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エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
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H00162 | シェーグレン・ラルソン症候群 | 先天性代謝異常症 | ALDH3A2 [HSA:224] [KO:K00128] | |
H00163 | アルカプトン尿症 | 先天性代謝異常症 | HGD [HSA:3081] [KO:K00451] | |
H00164 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠損症 | 先天性代謝異常症 | CPS1 [HSA:1373] [KO:K01948] | |
H00165 | チロシン血症 | 先天性代謝異常症 |
(TYRSN1) FAH [HSA:2184] [KO:K01555] (TYRSN2) TAT [HSA:6898] [KO:K00815] (TYRSN3) HPD [HSA:3242] [KO:K00457] |
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H00166 | ヘルマンスキー・パドラック症候群 | 先天性代謝異常症 |
(HPS1) HPS1 [HSA:3257] [KO:K20193] (HPS2) AP3B1 [HSA:8546] [KO:K12397] (HPS3) HPS3 [HSA:84343] [KO:K20190] (HPS4) HPS4 [HSA:89781] [KO:K20194] (HPS5) HPS5 [HSA:11234] [KO:K20191] (HPS6) HPS6 [HSA:79803] [KO:K20192] (HPS7) DTNBP1 [HSA:84062] [KO:K20189] (HPS8) BLOC1S3 [HSA:388552] [KO:K20186] (HPS9) BLOC1S6 [HSA:26258] [KO:K20188] (HPS10) AP3D1 [HSA:8943] [KO:K12396] (HPS11) BLOC1S5 [HSA:63915] [KO:K20187] |
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H00167 |
フェニルケトン尿症 高フェニルアラニン血症 |
先天性代謝異常症 |
(PKU) PAH [HSA:5053] [KO:K00500] (HPABH4A) PTS [HSA:5805] [KO:K01737] (HPABH4B) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495] (HPABH4C) QDPR [HSA:5860] [KO:K00357] (HPABH4D) PCBD1 [HSA:5092] [KO:K01724] (HPANBH4) DNAJC12 [HSA:56521] [KO:K09532] |
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H00168 | 眼皮膚白皮症 | 先天性代謝異常症 |
(OCA1) TYR [HSA:7299] [KO:K00505] (OCA2) OCA2 [HSA:4948] [KO:K24200] (OCA2) MC1R [HSA:4157] [KO:K04199] (OCA3) TYRP1 [HSA:7306] [KO:K00506] (OCA4) SLC45A2 [HSA:51151] [KO:K15378] (OCA6) SLC24A5 [HSA:283652] [KO:K13753] (OCA7) LRMDA [HSA:83938] [KO:K24399] (OCA8) DCT [HSA:1638] [KO:K01827] |
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H00169 |
眼白子症 ワールデンブルグ症候群 II 型 |
先天性代謝異常症 |
(OA1) GPR143 [HSA:4935] [KO:K08470] (WS2A) MITF [HSA:4286] [KO:K09455] |
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H00170 | まだら症 | 先天性代謝異常症 | (PBT) KIT [HSA:3815] [KO:K05091] | |
H00171 | ヒスチジン血症 | 先天性代謝異常症 | HAL [HSA:3034] [KO:K01745] | |
H00172 | メープルシロップ尿症 | 先天性代謝異常症 |
(MSUD1A) BCKDHA [HSA:593] [KO:K00166] (MSUD1B) BCKDHB [HSA:594] [KO:K00167] (MSUD2) DBT [HSA:1629] [KO:K09699] (DLDD) DLD [HSA:1738] [KO:K00382] (MSUDMV) PPM1K [HSA:152926] [KO:K17505] |
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H00173 | イソ吉草酸血症 | 先天性代謝異常症 | IVD [HSA:3712] [KO:K00253] | |
H00174 |
メチルマロン酸尿症 メチルマロン酸血症 |
先天性代謝異常症 |
(mut) MMUT [HSA:4594] [KO:K01847] (cblA) MMAA [HSA:166785] [KO:K07588] (cblB) MMAB [HSA:326625] [KO:K00798] (cblC) MMACHC [HSA:25974] [KO:K14618] (cblC) PRDX1 [HSA:5052] [KO:K13279] (cblD) MMADHC [HSA:27249] [KO:K26006] (cblF) LMBRD1 [HSA:55788] [KO:K14617] (cblJ) ABCD4 [HSA:5826] [KO:K05678] (cblX) HCFC1 [HSA:3054] [KO:K14966] (TCblR) CD320 [HSA:51293] [KO:K06734] (MCE) MCEE [HSA:84693] [KO:K05606] |
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H00175 | プロピオン酸血症 | 先天性代謝異常症 |
PCCA [HSA:5095] [KO:K01965] PCCB [HSA:5096] [KO:K01966] |
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H00176 | 副腎白質ジストロフィー | 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 | ABCD1 [HSA:215] [KO:K05675] | |
H00177 | 新生児型副腎白質ジストロフィー | 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 |
(PBD1B) PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338] (PBD2B) PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342] (PBD3B) PEX12 [HSA:5193] [KO:K13345] (PBD4B) PEX6 [HSA:5190] [KO:K13339] (PBD5B) PEX2 [HSA:5828] [KO:K06664] (PBD6B) PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346] (PBD7B) PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340] (PBD8B) PEX16 [HSA:9409] [KO:K13335] (PBD9B) PEX7 [HSA:5191] [KO:K13341] (PBD10B) PEX3 [HSA:8504] [KO:K13336] (PBD14B) PEX11B [HSA:8799] [KO:K13352] |
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H00178 | グルタル酸血症 | 先天性代謝異常症 |
(GA1) GCDH [HSA:2639] [KO:K00252] (GA2) ETFA [HSA:2108] [KO:K03522] (GA2) ETFB [HSA:2109] [KO:K03521] (GA2) ETFDH [HSA:2110] [KO:K00311] (GA3) SUGCT [HSA:79783] [KO:K18703] |
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H00179 | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | HMGCL [HSA:3155] [KO:K01640] | |
H00180 |
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
先天性代謝異常症 | HLCS [HSA:3141] [KO:K01942] | |
H00181 |
3-メチルクロトニルグリシン尿症 3-メチルクロトニル-CoA カルポキシラーゼ欠損症 |
先天性代謝異常症 |
(MCC1D) MCCC1 [HSA:56922] [KO:K01968] (MCC2D) MCCC2 [HSA:64087] [KO:K01969] |
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H00182 | シスタチオニン尿症 | 先天性代謝異常症 | CTH [HSA:1491] [KO:K01758] | |
H00183 | ホモシスチン尿症 | 先天性代謝異常症 |
CBS [HSA:875] [KO:K01697] MTHFR [HSA:4524] [KO:K25004] (HMAE) MTRR [HSA:4552] [KO:K00597] (HMAG) MTR [HSA:4548] [KO:K00548] |
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H00184 | 高メチオニン血症 | 先天性代謝異常症 |
MAT1A [HSA:4143] [KO:K00789] AHCY [HSA:191] [KO:K01251] GNMT [HSA:27232] [KO:K00552] ADK [HSA:132] [KO:K00856] |
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H00185 | シトルリン血症 | 先天性代謝異常症 |
(CTLN1) ASS1 [HSA:445] [KO:K01940] (CTLN2) SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105] |
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H00186 | 高アルギニン血症 | 先天性代謝異常症 | ARG1 [HSA:383] [KO:K01476] | |
H00187 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | OTC [HSA:5009] [KO:K00611] | |
H00188 | 高リジン血症 | 先天性代謝異常症 | AASS [HSA:10157] [KO:K14157] | |
H00189 | 高オルニチン血症 | 先天性代謝異常症 | OAT [HSA:4942] [KO:K00819] | |
H00190 | 高プロリン血症 | 先天性代謝異常症 |
(HYRPRO1) PRODH [HSA:5625] [KO:K00318] (HYRPRO2) ALDH4A1 [HSA:8659] [KO:K00294] |
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H00191 |
非ケトーシス型高グリシン血症 グリシン脳症 |
先天性代謝異常症 |
(GCE1) GLDC [HSA:2731] [KO:K00281] (GCE2) AMT [HSA:275] [KO:K00605] |
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H00192 | キサンチン尿症 | 先天性代謝異常症 |
(XAN1) XDH [HSA:7498] [KO:K00106] (XAN2) MOCOS [HSA:55034] [KO:K15631] |
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H00193 | ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 | DPYD [HSA:1806] [KO:K00207] | |
H00194 |
レッシュ・ナイハン症候群 ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 |
先天性代謝異常症 | HPRT1 [HSA:3251] [KO:K00760] | |
H00195 |
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 2-8ジヒドロキシアデニン結石 |
先天性代謝異常症 | APRT [HSA:353] [KO:K00759] | |
H00196 | ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 | 先天性代謝異常症 | PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948] | |
H00197 | アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | ADSL [HSA:158] [KO:K01756] | |
H00198 | オロト酸尿症 | 先天性代謝異常症 | UMPS [HSA:7372] [KO:K13421] | |
H00199 |
ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 ジヒドロピリミジン尿症 |
先天性代謝異常症 | DPYS [HSA:1807] [KO:K01464] | |
H00200 | βウレイドプロピオナーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | UPB1 [HSA:51733] [KO:K01431] | |
H00201 | 骨髄性ポルフィリン症 | 先天性代謝異常症 |
(EPP1) FECH [HSA:2235] [KO:K01772] (EPP2) CLPX [HSA:10845] [KO:K03544] (CEP) UROS [HSA:7390] [KO:K01719] (HEP) UROD [HSA:7389] [KO:K01599] (XLDPP) ALAS2 [HSA:212] [KO:K00643] |
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