H00846 Fuhrmann 症候群 先天奇形 WNT7A [HSA:7476] [KO:K00572]
H00847 Al-Awadi/Raas-Rothschild 症候群 先天奇形 WNT7A [HSA:7476] [KO:K00572]
H00848 眼球運動失行を伴う失調症 神経系疾患 (AOA1) APTX [HSA:54840] [KO:K10863]
(AOA2) SETX [HSA:23064] [KO:K10706]
(AOA3) PIK3R5 [HSA:23533] [KO:K21290]
(AOA4) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073]
H00849 脳クレアチン欠乏症候群 先天性代謝異常症 (CCDS1) SLC6A8 [HSA:6535] [KO:K05041]
(CCDS2) GAMT [HSA:2593] [KO:K00542]
(CCDS3) GATM [HSA:2628] [KO:K00613]
H00850 Frontorhiny
正中顔面裂症候群
前頭鼻異形成 1型 		先天奇形 ALX3 [HSA:257] [KO:K09323]
H00851 近位指趾関節癒合症 先天奇形 (SYM1A) NOG [HSA:9241] [KO:K04658]
(SYM1B) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664]
H00852 Klippel-Feil 症候群 先天奇形 (KFS1) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012]
(KFS2) MEOX1 [HSA:4222] [KO:K09322]
(KFS3) GDF3 [HSA:9573] [KO:K22672]
(KFS4) MYO18B [HSA:84700] [KO:K10362]
H00853 Cenani-Lenz合指症候群 先天奇形 LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051]
H00854 ウォルフラム症候群 内分泌代謝疾患 (WFS1/WFSL) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020]
(WFS2) CISD2 [HSA:493856] [KO:K23882]
H00855 3節母指・多合指症候群 先天奇形 (TPTPS) ZRS/LMBR1 [HSA:64327] [KO:K25217]
H00856 遠位遺伝性運動ニューロパチー 神経系疾患 (HMND2) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879]
(HMND3) HSPB1 [HSA:3315] [KO:K04455]
(HMND4) HSPB3 [HSA:8988] [KO:K09544]
(HMND5) GARS1 [HSA:2617] [KO:K01880]
(HMND6) FBXO38 [HSA:81545] [KO:K10313]
(HMND7) SLC5A7 [HSA:60482] [KO:K14387]
(HMND8) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
(HMND9) WARS1 [HSA:7453] [KO:K01867]
(HMND10) EMILIN1 [HSA:11117] [KO:K24246]
(HMND11) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114]
(HMND12/HMNR6) REEP1 [HSA:65055] [KO:K17338]
(HMND13) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365]
(HMND14) DCTN1 [HSA:1639] [KO:K04648]
(HMND15) BAG3 [HSA:9531] [KO:K09557]
(HMNR1) IGHMBP2 [HSA:3508] [KO:K19036]
(HMNR2) SIGMAR1 [HSA:10280] [KO:K20719]
(HMNR4) PLEKHG5 [HSA:57449] [KO:K19464]
(HMNR5) DNAJB2 [HSA:3300] [KO:K09508]
(HMNR7) VWA1 [HSA:64856] [KO:K24507]
(HMNR8) SORD [HSA:6652] [KO:K00008]
(HMNR9) COQ7 [HSA:10229] [KO:K28034]
(HMNR10) VRK1 [HSA:7443] [KO:K08816]
(HMNR11) RTN2 [HSA:6253] [KO:K20722]
(HMNX) ATP7A [HSA:538] [KO:K17686]
H00857 Oligodontia-colorectal cancer syndrome 先天奇形 AXIN2 [HSA:8313] [KO:K04385]
H00858 Marie-Unna 型先天性貧毛症 先天奇形 (MUHH1) HRURF [HSA:120766137] [KO:K28373]
(MUHH2) EPS8L3 [HSA:79574] [KO:K17277]
H00859 Guttmacher 症候群 先天奇形 HOXA13 [HSA:3209] [KO:K09298]
H00860 良性遺伝性舞踏病 神経系疾患 NKX2-1 [HSA:7080] [KO:K09342]
H00861 膵臓非形成 消化器系疾患 (PAGEN1) PDX1 [HSA:3651] [KO:K07594]
(PAGEN2) PTF1A [HSA:256297] [KO:K09073]
(PAGEN3) ZNF808 [HSA:388558] [KO:K27999]
H00862 トゥーレット症候群 精神及び行動の障害 SLITRK1 [HSA:114798] [KO:K25832]
HDC [HSA:3067] [KO:K01590]
H00863 脊椎分離-大骨端-骨幹端異形成 先天奇形 NKX3-2 [HSA:579] [KO:K09995]
H00864 抜毛癖 精神及び行動の障害 SLITRK1 [HSA:114798] [KO:K25832]
H00865 致死性先天性拘縮症候群 先天奇形 (LCCS1) GLE1 [HSA:2733] [KO:K18723]
(LCCS2) ERBB3 [HSA:2065] [KO:K05084]
(LCCS3) PIP5K1C [HSA:23396] [KO:K00889]
(LCCS4) MYBPC1 [HSA:4604] [KO:K12557]
(LCCS5) DNM2 [HSA:1785] [KO:K23484]
(LCCS6) ZBTB42 [HSA:100128927] [KO:K23196]
(LCCS7) CNTNAP1 [HSA:8506] [KO:K07379]
(LCCS8) ADCY6 [HSA:112] [KO:K08046]
(LCCS9) ADGRG6 [HSA:57211] [KO:K08463]
(LCCS10) NEK9 [HSA:91754] [KO:K20878]
(LCCS11) GLDN [HSA:342035] [KO:K16364]
H00866 裂毛症 皮膚疾患 (TTD1) ERCC2 [HSA:2068] [KO:K10844]
(TTD2) ERCC3 [HSA:2071] [KO:K10843]
(TTD3) GTF2H5 [HSA:404672] [KO:K10845]
(TTD4) MPLKIP [HSA:136647] [KO:K24575]
(TTD5) RNF113A [HSA:7737] [KO:K13127]
(TTD6) GTF2E2 [HSA:2961] [KO:K03137]
(TTD7) TARS1 [HSA:6897] [KO:K01868]
(TTD8) AARS1 [HSA:16] [KO:K01872]
(TTD9) MARS1 [HSA:4141] [KO:K01874]
H00867 無巨核球性血小板減少を伴う橈尺骨癒合症 先天奇形 (RUSAT1) HOXA11 [HSA:3207] [KO:K21951]
(RUSAT2) MECOM [HSA:2122] [KO:K04462]
H00868 Stapes ankylosis with broad thumb and toes 先天奇形 NOG [HSA:9241] [KO:K04658]
H00869 白質消失病
VWM 型白質脳症 		神経系疾患 (VWM1) EIF2B1 [HSA:1967] [KO:K03239]
(VWM2) EIF2B2 [HSA:8892] [KO:K03754]
(VWM3) EIF2B3 [HSA:8891] [KO:K03241]
(VWM4) EIF2B4 [HSA:8890] [KO:K03680]
(VWM5) EIF2B5 [HSA:8893] [KO:K03240]
H00870 短指‐合指症候群 先天奇形 HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298]
H00871 脳幹及び脊髄障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 DARS2 [HSA:55157] [KO:K01876]
H00872 開口不全・偽屈曲指症候群
Hecht-Beals 症候群
Dutch-Kentucky 症候群 		先天奇形 MYH8 [HSA:4626] [KO:K24220]
H00873 Cousin 症候群
肩甲骨骨盤異形成 		先天奇形 TBX15 [HSA:6913] [KO:K10182]
H00874 ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症
ステロールキャリアプロテイン 2 欠損症 		先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764]
H00875 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 神経系疾患 (MLC1) MLC1 [HSA:23209] [KO:K20070]
(MLC2A/2B) HEPACAM [HSA:220296] [KO:K23116]
(MLC3) GPRC5B [HSA:51704] [KO:K04619]
(MLC4) AQP4 [HSA:361] [KO:K09866]
H00876 ミスマッチ修復異常 がん (MMRCS1/HNPCC2) MLH1 [HSA:4292] [KO:K08734]
(MMRCS2/HNPCC1) MSH2 [HSA:4436] [KO:K08735]
(MMRCS3/HNPCC5) MSH6 [HSA:2956] [KO:K08737]
(MMRCS4/HNPCC4) PMS2 [HSA:5395] [KO:K10858]
(HNPCC7) MLH3 [HSA:27030] [KO:K08739]
H00877 脳小血管病 循環器系疾患 (BSVD1) COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237]
(BSVD2A/2B) COL4A2 [HSA:1284] [KO:K06237]
(BSVD3) COLGALT1 [HSA:79709] [KO:K11703]
(BSVD4) NIT1 [HSA:4817] [KO:K11206]
(BSVD5) ARGEF15 [HSA:22899] [KO:K20687]
(BSVD6) CTSA [HSA:5476] [KO:K13289]
H00878 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly 先天性代謝異常症 RNASET2 [HSA:8635] [KO:K01166]
H00879 ペリー症候群 神経変性疾患 DCTN1 [HSA:1639] [KO:K04648]
H00880 遺伝性対側性色素異常症 皮膚疾患 ADAR [HSA:103] [KO:K12968]
H00881 リー・フラウメニ症候群 新生物 (LFS) TP53 [HSA:7157] [KO:K04451]
(LFS2) CHEK2 [HSA:11200] [KO:K06641]
H00882 胎児繭状症候群 先天奇形 CHUK [HSA:1147] [KO:K04467]
3021 件中 841 〜 880 を表示 前へ 1 ... 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 ... 76 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]