KEGG   ORTHOLOGY: K20192
Entry
K20192                      KO                                     
Symbol
HPS6
Name
Hermansky-Pudlak syndrome 6 protein
Disease
H00166  Hermansky-Pudlak syndrome
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   04131 Membrane trafficking
    K20192  HPS6; Hermansky-Pudlak syndrome 6 protein
Membrane trafficking [BR:ko04131]
 Endosome - Lysosome transport
  Others
   BLOC-2 complex
    K20192  HPS6; Hermansky-Pudlak syndrome 6 protein
Other DBs
GO: 0031084
Genes
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HMG: 101239109
AQU: 109582486
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Reference
  Authors
Di Pietro SM, Falcon-Perez JM, Dell'Angelica EC
  Title
Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6.
  Journal
Traffic 5:276-83 (2004)
DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x
  Sequence
[hsa:79803]
Reference
  Authors
Schreyer-Shafir N, Huizing M, Anikster Y, Nusinker Z, Bejarano-Achache I, Maftzir G, Resnik L, Helip-Wooley A, Westbroek W, Gradstein L, Rosenmann A, Blumenfeld A
  Title
A new genetic isolate with a unique phenotype of syndromic oculocutaneous albinism: clinical, molecular, and cellular characteristics.
  Journal
Hum Mutat 27:1158 (2006)
DOI:10.1002/humu.9463
  Sequence
[hsa:79803]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system