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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00122 多発性外骨腫症 先天性代謝異常症 (EXT1) EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366]
(EXT2) EXT2 [HSA:2132] [KO:K02367]
H00123 ムコ多糖症 IV 型 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MPS4A) GALNS [HSA:2588] [KO:K01132]
(MPS4B) GLB1 [HSA:2720] [KO:K12309]
H00124 GM2 ガングリオシドーシス 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (Type I) HEXA [HSA:3073] [KO:K12373]
(Type II) HEXB [HSA:3074] [KO:K12373]
(AB variant) GM2A [HSA:2760] [KO:K12383]
H00125 ファブリー病 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 GLA [HSA:2717] [KO:K01189]
H00126 ゴーシェ病 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (GD1/GD2/GD3/GD3C) GBA1 [HSA:2629] [KO:K01201]
(GDSAPC) PSAP [HSA:5660] [KO:K12382]
H00127 異染性白質ジストロフィー 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MLD) ARSA [HSA:410] [KO:K01134]
(MLDSAPB) PSAP [HSA:5660] [KO:K12382]
H00128 ムコ多糖症 I 型
ハーラー・シャイエ症候群
ハーラー症候群
シャイエ症候群 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MPS1) IDUA [HSA:3425] [KO:K01217]
H00129 ムコ多糖症 II 型
ハンター症候群 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MPS2) IDS [HSA:3423] [KO:K01136]
H00130 ムコ多糖症 III 型 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MPS3A) SGSH [HSA:6448] [KO:K01565]
(MPS3B) NAGLU [HSA:4669] [KO:K01205]
(MPS3C) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532]
(MPS3D) GNS [HSA:2799] [KO:K01137]
H00131 ムコ多糖症 VI 型
マロトー・ラミー症候群 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MPS6) ARSB [HSA:411] [KO:K01135]
H00132 ムコ多糖症 VII 型
スライ症候群 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MPS7) GUSB [HSA:2990] [KO:K01195]
H00133 ムコ多糖症 IX 型
ヒアルロニダーゼ欠損症 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (MPS9) HYAL1 [HSA:3373] [KO:K01197]
H00134 X連鎖魚鱗癬 先天奇形 STS [HSA:412] [KO:K01131]
H00135 クラッベ病
グロボイド細胞白質ジストロフィー 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (KRB) GALC [HSA:2581] [KO:K01202]
(KRBSAPA) PSAP [HSA:5660] [KO:K12382]
H00136 ニーマン・ピック病 C 型 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (NPC1/ D) NPC1 [HSA:4864] [KO:K12385]
(NPC2) NPC2 [HSA:10577] [KO:K13443]
H00137 ニーマン・ピック病 A/B 型 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 SMPD1 [HSA:6609] [KO:K12350]
H00138 ファーバー脂肪性肉芽腫症
ファーバー病 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 ASAH1 [HSA:427] [KO:K12348]
H00139 α-マンノシドーシス 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 MAN2B1 [HSA:4125] [KO:K12311]
H00140 β-マンノシドーシス 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 MANBA [HSA:4126] [KO:K01192]
H00141 フコース症 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 FUCA1 [HSA:2517] [KO:K01206]
H00142 シアリドーシス
ムコリピドーシス 1 型 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 NEU1 [HSA:4758] [KO:K01186]
H00143 ムコリピドーシス II 型
I 細胞病 		先天性代謝異常症, ライソゾーム病 GNPTAB [HSA:79158] [KO:K08239]
H00144 ムコリピドーシス IV 型 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 MCOLN1 [HSA:57192] [KO:K04992]
H00145 アスパルチルグルコサミン尿症 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 AGA [HSA:175] [KO:K01444]
H00146 α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 NAGA [HSA:4668] [KO:K01204]
H00147 シアル酸尿症 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (SD, ISSD) SLC17A5 [HSA:26503] [KO:K12301]
(French type) GNE [HSA:10020] [KO:K12409]
H00148 リソソーム酸性リパーゼ欠損症 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 LIPA [HSA:3988] [KO:K01052]
H00149 神経セロイドリポフスチン症 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 (CLN1) PPT1 [HSA:5538] [KO:K01074]
(CLN2) TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279]
(CLN3) CLN3 [HSA:1201] [KO:K12389]
(CLN4A/6) CLN6 [HSA:54982] [KO:K12359]
(CLN4B) DNAJC5 [HSA:80331] [KO:K09525]
(CLN5) CLN5 [HSA:1203] [KO:K12390]
(CLN7) MSFD8 [HSA:256471] [KO:K12307]
(CLN8) CLN8 [HSA:2055] [KO:K12360]
(CLN10) CTSD [HSA:1509] [KO:K01379]
(CLN11) GRN [HSA:2896] [KO:K23879]
(CLN12) ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526]
(CLN13) CTSF [HSA:8722] [KO:K01373]
(CLN14) KCTD7 [HSA:154881] [KO:K21917]
H00150 ダノン病 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 LAMP2 [HSA:3920] [KO:K06528]
H00151 脳腱黄色腫症
ヴァン-ボガエール病 		先天性代謝異常症 CYP27A1 [HSA:1593] [KO:K00488]
H00152 シトステロール血症 先天性代謝異常症 (STSL1) ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684]
(STSL2) ABCG5 [HSA:64240] [KO:K05683]
H00153 家族性複合型高脂血症 先天性代謝異常症 (FCHL1) USF1 [HSA:7391] [KO:K09106]
(FCHL3) LPL [HSA:4023] [KO:K01059]
H00154 高リポ蛋白血症 I 型 先天性代謝異常症 LPL [HSA:4023] [KO:K01059]
APOC2 [HSA:344] [KO:K22287]
GPIHBP1 [HSA:338328] [KO:K20001]
H00155 家族性高コレステロール血症 先天性代謝異常症 (FHCL1) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473]
(FHCL1) EPHX2 [HSA:2053] [KO:K08726]
(FHCL1) GHR [HSA:2690] [KO:K05080]
(FHCL1) PPP1R17 [HSA:10842] [KO:K08067]
(FHCL1) APOA2 [HSA:336] [KO:K08758]
(FHCL2) APOB [HSA:338] [KO:K14462]
(FHCL3) PCSK9 [HSA:255738] [KO:K13050]
(FHCL4) LDLRAP1 [HSA:26119] [KO:K12474]
H00156 高リポ蛋白血症 III 型
異常βリポ蛋白血症 		先天性代謝異常症 APOE [HSA:348] [KO:K04524]
H00157 高リポ蛋白血症 V 型 先天性代謝異常症 APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025]
H00158 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 先天性代謝異常症 LCAT [HSA:3931] [KO:K00650]
H00159 タンジール病 先天性代謝異常症 ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641]
H00160 無βリポタンパク血症
バッセン・コーンツヴァイク病 		先天性代謝異常症 MTTP [HSA:4547] [KO:K14463]
H00161 スミス・レムリ・オピッツ症候群 先天性代謝異常症 (SLOS) DHCR7 [HSA:1717] [KO:K00213]
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