KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
2949 件中 641 〜 680 を表示 前へ 1 ... 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 ... 74 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00643 歯爪症候群 先天奇形 MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341]
H00644 外胚葉異形成・皮膚脆弱症候群 先天奇形 PKP1 [HSA:5317] [KO:K10387]
H00645 色素失調症 先天奇形 IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210]
H00646 歯・爪・皮膚形成異常 先天奇形 WNT10A [HSA:80326] [KO:K01357]
H00647 外胚葉異形成‐合指症症候群 先天奇形 NECTIN4 [HSA:81607] [KO:K06593]
H00648 外胚葉形成異常 Clouston 型
Clouston 症候群 		先天奇形 GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625]
H00649 外胚葉性形成異常 毛髪・爪型 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA:3891] [KO:K07605]
(ECTD7) KRT74 [HSA:121391] [KO:K07605]
(ECTD9) HOXC13 [HSA:3229] [KO:K09298]
(ECTD10A/10B) EDAR [HSA:10913] [KO:K05162]
(ECTD13) KREMEN1 [HSA:83999] [KO:K23091]
H00650 Allan-Herndon-Dudley 症候群 内分泌代謝疾患 SLC16A2 [HSA:6567] [KO:K08231]
H00651 発汗低下を伴う先天性外胚葉形成異常症 先天奇形 (ECTD1) EDA [HSA:1896] [KO:K05480]
(ECTD10A/10B) EDAR [HSA:10913] [KO:K05162]
(ECTD11A/11B) EDARADD [HSA:128178] [KO:K23324]
(ECTD12) KDF1 [HSA:126695] [KO:K23346]
(ECTD15) CST6 [HSA:1474] [KO:K13902]
(ECTD17) LEF1 [HSA:51176] [KO:K04492]
H00652 SMMCI 症候群 先天奇形 SHH [HSA:6469] [KO:K11988]
H00653 マルファン症候群 先天奇形 FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
H00654 バース症候群 先天性代謝異常症 TAFAZZIN [HSA:6901] [KO:K13511]
H00655 McLeod 症候群 神経系疾患 (MCLDS) XK [HSA:7504] [KO:K19522]
H00656 肩甲腓骨型筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (SPMM) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
(SCPNK) DES [HSA:1674] [KO:K07610]
(SPM) FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365]
H00657 還元体筋障害 神経系疾患; 筋骨格疾患 FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365]
H00658 X 連鎖知的発達障害症候群
X連鎖精神遅滞症候群 		精神及び行動の障害 (MRXST) HUWE1 [HSA:10075] [KO:K10592]
(MRXSSD) PHF8 [HSA:23133] [KO:K19415]
(MRXSC) CUL4B [HSA:8450] [KO:K10609]
(MRXSR) ZDHHC9 [HSA:51114] [KO:K25778]
(MRXSH) ATP6AP2 [HSA:10159] [KO:K19514]
(MRXSCJ) KDM5C [HSA:8242] [KO:K11446]
(MRXSW) GRIA3 [HSA:2892] [KO:K05199]
(MRXSB) HNRNPH2 [HSA:3188] [KO:K12898]
(MRXSHG) CNKSR2 [HSA:22866] [KO:K17536]
(MRXSN) UBE2A [HSA:7319] [KO:K10573]
(MRXSBA) MSL3 [HSA:10943] [KO:K18403]
(MRXSA) FAM50A [HSA:9130] [KO:K13119]
(MRXSHD) NKAP [HSA:79576] [KO:K25931]
(MRXSPM) HS6ST2 [HSA:90161] [KO:K08102]
(VEODS) POLA1 [HSA:5422] [KO:K02320]
(MRGH) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
(MRX60) OPHN1 [HSA:4983] [KO:K20650]
(MRXSRC) CLCN4 [HSA:1183] [KO:K05012]
(MRXSSB) DDX3X [HSA:1654] [KO:K11594]
(MRXSP) GLRA2 [HSA:2742] [KO:K05194]
(TOKAS) RLIM [HSA:51132] [KO:K16271]
(PGS) AP1S2 [HSA:8905] [KO:K12394]
(MRXS11) RBMX [HSA:27316] [KO:K12885]
(MRXS13) MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588]
(MRXS14) UPF3B [HSA:65109] [KO:K14328]
(MRXS32) CLIC2 [HSA:1193] [KO:K05022]
(MRXS33) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125]
(MRXS34) NONO [HSA:4841] [KO:K13214]
(MRXS35) RPL10 [HSA:6134] [KO:K02866]
(MRXS37) ZFX [HSA:7543] [KO:K27541]
(MRXS99F) USP9X [HSA:8239] [KO:K11840]
H00659 Shprintzen-Goldberg 症候群 先天奇形 SKI [HSA:6497] [KO:K26503]
H00660 先天性拘縮性クモ指症
Beals 症候群 		先天奇形 FBN2 [HSA:2201] [KO:K23342]
H00661 MASS 症候群 先天奇形 FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
H00662 水晶体転位 先天奇形 (ECTOL1) FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
(ECTOL2) ADAMTSL4 [HSA:54507] [KO:K23369]
H00663 拘束性皮膚障害 先天奇形 (RSDM1) ZMPSTE24 [HSA:10269] [KO:K06013]
(RSDM2) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
H00664 解糖系酵素障害による貧血 血液疾患 HK1 [HSA:3098] [KO:K00844]
PGK1 [HSA:5230] [KO:K00927]
TPI1 [HSA:7167] [KO:K01803]
GPI [HSA:2821] [KO:K01810]
BPGM [HSA:669] [KO:K01837]
H00665 下顎末端異形成症 先天奇形 (MADA) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(MADB) ZMPSTE24 [HSA:10269] [KO:K06013]
(MDPS) MTX2 [HSA:10651] [KO:K17776]
H00666 ポイツ・ジェーガーズ症候群 消化器系疾患 STK11 [HSA:6794] [KO:K07298]
H00667 縮毛症 先天奇形 (ADWH) KRT74 [HSA:121391] [KO:K07605]
(ARWH1/HYPT8) LPAR6 [HSA:10161] [KO:K04273]
(ARWH2/HYPT7) LIPH [HSA:200879] [KO:K19404]
(ARWH3) KRT25 [HSA:147183] [KO:K07604]
(WHSF) TUFT1 [HSA:7286] [KO:K27192]
H00668 グルタチオン代謝障害による貧血 血液疾患 G6PD [HSA:2539] [KO:K00036]
GPX1 [HSA:2876] [KO:K00432]
GCLC [HSA:2729] [KO:K11204]
GSS [HSA:2937] [KO:K21456]
GSR [HSA:2936] [KO:K00383]
H00669 Naxos 病 先天奇形 JUP [HSA:3728] [KO:K10056]
H00670 連珠毛 先天奇形 (MNLIX1) KRT86 [HSA:3892] [KO:K07605]
(MNLIX2) KRT81 [HSA:3887] [KO:K07605]
(MNLIX3) KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605]
H00671 ネザートン症候群 先天奇形 SPINK5 [HSA:11005] [KO:K23420]
H00672 偽鬚毛嚢炎 皮膚疾患 KRT75 [HSA:9119] [KO:K07605]
H00673 Weill-Marchesani 症候群 先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA:81794] [KO:K08625]
(WMS2) FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
(WMS3) LTBP2 [HSA:4053] [KO:K08023]
(WMS4) ADAMTS17 [HSA:170691] [KO:K08631]
H00674 ヌクレオチド代謝障害による貧血 血液疾患 (AK) AK1 [HSA:203] [KO:K00939]
(P5N) NT5C3A [HSA:51251] [KO:K24242]
H00675 先端大腿骨頭異形成 先天奇形 IHH [HSA:3549] [KO:K11989]
H00676 先天性原発性無水晶体症 先天奇形 FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398]
H00677 涙腺および唾液腺の形成不全 先天奇形 FGF10 [HSA:2255] [KO:K04358]
H00678 軟骨無発生症 IA 型
Houston-Harris 型軟骨無発生症 		先天奇形 TRIP11 [HSA:9321] [KO:K23368]
H00679 先天性大脳白質形成不全症
ペリツェウス・メルツバッヘル病 		先天性代謝異常症 (HLD1/PMD) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271]
(HLD2) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(HLD3) AIMP1 [HSA:9255] [KO:K15437]
(HLD4) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077]
(HLD5) FAM126A [HSA:84668] [KO:K21844]
(HLD6) TUBB4A [HSA:10382] [KO:K07375]
(HLD7) POLR3A [HSA:11128] [KO:K03018]
(HLD8) POLR3B [HSA:55703] [KO:K03021]
(HLD9) RARS1 [HSA:5917] [KO:K01887]
(HLD10) PYCR2 [HSA:29920] [KO:K00286]
(HLD11) POLR1C [HSA:9533] [KO:K03027]
(HLD12) VPS11 [HSA:55823] [KO:K20179]
(HLD13) HIKESHI [HSA:51501] [KO:K23327]
(HLD14) UFM1 [HSA:51569] [KO:K12162]
(HLD15) EPRS1 [HSA:2058] [KO:K14163]
(HLD16) TMEM106B [HSA:54664] [KO:K25048]
(HLD17) AIMP2 [HSA:7965] [KO:K15438]
(HLD18) DEGS1 [HSA:8560] [KO:K04712]
(HLD19) TMEM63A [HSA:9725] [KO:K21989]
(HLD20) CNP [HSA:1267] [KO:K01121]
(HLD21) POLR3K [HSA:51728] [KO:K03019]
(HLD22) CLDN11 [HSA:5010] [KO:K06087]
(HLD23) RNF220 [HSA:55182] [KO:K25174]
(HLD24) ATP11A [HSA:23250] [KO:K26934]
(HLD25) TMEM163 [HSA:81615] [KO:K14694]
(HLD26) SLC35B2 [HSA:347734] [KO:K15276]
(HLD27) POLR1A [HSA:25885] [KO:K02999]
(HLD28) MAL [HSA:4118] [KO:K28033]
H00680 原発性萌出不全 消化器系疾患 PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585]
H00681 化膿性汗腺炎 皮膚疾患 (ACNINV1) NCSTN [HSA:23385] [KO:K06171]
(ACNINV2) PSENEN [HSA:55851] [KO:K06170]
(ACNINV3) PSEN1 [HSA:5663] [KO:K04505]
H00682 Woodhouse-Sakati 症候群 先天奇形 C2orf37 [HSA:80067] [KO:K23331]
2949 件中 641 〜 680 を表示 前へ 1 ... 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 ... 74 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]